Hvad er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand, som påvirker bindevæv i kroppen. Bindevæv er ansvarlig for at støtte og strukturere huden, blodkar, knogler og organer. Den består af celler, fibrøst materiale og et protein kaldet kollagen. En gruppe af genetiske lidelser forårsager Ehlers-Danlos syndrom, hvilket resulterer i en defekt i kollagenproduktion.
For nylig er 13 hovedtyper af Ehlers-Danlos syndrom blevet subtypet. Disse omfatter:
- klassisk
- klassisk-lignende
- cardiac-valvulær
- vaskulær
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- sprød hornhinde
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopatiske
- periodontal
Hver type EDS påvirker forskellige områder af kroppen. Men alle typer EDS har én ting til fælles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et usædvanligt stort bevægelsesområde i leddene.
Ifølge National Library of Medicine's Genetics Home Reference, påvirker EDS 1 ud af 5.000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer af Ehlers-Danlos syndrom er de mest almindelige. De andre typer er sjældne. For eksempel påvirker dermatosparaxis kun ca. 12 børn over hele verden.
Hvad forårsager EDS?
I de fleste tilfælde er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet af sager er ikke arvet. Dette betyder, at de forekommer via spontane genmutationer. Fejl i gener svækker processen og dannelsen af kollagen.
Alle de gener, der er anført nedenfor, indeholder anvisninger om, hvordan man samler kollagen, undtagen ADAMTS2. Det gen giver instruktioner til fremstilling af proteinerne, som virker sammen med collagen. De gener, der kan forårsage EDS, men ikke en komplet liste, omfatter:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Hvad er symptomerne på EDS?
Forældre er nogle gange tavse bærere af de defekte gener, der forårsager EDS. Det betyder, at forældrene måske ikke har nogen symptomer på tilstanden. Og de er ikke klar over, at de er bærere af et defekt gen. Andre gange er genårsagen dominerende og kan forårsage symptomer.
Symptomer på klassisk EDS
- løse led
- stærkt elastisk, fløjlsagtig hud
- skrøbelig hud
- hud, der blokerer let
- overflødige hudfoldninger på øjnene
- muskelsmerter
- muskel træthed
- godartede vækst på trykområder, som albuer og knæ
- hjerteventil problemer
- løse led
- let blå mærker
- muskelsmerter
- muskel træthed
- kronisk degenerativ fælles sygdom
- for tidlig slidgigt
- kronisk smerte
- hjerteventil problemer
- skrøbelige blodkar
- tynd hud
- gennemsigtig hud
- tynd næse
- udragende øjne
- tynde læber
- sunkne kinder
- lille hage
- kollapsede lunger
- hjerteventil problemer
Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)
Symptomer på vaskulær EDS
Hvordan er EDS diagnosticeret?
Læger kan bruge en række tests til at diagnosticere EDS (undtagen hEDS) eller udelukke andre lignende forhold. Disse tests omfatter genetiske tests, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af hjertet. Dette vil vise lægen, hvis der forekommer abnormiteter.
En blodprøve tages fra din arm og testes for mutationer i visse gener. En hudbiopsi bruges til at kontrollere tegn på abnormiteter ved kollagenproduktion. Dette indebærer at fjerne en lille prøve af huden og kontrollere den under et mikroskop.
En DNA-test kan også bekræfte, om et defekt gen er til stede i et embryo. Denne form for test er udført, når en kvindes æg befrugtes uden for kroppen (in vitro befrugtning).
Hvordan behandles EDS?
Nuværende behandlingsmuligheder for EDS omfatter:
- fysioterapi (bruges til at rehabilitere dem med fælles og muskel ustabilitet)
- operation for at reparere beskadigede led
- medicin for at minimere smerte
Yderligere behandlingsmuligheder kan være tilgængelige afhængigt af mængden af smerte, du oplever, eller yderligere symptomer.
Du kan også tage disse skridt for at forhindre skader og beskytte dine led:
- Undgå kontakt sport.
- Undgå at løfte vægte.
- Brug solcreme til at beskytte huden.
- Undgå hårde sæber, der kan overdrive huden eller forårsage allergiske reaktioner.
- Brug hjælpemidler til at minimere trykket på dine led.
Hvis dit barn har EDS, skal du også følge disse trin for at forhindre personskader og beskytte deres led. Desuden skal du sætte tilstrækkelig polstring på dit barn, før de cykler eller lærer at gå.
Potentielle komplikationer af EDS
Komplikationer af EDS kan omfatte:
- kronisk ledsmerter
- fælles dislokation
- tidlig indtrængen arthritis
- langsom helbredelse af sår, der fører til fremtrædende ardannelse
- kirurgiske sår, der har svært ved at helbrede
Outlook
Hvis du har mistanke om, at du har EDS baseret på symptomer, du oplever, er det import for at besøge din læge. De vil være i stand til at diagnosticere dig med et par tests eller ved at udelukke andre lignende forhold.
Hvis du er diagnosticeret med tilstanden, vil din læge arbejde sammen med dig for at udvikle en behandlingsplan. Derudover er der flere trin, du kan tage for at forhindre skade.
