Familiehyperkolesterolæmi er en medfødt arvelig sygdom, der manifesterer sig i højt kolesteroltal. Dette sker temmelig ofte hos ca. 1 ud af 500 mennesker.
Grunde
Genetik er ansvarlig for sygdommen, da årsagen til dens forekomst er et defekt gen. Der er en krænkelse af udvekslingen af lipoproteiner og lipider i blodet. Dette fører til unormalt høje kolesterolniveauer selv i en ung alder.
Den mest almindelige årsag er en forstyrrelse i leverreceptorerne for LDL-partikler, der overfører kolesterol til leveren.
Symptomer
Højt kolesteroltal kan diagnosticeres ved en tilfældighed, da det ikke ledsages af smerter og andre manifestationer. Undertiden kan kolesterolniveauet være så højt, at hudtumorer begynder at vises i form af knudepunkter (xanthomas) eller deponering af et gult stof i huden på det øverste øjenlåg (xanthelasma). Imidlertid er medicinsk indgriben nødvendig, for i sidste ende vil højt kolesterol føre til åreforkalkning, en højere risiko for vaskulær sygdom, herunder hjerteinfarkt eller slagtilfælde.
Diagnostik
Højt kolesteroltal kan påvises under biokemisk analyse. Senere udføres genetisk test, hvilket afslører en mulig mutation.
Behandling
Som med den sædvanlige stigning i kolesterol er en sund kost og fysisk aktivitet nødvendig. Dette alene er ikke nok, fordi kroppen har en genetisk induceret tendens til at akkumulere kolesterol. Derfor bør kolesterolsenkende medikamenter (især statiner og PCSK9-hæmmere) opnås. I alvorlige tilfælde udføres plasmaferese (blodrensningsprocedure).
