Hvad er adrenoleukodystrofi?
Adrenoleukodystrofi (ALD) henviser til flere forskellige arvelige tilstande, der påvirker nervesystemet og binyrerne. De tre hovedkategorier af ALD er barndoms cerebral ALD, adrenomyelopati og Addisons sygdom.
Genet der forårsager ALD blev identificeret i 1993. Ifølge Oncofertility Consortium forekommer ALD hos ca. 1 ud af 20.000 til 50.000 mennesker og påvirker hovedsagelig mænd. Kvinder med genet har tendens til at være asymptomatiske eller mildt symptomatiske, hvilket betyder, at der ikke er symptomer eller meget få symptomer. Symptomerne, behandlingerne og prognosen for ALD varierer afhængigt af hvilken type der er til stede. ALD er ikke helbredt, men læger kan undertiden bremse sin progression.
Typer af adrenoleukodystrofi
Der er tre typer af ALD:
- Childhood cerebral ALD påvirker primært børn mellem 3 og 10 år. Den udvikler sig meget hurtigt og forårsager alvorlig handicap og endog død.
- Adrenomyelopathy påvirker primært voksne mænd. Det er mildere end barndoms cerebral ALD. Det skrider også langsomt i sammenligning.
- Addison's sygdom er også kendt som adrenal insufficiens. Addison's sygdom opstår, når din binyrerne ikke producerer nok hormoner.
Årsager og risikofaktorer
Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) hjælper din krop til at nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA'er). Hvis proteinet ikke gør sit arbejde, opbygger fedtsyrerne i din krop. Dette kan skade det ydre lag af celler i din:
- rygrad
- hjerne
- binyrerne
- testikler
Folk med ALD har mutationer i genet, der gør ALDP. Deres kroppe gør ikke nok ALDP.
Mænd er typisk påvirket af ALD i en tidligere alder end kvinder og har normalt mere alvorlige symptomer. ALD påvirker mænd mere end kvinder, fordi det er arvet i et X-linket mønster. Dette betyder, at den ansvarlige genmutation er på X-kromosomet. Mænd har kun et X-kromosom, mens kvinder har to. Fordi kvinder har to X-kromosomer, kan de have et normalt gen og en kopi med genmutationen.
Kvinder, der kun har én kopi af mutationen, har meget mildere symptomer end mænd. I nogle tilfælde har kvinder, der bærer genet, slet ingen symptomer. Deres normale kopi af genet gør nok ALDP til at hjælpe med at dæmpe deres symptomer. De fleste kvinder med ALD har adrenomyelopati. Addisons sygdom og barndoms cerebral ALD er mindre almindelige.
Symptomer på adrenoleukodystrofi
Symptomer på barndoms cerebral ALD omfatter:
- muskelspasmer
- anfald
- problemer med at sluge
- tab af hørelse
- problemer med sprogforståelse
- nedsat syn
- hyperaktivitet
- lammelse
- koma
- forringelse af finmotorisk kontrol
- krydsede øjne
Tegn på adrenomyelopati omfatter:
- dårlig kontrol med vandladning
- svage muskler
- stivhed i benene
- svært ved at tænke og huske visuelle opfattelser
Tegn på adrenal insufficiens eller Addisons sygdom omfatter:
- dårlig appetit
- vægttab
- nedsat muskelmasse
- opkastning
- svage muskler
- koma
- mørkere områder af hudfarve eller pigmentering
Diagnostisk adrenoleukodystrofi
ALD symptomer kan efterligne dem af andre sygdomme. Test er nødvendige for at skelne ALD fra andre neurologiske tilstande. Din læge kan bestille en blodprøve til:
- kigge efter unormalt høje niveauer af VLCFA'er
- tjek dine binyrerne
- find den genetiske mutation, der forårsager ALD
Din læge kan også søge skade på din hjerne ved hjælp af en MR-scanning. Hudprøver eller en biopsi- og fibroblastcellekultur kan også anvendes til at teste for VLCFA'er.
Børn med mistænkt ALD kan have brug for yderligere test, herunder synsskærme.
Behandling af adrenoleukodystrofi
Behandlingsmetoder afhænger af den type ALD du har. Steroider kan bruges til at behandle Addison's sygdom. Der findes ingen specifikke metoder til behandling af de andre typer af ALD.
Nogle er blevet hjulpet af:
- skifte til en diæt, der indeholder lave niveauer af VLCFA'er
- tager Lorenzo's olie for at hjælpe med at sænke forhøjede VLCFA niveauer
- tager medicin for at lindre symptomer som anfald
- gør fysisk terapi til at løsne muskler og reducere spasmer
Læger fortsætter med at lede efter nye ALD-behandlinger. Nogle læger eksperimenterer med knoglemarvstransplantationer. Hvis børn med barndoms cerebral ALD diagnosticeres tidligt, kan disse eksperimentelle procedurer muligvis hjælpe.
Fremtidsudsigter for adrenoleukodystrofi
Barndoms cerebral ALD kan føre til alvorlig invaliditet, koma og død. Coma opstår typisk omkring to år efter symptomerne begynder at forekomme og kan vare i op til 10 år, indtil døden.
Adrenomyelopati og Addisons sygdom er ikke så alvorlige som barndoms cerebral ALD. De udvikler sig langsommere. Symptomerne kan behandles, men der er ingen kur mod ALD.
Forebyggelse af adrenoleukodystrofi
Fordi ALD er en arvelig tilstand, er der ingen måde at forhindre det på. Hvis du er en kvinde med en familiehistorie af ALD, vil din læge anbefale genetisk rådgivning, før du har børn. En amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning kan foretages under graviditeten for at afgøre, om dit ufødte barn er påvirket.
