Lindsey Sutton var kun 5 uger gammel, da folk bemærkede, at hun havde problemer med at fordøje fedtstoffer. Men det var først efter et år med prøver og ugentlige aftaler at hun fik en officiel diagnose.
Familiel lipoprotein lipase mangel eller familiel chylomicronemia syndrom (FCS) er en yderst sjælden tilstand. Så sjældent, at det kun rammer omkring 1 ud af 1 million mennesker, og er officielt klassificeret som en sjælden sygdom.
Folk med FCS mangler et enzym kaldet lipoprotein lipase, som bruges til at nedbryde fedt i blodet. Dette kan føre til pankreatitis, svær mavesmerter, hudlæsioner og problemer med leveren og milten. Der er ingen kendt behandling.
Sjældne sygdomme modtager begrænset finansiering til forskning i årsager og behandlinger, hovedsageligt fordi de påvirker en relativt lille del af befolkningen. Men mennesker, der har sjældne sygdomme, lider stadig af virkningerne af at have en svækkende sygdom, og har ofte ikke en indbygget behandlingsvej, der skal følges, eller samfund for at dele det med.
Hvad er den mest udfordrende ting ved at have en sygdom, der betragtes som "sjælden"?
Lindsey Sutton: Jeg må sige, at den største udfordring ikke er at have andre, der forstår de symptomer jeg behandler med jævne mellemrum. Mine venner og familie gør et godt supportsystem, men det er ikke det samme som at forbinde med nogen, der oplever de samme problemer, jeg gør.
Hvad har lægerne fortalt dig om behandlinger og terapier?
LS: Jeg ved, at der er foretaget nogle undersøgelser, men ikke sikker på hvor meget. I øjeblikket er der ingen FDA-godkendt terapi, der virker effektivt for mig, hvorfor anerkendelse er så vigtig. Jeg håber, at der i fremtiden vil blive behandling.
Føler du, at der er et fællesskab derude for andre mennesker, der har FCS?
LS: Jeg har fundet et lille samfund gennem RareConnect, som har været nyttigt. Jeg ønsker dog, at der var en måde at gøre forbindelsen mellem medlemmer stærkere, så folk kunne tale frit om denne sygdom på stedet. Fra nu af føler jeg ikke, at jeg kan tale med nogen på webstedet om de problemer, jeg står over for med denne sygdom.
Hvorfor sjældne sygdomme fortjener din opmærksomhed "
Jeg har mødt et par mennesker med FCS, og det var en fantastisk oplevelse. At være i stand til at tale med andre, som forstår præcis, hvad det er som at leve med denne betingelse, var et frisk pust. Det var en af de bedste oplevelser, jeg har haft.
Hvad fik dig til at skrive et brev til din sygdom, FCS?
LS: Nogen foreslog mig, at jeg skriver et brev for at frigive nogle følelser og spændinger, der kommer fra, at jeg ikke har det godt i de fleste dage. Jeg anede ikke hvor godt det ville få mig til at udtrykke mig ved at skrive. Ved at gøre dette følte jeg mig yderst bemyndiget, og det forstærkede, at denne sygdom ikke og aldrig vil definere mig.
Læs videre for at se, hvad Lindsey ønsker, hun kunne sige til hendes tilstand.
"Kære FCS,
"Vi har sikkert været sammen meget, og efter 25 år forsøger jeg stadig at finde ud af dig.
"Du gør mit liv så hårdt næsten hver eneste dag. Jeg kan ikke gå en time uden at understrege, at på grund af dig vil jeg få pancreatitis. Jeg bekymrer mig hver eneste dag om de symptomer, du kan medbringe, og også hvordan vi skal arbejde sammen i fremtiden. Jeg vil gerne have børn og må ikke bruge hele min graviditet på hospitalet, og jeg vil absolut ikke have mine børn at udholde, hvad jeg har måttet.
"Jeg ved, at jeg ikke er nær perfekt når det kommer til at spise, og jeg er den første til at indrømme, når jeg overdriver det. Du tolererer det, når de brownies ser for lækre at videregive - og ved "tolerere" mener jeg, at du ikke sender mig til hospitalet. Men du gør mig stadig betale for det den næste dag.
"Jeg har lyst til at prøve og behandle dig så pænt, men intet virker. Selv når jeg spiser perfekt - lavt kulhydrater, lavt sukker, højt protein og under 10 gram fedt - er du stadig utilfreds og forårsager den forfærdelige og alt for velkendte ribbur og scapula smerter. Jeg kan ikke tage smerte meds 24/7! Jeg har ting at gøre: arbejde, tilbringe tid med venner og familie ... du ved, lev et normalt liv.
"Jeg tror ikke, du er klar over, hvor skræmt af dig jeg er. Du skræmmer mig mere end noget, for du holder mit helbred i dine hænder. Jeg er blevet hospitaliseret mere end 30 gange, en om at lande mig i ICU. Jeg ved, at jeg har forårsaget et par angreb med dårlige valg, men resten er alt for dig. Jeg ved, du har hørt mig græde mig selv for at sove utallige nætter og har følt min angst og vrede.
Healthline Partner Solutions
Få svar fra en læge i minutter, når som helst
Har du medicinske spørgsmål? Forbind med en bestyrelsescertificeret, erfaren læge online eller via telefon. Børnelæger og andre specialister til rådighed 24/7.
Lær om amylase og lipasetest "
"Den værste del er, jeg har vænnet mig til at føle sig krummende hver dag, at jeg har glemt at det ikke er normalt.
"Jeg har set stress og bekymring for, at du har forårsaget mine forældre, især da jeg var syg hver anden måned i to år. Du har forårsaget os helvede - oh og bliver syg på min fars fødselsdag for et par uger siden, det var rigtig godt. Vi værdsat virkelig at fejre i ER.
"En af de værste ting er, at jeg ikke har lyst til at have en stikkontakt. Når jeg føler mig rigtig dårlig, vil jeg ikke være en byrde for nogen. Jeg vil ikke have, at folk nogensinde tænker: "Åh, hun føler sig syg igen, hun føler sig aldrig godt." Jeg hader, at mange mennesker ikke forstår, hvordan det er at leve med denne sygdom.
"Du har fået mig til at lukke ned, selv om familie og bedste venner, fordi jeg ikke kan lide at se dem bekymre mig hele tiden. Du har hjulpet mig til at blive en stor skuespillerinde, fordi jeg falder, hvordan jeg føler hver dag. Faking, at jeg har det godt, er mentalt dræning, og jeg hader dig for at være kernen i mine sundhedsproblemer.
"Men så meget som jeg vil sidde her og fortælle dig, hvor meget jeg foragter dig, kan jeg ikke. Selvom jeg stærkt ikke kan lide dig, på grund af dig er jeg blevet så stærk, en advokat, uafhængig og utrolig positiv. Jeg ved det, uanset hvad, du vil aldrig stå i min vej.
"I slutningen af dagen er du en del af mig, og jeg håber, at som tiden fortsætter, kan vi lære at arbejde bedre med hinanden, i stedet for imod.
- Lindsey "
