Galactosemia er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hvordan din krop metaboliserer galactose. Galactose er et simpelt sukker fundet i mælk, ost, yoghurt og andre mejeriprodukter. Når det kombineres med glukose, gør det lactose.
Galactosemia betyder at have for meget galactose i blodet. Opbygningen af galactose kan føre til alvorlige komplikationer og sundhedsproblemer.
Der er fire hovedtyper af galactosemi lidelser:
- type 1, eller klassisk og klinisk variant galactosemia
- type 2 eller galactokinase mangel
- type 3 eller epimerase mangel
- Duarte variant galactosemia
Læs videre for at lære mere om denne tilstand.
Symptomer
Symptomer på galactosæmi udvikler sig normalt flere dage eller uger efter fødslen. De mest almindelige symptomer er:
- mistet appetiten
- opkastning
- gulsot, som er gulning af huden og andre dele af kroppen
- leverforstørrelse
- leverskade
- væske opbygger i maven og hævelse
- unormal blødning
- diarré
- irritabilitet
- træthed eller sløvhed
- vægttab
- svaghed
- højere risiko for infektion
Børn, der har galactosemi, har problemer med at spise og har tendens til at tabe sig. Dette er også kendt som manglende trivsel. Lær mere om, hvor svigt at trives betyder for dit barn.
Komplikationer
Flere komplikationer kan forekomme, hvis galactosæmi ikke diagnosticeres og behandles med det samme. Opbygningen af galactose i blodet kan være farlig. Uden diagnose og intervention kan galactosemi være livstruende hos nyfødte.
Almindelige komplikationer af galactosemi omfatter:
- leverskade eller leversvigt
- alvorlige bakterielle infektioner
- sepsis, hvilket er et livstruende problem forårsaget af infektioner
- chok
- forsinket udvikling
- adfærdsproblemer
- grå stær
- rystelser
- taleproblemer og forsinkelser
- læring handicap
- fine motoriske vanskeligheder
- lav knoglemineraltæthed
- reproduktive problemer
- for tidlig ovarieinsufficiens
Førtidig ovarieinsufficiens ses kun hos kvinder. Æggestokkene holder op med at fungere i en tidlig alder og påvirker fertiliteten. Dette sker normalt før 40 år. Nogle af symptomerne på for tidlig ovarieinsufficiens ligner overgangsalderen.
Hvad forårsager galactosæmi?
Galactosemia er forårsaget af mutationer i gener og en mangel på enzymer. Det får sukker galactosen til at opbygge i blodet. Det er en arvelig lidelse, og forældre kan sende det ned til deres biologiske børn. Forældrene betragtes som bærere af denne sygdom.
Galactosemia er en recessiv genetisk lidelse, så to kopier af det defekte gen skal arves for at sygdommen skal fremstå. Dette betyder normalt, at en person arverer et defekt gen fra hver forælder.
forekomst
Type 1 galactosemi forekommer hos 1 ud af hver 30.000 til 60.000 babyer. Type 2 galactosæmi er mindre almindelig end type 1 og forekommer hos 1 ud af hver 100.000 babyer. Type 3 og Duarte variant galactosæmi er meget sjældne.
Galactosemia er mere almindelig blandt dem, der har irsk forfædre og blandt mennesker af afrikansk afstamning, der bor i Amerika.
Diagnose
Galactosemia diagnosticeres normalt, selvom test, der udføres som en del af nyfødte screeningsprogrammer. En blodprøve vil opdage høje niveauer af galactose og lave niveauer af enzymaktivitet. Blodet er normalt taget ved at prikke et barns hæl.
En urintest kan også bruges til at diagnosticere denne tilstand. Genetisk test kan også hjælpe med at diagnosticere galactosæmi.
Behandling
Den mest almindelige behandling for galactosæmi er en lavgalaktos diæt. Det betyder, at mælk og andre fødevarer, der indeholder lactose eller galactose, ikke kan indtages. Der er ingen kur mod galactosemi eller godkendt medicin til at erstatte enzymerne.
Selvom en lavgalaktos diæt kan forebygge eller mindske risikoen for nogle komplikationer, kan det ikke stoppe dem alle. I nogle tilfælde udvikler børn stadig problemer som taleforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og reproduktive problemer.
Taleproblemer og forsinkelser er en almindelig komplikation, så nogle børn kan få gavn af talebehandling som en del af behandlingsplanen.
Derudover kan børn, der har udviklingshæmning og andre forsinkelser, drage fordel af individuelle uddannelsesplaner og intervention.
Galactosemia kan øge risikoen for infektioner, så kontrollerende infektioner, når de opstår, er afgørende. Antibiotiske behandlinger eller andre lægemidler kan være nødvendige.
Genetisk rådgivning og hormonbehandling kan også anbefales. Galactosemi kan påvirke puberteten, så hormonbehandling kan hjælpe.
Det er vigtigt at tale med din læge, og adressen vedrører tidligt.
Kost
For at følge en lavgalaktos diæt, undgå mad med lactose, herunder:
- mælk
- smør
- ost
- flødeis
- andre mejeriprodukter
Du kan erstatte mange af disse fødevarer med mælkefrie alternativer, som mandel- eller sojamelk, sorbet eller kokosolie. Lær om mandelmælk til babyer og småbørn.
Humant modermælk indeholder også lactose og anbefales ikke til spædbørn diagnosticeret med denne tilstand. Nogle babyer med Duarte variant galactosemia kan dog stadig være i stand til at drikke modermælk. Tal med din læge, hvis du har bekymringer for ikke at kunne amme din baby.
Mens centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) anbefaler modermælk som den bedste måde for spædbørn at modtage næringsstoffer, anbefaler de ikke at amme et spædbarn med galactosæmi. I stedet skal du bruge en lactosefri formel. Spørg din læge om formel muligheder.
Hvis du planlægger at bruge formel, skal du kigge efter en laktosefri version. Mange mejeriprodukter er beriget med D-vitamin. Tal med din læge om vitamin D-tilskud og om de er passende for dit barn.
Outlook
Galactosemia er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker galaktosens behandling i kroppen. Hvis galactosemi ikke diagnosticeres i en tidlig alder, kan komplikationer være alvorlige.
Efter en lavgalaktos diæt er en væsentlig del af styringen af denne lidelse. Tal med din læge om yderligere kostrestriktioner og andre bekymringer.
