Hvad er Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker farven på en persons hud, hår og øjne. Det kan også forårsage høretab.
Der er fire hovedtyper af Waardenburg syndrom. De er kendetegnet ved deres fysiske træk.
Symptomer
De mest almindelige symptomer på Waardenburg syndrom er bleg hud og blegne øjne. Et andet almindeligt symptom er et strejf af hvidt hår nær panden.
I mange tilfælde kan nogen med denne tilstand have to forskellige farvede øjne. Dette er kendt som heterochromia iridis. Heterokromi kan eksistere uden forekomst af Waardenburg syndrom.
Hos nogle nyfødte med Waardenburgs syndrom er tilstanden åbenbar ved fødslen. For andre kan det tage lidt tid for tegnene at blive indlysende nok til en læge at diagnosticere.
Symptomerne på Waardenburg syndrom varierer noget, afhængigt af tilstanden.
Symptomer på type 1
Type 1 symptomer omfatter:
- brede øjne
- heterochromia eller lyseblå øjne
- hvide patches på hår og hud
- døvhed forårsaget af indre øreproblemer
Symptomer på type 2
Symptomerne på type 2 svarer til dem, der ses i type 1, medmindre øjnene ikke er brede.
Symptomer på type 3
Type 3 er også kendt som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denne type kan have abnormiteter i hænderne, såsom smeltede fingre og armene.
Symptomer på type 4
Type 4 er også kendt som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer ligner dem, der ses i type 2. Mennesker med denne type har også manglende nerveceller i tyktarmen. Dette resulterer i hyppig forstoppelse.
Årsager
Den type Waardenburg-syndrom du har, afhænger af hvilket gen eller gener der er muteret. For eksempel udløses typerne 1 og 3 af en mutation af PAX 3-genet på kromosombånd 2q35.
Mutationen af ethvert gen, der er ansvarligt for Waardenburgs syndrom, påvirker melanocytter. Disse er en type hudcelle. Melanocytter påvirker farven på dit hår, hud og øjne. De er også involveret i funktionen af dit indre øre.
Risikofaktorer
Tilstanden er arvelig. Det kan overføres til dig fra en eller begge dine forældre. I sjældne tilfælde forekommer mutationen, der forårsager Waardenburgs syndrom, spontant. Hvis du kun har en kopi af det berørte gen, har du sandsynligvis ikke nogen tydelige tegn på Waardenburg syndrom.
Mennesker med waardenburg syndrom har en 50 procent chance for at overføre genet til deres børn.
forekomst
Waardenburg syndrom påvirker omkring 1 ud af 42.000 mennesker. Det er årsagen til 1 til 3 procent af tilfælde af medfødt døvhed. Folk af alle racer og begge køn er lige så sårbare over for Waardenburgs syndrom. Det kan arves. Tilstanden kan også udvikle sig spontant gennem en genmutation.
Typer 1 og 2 er de mest almindelige. Typer 3 og 4 er sjældnere.
Diagnose
Waardenburg syndrom kan ofte diagnosticeres af en læge, der observerer indlysende kliniske træk. Disse omfatter hudpigmentering, øjen- og hårfarve, og i nogle tilfælde døvhed.
De vigtigste kriterier for diagnosticering er:
- heterochromia iridis, når øjnene er to helt forskellige farver eller når en eller begge øjne kan have to farver til stede
- hvid forben eller anden usædvanlig hårpigmentering
- abnormitet af et indre hjørne af et eller begge øjne, også kendt som canthi
- forælder eller søskende med Waardenburg syndrom
Mindre kriterier for diagnosticering er:
- hvide patches af hud siden fødslen
- tilsluttede øjenbryn, nogle gange kaldet en "unibrow"
- bred næsebro
- ufuldstændig udvikling af næsebor
- grå hår inden 30 år
En diagnose af Waardenburgs syndrom type 1 kræver to hovedkriterier eller et stort og to mindre kriterier. Type 2 betyder, at der er to af de vigtigste kriterier til stede, ikke inklusive abnormiteter i øjets indre hjørne.
Behandling
Der er ingen egentlig kur mod Waardenburg syndrom. De fleste symptomer kræver ikke behandling.
Hvis indersørets døvhed er til stede, kan høreapparater eller cochleære implantater anvendes. Som med enhver medicinsk tilstand, søger en evaluering og behandling for døvhed så tidligt som muligt, hjælper det med et barns sprogudvikling og uddannelsesmæssige fremskridt.
Hvis du har tarmnervesproblemer forbundet med type 4, kan det være nødvendigt med kirurgi. Den del af tarmen, der er påvirket af tilstanden, kan fjernes kirurgisk for at forbedre fordøjelsen.
Hårfarve kan hjælpe med at dække en hvid forankring. I nogle tilfælde kan hvide patches af huden, kendt som hypopigmentering, behandles med en række aktuelle salver for at hjælpe plasterblandingen med hudfarven omkring den. Kosmetik kan også hjælpe.
Hvis hypopigmentering påvirker mere end halvdelen af kroppen, kan depigmenteringsbehandlinger hjælpe. Disse behandlinger bleges hele din hud. De kan gøre lettere patches mindre indlysende. Alle disse muligheder bør drøftes omhyggeligt med en hudlæge, der er bekendt med behandlingen af Waardenburgs syndrom og andre lignende hudforhold.
Outlook
Waardenburg syndrom bør ikke påvirke din forventede levetid. Det leds normalt ikke med andre komplikationer, bortset fra indre øre døvhed eller Hirschsprungs sygdom, som påvirker tyktarmen.
De fysiske træk, der påvirkes af tilstanden, forbliver hos dig for livet. Du kan dog være i stand til at forkæle disse funktioner med hudbehandlinger, hårfarve eller farvede kontaktlinser. Husk på, at blegne hudflader er mere tilbøjelige til at blive solbrændt. Vær ekstra forsigtig for at beskytte disse områder mod for meget solbeskyttelse.
Hvis du mener, at du bærer et muteret gen til Waardenburgs syndrom, vil du måske gerne undersøge genetisk rådgivning, hvis du planlægger en familie.
