Er det almindeligt?
Canavan sygdom er en arvelig tilstand, der forhindrer hjernens nerveceller (neuroner) fra korrekt at sende og modtage information.
Selvom denne dødelige neurologiske tilstand kan påvirke børn af nogen etnisk baggrund, er det mest almindeligt i Ashkenazi-jødiske befolkning. Omkring en ud af hver 6.400 til 13.500 mennesker født af Ashkenazi nedstigning er berørt. Ashkenazi-jøder har deres rødder i det østlige Polen, Litauen og det vestlige Rusland.
Hastigheden af canavan sygdom i den almindelige befolkning er sandsynligvis meget lavere, selv om det ikke er sikkert kendt.
Børn født med Canavan sygdom må ikke have nogen mærkbare symptomer ved fødslen. Tegn på tilstanden begynder normalt at forekomme inden for et par måneder.
Hvad er symptomerne?
Symptomerne på sygdommen kan variere meget. Børn, der er ramt af tilstanden, må ikke dele de samme symptomer.
Nogle af de mest almindelige symptomer er:
- større end normal hovedomkreds
- dårlig hoved og nakke kontrol
- reduceret visuel respons og sporing
- usædvanlig muskel tone, der fører til stivhed eller floppiness
- usædvanlig kropsholdning, med ben holdt ofte lige og armene bøjede
- vanskeligheder med at spise, med mad, der sommetider strømmer op i næsen
- besvær med at sove
- anfald
En stigning i hovedomkredsen udvikler sig pludseligt. Andre symptomer udvikles langsommere. For eksempel kan synsproblemer blive mere indlysende, da et barns udvikling går langsommere.
Canavan sygdom er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at dets symptomer kan forværre over tid.
Er komplikationer mulige?
Afhængigt af sværhedsgraden af deres tilstand kan børn med kanavan sygdom sædvanligvis ikke sidde op, krybe eller gå. De kan også have problemer med at sluge.
Børn med kanavan sygdom oplever også forsinket udvikling. Sprog og andre færdigheder kommer typisk senere, hvis overhovedet. Hørelse kan eller ikke påvirkes af Canavan sygdom.
Disse komplikationer kan have en direkte indvirkning på barnets livskvalitet.
Hvad forårsager denne tilstand, og hvem er i fare?
Canavan sygdom er en af flere genetiske sygdomme kendt som leukodystrophies. Disse forhold påvirker myelinkappen, den tynde belægning omkring nerverne. Myelin hjælper også med at sende signaler fra en nerve til en anden.
Børn, der er ramt af denne tilstand, mangler et vigtigt enzym kaldet aspartoacylase (ASPA). Dette naturlige kemikalie hjælper med at bryde N-acetylasparaginsyre ned i bygningsmaterialerne, der danner myelin. Uden ASPA kan myelin ikke dannes korrekt, og nerveaktivitet i hjernen og resten af centralnervesystemet påvirkes.
Begge forældre skal bære det defekte gen, der forårsager et fravær af ASPA, for at deres barn kan udvikle Canavan sygdom. Når begge forældre har genet, vil hvert barn have 25 procent chance for at udvikle denne genetiske lidelse.
Omkring en ud af 55 Ashkenazi-jøder bærer den genetiske mutation af Canavan sygdommen.
Hvordan er denne tilstand diagnosticeret?
En prænatal blodprøve kan afsløre, om fosteret har Canavan sygdom.
Hvis du bærer kanavangenmutationen, kan du måske diskutere genetisk test før du bliver gravid.
Hvis du allerede er gravid, kan du have blodprøven gjort for at se, om din baby er blevet ramt.
Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?
Der er ingen kur mod canavan sygdom. Målet med behandling er at reducere dit barns symptomer og forbedre deres livskvalitet.
Dit barns behandlingsplan varierer afhængigt af deres individuelle symptomer. Dit barns børnelæge arbejder sammen med dig og dit barn for at finde ud af, hvordan man bedst kan imødekomme deres behov.
Foderrør kan f.eks. Også være nyttigt for børn, der har alvorlige svulingsproblemer. Disse rør kan sikre, at dit barn får alle de næringsstoffer, de har brug for, og nok væsker til at blive hydreret.
Fysioterapi og adaptivt udstyr kan være nyttigt for at fremme bedre kropsholdning. Lithium eller andre lægemidler kan være nyttige til styring af anfald.
Påvirker denne tilstand forventet levealder?
Dit barns børnelæge er din bedste ressource til information om dit barns tilstand. Deres individuelle udsigter kan variere afhængigt af tilstandens sværhedsgrad, symptomer og eventuelle komplikationer der opstår.
Mange børn ramt af Canavan sygdom udvikler handicap som følge af problemer med deres centralnervesystem.
Disse komplikationer kan have indvirkning på forventet levetid. Mange børn med Canavan sygdom når ikke ungdomsårene.
Der er en mild form for canavan sygdom, der fører til udviklingsforsinkelser og nogle andre symptomer. Selvom mindre almindelige end andre former for sygdommen, kan børn med denne milde type canavan sygdom ofte leve godt ind i voksenalderen.
Hvor finder man støtte
For at hjælpe dig og barnet med at håndtere Canavan sygdom, skal du finde en regional eller online supportgruppe. Canavan Disease Patient Insight Network er en online ressource, der hjælper familier med at lære om forskning og lovende behandlinger. Gruppen tjener også som en måde at forbinde med et fællesskab af familier, der beskæftiger sig med den samme kamp.
Der er nogle opmuntrende forskning i behandling af canavan sygdom, men undersøgelserne er i deres tidlige stadier. Forskning omfatter undersøgelsen af stamceller og genterapi. Et par internationale registre af canavan sygdom danner for bedre at studere årsager og mulige helbredelser og behandlinger.
Hvis du er interesseret, skal du nå ud til Canavan Disease Patient Insight Network eller Canavan Foundation for at få flere oplysninger. Du bør også have en samtale med dit børns børnelæge om dine muligheder og hvad du kan forvente i måneder og år fremover.
