phenylketonuri (PKU) er en sygdom, der er direkte relateret til en krænkelse af aminosyremetabolismen og fører til skade på centralnervesystemet. Phenylketonuria findes overvejende hos piger. Ofte fødes syge børn af sunde forældre (de er heterozygote bærere af det mutante gen). Relaterede ægteskaber øger kun antallet af børn, der er født med en sådan diagnose. Phenylketonuria observeres oftest i Nordeuropa - 1: 10000, i Rusland med en frekvens på 1: 8-10000 og i Irland - 1: 4560. Negre har næsten ingen PKU.
Phenylketonuria - årsager
I hjertet af phenylketonuria er en enzymmangel kaldet fenylalanin-4-hydroxylase, som syntetiserer phenylalanin til tyrosin. dette indebærer en stor akkumulering i kropsvæsker og væv af phenylalanin og dets derivater (phenylacetic, phenyllactic og phenylpyruvic acid, såvel som phenylethylamine, phenylacetylglutamine, etc.), som har en toksisk virkning på centralnervesystemet og forårsager forstyrrelser i metabolismen af glyco- og lipoproteins, metabolisme hormon metabolisme; forårsage metabolske forstyrrelser i serotonin og catecholamines, forstyrrelser i aminosyre transport, perinatale faktorer.
Phenylketonuria - symptomer
Den nyfødte ser helt sund ud, de første symptomer på sygdommen begynder at vises, når barnet når 2-6 måneder. Phenylketonuria manifesteres af alvorlig svaghed, manglende interesse for miljøet; angst, opkast og øget irritabilitet kan forekomme. Allerede efter at barnet har nået seks måneders alder, kan du bemærke noget af hans forsinkelse i mental udvikling.
Babyens vækst kan være normal eller reduceret. Der er også et fald i størrelsen på kraniet, senere tænder, babyen begynder senere at sidde og gå. Sådanne børn er kendetegnet ved deres særegne holdning og gangart: de går i svingende, små trin, sænker deres skuldre og hoved, benene brede fra hinanden, som er bøjede i hofte- og knæledene.
Patienter sidder også i ”skræddersyet stilling”, det vil sige med ben gemt op, hvilket er forbundet med øget muskeltonus. I de fleste tilfælde påvirker phenylketonuria lyshårede, blåøjede børn, hvor huden er fuldstændig blottet for pigmentering. Nogle af disse patienter har epileptiske anfald, en "mus" lugt er karakteristisk, men de forsvinder med alderen. Cyanose og dermophragisme af ekstremiteterne, sved og øget følsomhed over for skader og solstråler kommer til udtryk. Oftest manifesteres fenylketonuri hos børn ved dermatitis, svær eksem, hypotension og en tendens til forstoppelse.
Phenylketonuria - diagnose
For at forhindre de irreversible virkninger af PKU udføres dens diagnose umiddelbart efter fødslen. På barselhospitalet den 4.-5-dagen for en fødbarns liv og den 7. - en for tidlig baby tager blod til undersøgelse. En dråbe kapillærblod imprægneres med en speciel papirform. Hvis koncentrationen af phenylalanin i blodet er mere end 2,2 mg%, sendes babyen med forældrene til det medicinsk-genetiske center for undersøgelse, yderligere undersøgelse og diagnose.
Phenylketonuria - behandling og forebyggelse
Phenylketonuria behandles i øjeblikket med den eneste metode - rettidig organiseret diætterapi, der er baseret på princippet om begrænsning af fenylalanin i fødevarer. Samtidig er produkter, der indeholder en forøget mængde protein (cottage cheese, fisk, kød, chokolade, korn, bælgfrugter, æg, bagværk, nødder osv.) Fuldstændigt udelukket fra kosten. I klinisk ernæring af patienter ved PKU anvendes specialiserede produkter fra udenlandsk og indenlandsk produktion.
Til ernæring af børn op til et år ligner produkterne i sammensætning som modermælk - Lofenilak, Atenilak og andre blandinger. For ældre børn anbefales brug af blandinger af "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-fri". For patienter med phenylketonuri er kilden til fedt smør, ghee og vegetabilsk olie. Saft, sukker, frugt og grønsager er også inkluderet i kosten. Syge børn overvåges konstant af en neuropsykiater og lokal børnelæge. Serumphenylalaninindholdet overvåges også regelmæssigt i henhold til en særlig tidsplan.
