Hvad er Achondroenese?
Achondrogenese er en sjælden og alvorlig gruppe af genetiske sygdomme, der resulterer i en kort stamme, små lemmer og et smalt bryst. Det sker, når en persons krop ikke producerer nok væksthormon. Som følge heraf udvikler brusk og knogler ikke ordentligt, hvilket medfører abnormiteter i skeletsystemet.
Du er mere tilbøjelig til at få et barn med denne lidelse, hvis både dig og din partner bærer genet. De fleste babyer med achondrogenese dør før eller lige efter fødslen, fordi de ikke kan trække vejret korrekt. Der findes ingen behandlinger for lidelsen. Pleje fokuserer på at gøre barnet så behageligt som muligt under hele livet.
Typer af akkondrogenese
Denne lidelse er normalt kategoriseret i tre forskellige typer baseret på arv, tegn og symptomer.
Type 1A
Ved achondrogenese type 1A er barnets kraniet knogle meget blødt og lemmerne er meget korte. Som med alle tre typer er brystet smalt, hvilket gør det svært for barnet at trække vejret. Knoglerne i rygsøjlen og bækkenet danner ikke godt. Barnet har også korte ribben, der nemt bryder.
Type 1B
Type 1B svarer meget til 1A, og skelnen mellem de to typer kræver ofte en genetisk test. Ud over de meget korte lemmer og smalle bryst, omfatter type 1B en rund mave og undertiden en pose i nærheden af lysken eller navlen. Hvis din baby har denne type af afstivning, kan deres fødder roteres indad. Tæerne og fingrene er også meget korte.
Type 2
Som med de andre to typer har babyer født med type 2-achondrogenese korte lemmer og et smalt bryst. Deres ribben er normalt korte, og deres lunger er ikke veludviklede. Knoglerne i rygsøjlen og bækkenet er ikke godt dannede. Mundens tag kan have en åbning, der er kendt som en spaltet gane. En lille hake og stor pande er andre tegn. Maven kan være stor, og nogle spædbørn vil have for meget væske i deres kroppe, før de bliver født.
Ifølge statistikker indsamlet af National Institute of Health, er forekomsten af type 2-achondrogenese og en lignende knoglevækstforstyrrelse kaldet hypochondrogenese observeret hos en ud af hver 40.000 til 60.000 børn.
Hvad forårsager Achondrogenese?
Denne sjældne lidelse er arvelig. Hvis både dig og din partner bærer genet, er der en 25 procent chance for at dit barn vil have tilstanden. Da den genetiske lidelse er recessiv, viser generselskaberne af genet ingen tegn på tilstanden.
Hvad er symptomerne på Achondrogenese?
Korte lemmer og et smalt bryst er fælles for alle former for achondrogenese. De andre symptomer varierer efter type. Genetisk testning kan være nødvendig for at skelne den nøjagtige type.
Type 1A Symptomer
- blødt kraniet ben
- dårligt dannede rygsøjle og bækkenben
- korte og let knuselige ribben
Type 1B Symptomer
- rund mave
- pose i nærheden af navlen
- korte tæer og fingre
- indvendigt roterede fødder
Type 2 symptomer
- korte ribben
- dårligt udviklede lunger
- cleft gane
- lille hage
- stort pande og mave
Hvordan diagnostiseres akkondrogenese?
Din læge vil bestille røntgenstråler til at undersøge dit barns knogler. Normalt er tegnene indlysende for det menneskelige øje, og din læge vil straks vide, om din baby har en eller anden form for tilstanden.
Behandling af Achondrogenese
Der findes ingen behandlinger for achondrogenese. For at holde din baby så komfortabel som muligt, overvåger hospitalet spædbarnet og muligvis bruger en åndedrætsværn. Medicinering kan også være nødvendig for at begrænse smerter og ubehag.
Hvad kan man forvente på lang sigt?
Babyer født med achondrogenese dør som regel hurtigt, fordi deres små kister ikke tillader dem at trække vejret. Mange dør i utero.
Forebyggelse af Achondrogenese: Genetisk Rådgivning
Hvis der forekommer achondrogenese i din familie, er din eneste mulighed for at forhindre lidelsen at have genetisk rådgivning, før du starter en familie. Under genetisk rådgivning vil en specialist indsamle dine medicinske historier og spørge om sygdomme, der er opstået på begge sider af dine familier. Læger udfører test for at afgøre, om du og din partner bærer generne for achondrogenese. Par med en familiehistorie af achondrogenese kan vælge at udøve denne mulighed, før de beslutter, om de skal have en baby eller ej.
