Hvad er Gardners syndrom?
Gardners syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det forårsager normalt, hvad der begynder at være godartet eller ikke-kræftfremkaldende vækst. Det er klassificeret som en subtype af familielignende adenomatøs polyposis, som over tid forårsager tyktarmskræft.
Gardners syndrom kan føre til vækst på forskellige områder af kroppen. Tumorer findes mest i tyktarmen, undertiden i store mængder. De har tendens til at stige med alderen. Ud over polypper på tyktarmen kan der udvikles vækst, herunder fibromer, desmoid tumorer og sebaceøse cyster, som er væskefyldte vækst under huden. Øjeskader kan også forekomme på nethinden hos nogen, der har Gardners syndrom.
Hvad forårsager Gardners syndrom?
Syndromet er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er arvet. Det adenomatøse polyposis coli (APC) gen medierer produktionen af APC-protein. APC-proteinet regulerer cellevækst ved at forhindre celler i at opdele for hurtigt eller på en uordenlig måde. Personer med Gardners syndrom har en defekt i APC genet. Dette fører til unormal vævsvækst. Hvad der forårsager mutationen af dette gen er ikke blevet bestemt.
Hvem er i fare for Gardners syndrom?
Den vigtigste risikofaktor for udvikling af Gardners syndrom er at have mindst en forælder med tilstanden. En spontan mutation i APC genet er en meget mindre almindelig forekomst.
Symptomer på Gardners syndrom
Almindelige symptomer på denne tilstand er:
- vækst i tyktarmen
- udvikling af ekstra tænder
- knogletumorer på kraniet og andre knogler
- cyster under huden
Hovedsymptomet for Gardners syndrom er flere vækst i tyktarmen. Vækstene er også kendt som polypper. Selv om antallet af vækster varierer, kan de være i hundredvis.
Ud over vækst i tyktarmen kan der udvikles ekstra tænder sammen med knogletumorer på kraniet. Et andet almindeligt symptom på Gardners syndrom er cyster, som kan danne under huden på forskellige dele af kroppen. Fibromer og epithelcyster er almindelige. Personer med syndrom har også en langt højere risiko for tyktarmskræft.
Hvordan diagnosticeres Gardners syndrom?
Din læge kan bruge en blodprøve til at kontrollere for Gardners syndrom, hvis flere tyktarmspolypper opdages under nedre GI-kanalendoskopi, eller hvis der er andre symptomer. Denne blodprøve afslører, om der er en APC-genmutation.
Gardners syndrombehandling
Fordi mennesker med Gardners syndrom har en højere risiko for at udvikle tyktarmskræft, er behandlingen normalt rettet mod at forhindre dette.
Medikamenter som et NSAID (sulindac) eller en COX2-hæmmer (celecoxib) kan anvendes til at begrænse væksten af tyktarmspolypper.
Behandling involverer også tæt overvågning af polypper med lavere GI-kanalendoskopi for at sikre, at de ikke bliver ondartede (kræftfremkaldende). Når 20 eller flere polypper og / eller flere højere risikopolypper er fundet, anbefales det at fjerne tyktarmen for at forhindre tyktarmskræft.
Hvis der forekommer dental abnormiteter, kan behandling anbefales til at rette op på problemer.
Som med alle medicinske forhold kan en sund livsstil med ordentlig ernæring, motion og stress-reduktion hjælpe folk med at håndtere relaterede fysiske og følelsesmæssige problemer.
Outlook
Udsigterne for personer med Gardners syndrom varierer afhængigt af sværhedsgraden af symptomer. Mennesker, der har en APC-genmutation som den i Gardners syndrom, har en stadig større chance for at udvikle tyktarmskræft, når de bliver ældre. Uden kirurgisk behandling vil næsten alle mennesker med APC-genmutationen udvikle tyktarmskræft ved 39 år (i gennemsnit).
Forebyggelse
Da Gardners syndrom er arvet, er der ingen måde at forhindre det på. En læge kan foretage genetisk test, som kan bestemme, om en person bærer genmutationen.
