Hvad er der?
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en degenerativ sygdom, som påvirker hjernen og rygmarven. ALS er en kronisk lidelse, der forårsager tab af kontrol med frivillige muskler. Nerverne der styrer tale, synke og lemmer bevægelser er ofte påvirket. Desværre er der endnu ikke fundet en kur.
Den berømte baseballspiller Lou Gehrig blev diagnosticeret med sygdommen i 1939. ALS er også kendt som Lou Gehrigs sygdom.
Hvad er årsagerne til ALS?
ALS kan klassificeres som sporadisk eller familiær. De fleste tilfælde er sporadiske. Det betyder, at ingen specifikke årsager er kendt.
Mayo Clinic vurderer, at genetik kun forårsager ALS i omkring 5 til 10 procent af tilfældene. Andre årsager til ALS forstås ikke godt. Nogle faktorer, som forskere mener kan bidrage til ALS, omfatter:
- skade på frie radikaler
- et immunrespons, der retter sig mod motorneuroner
- ubalancer i det kemiske messenger glutamat
- en opbygning af unormale proteiner inde i nerveceller
Mayo Clinic har også identificeret rygning, bly eksponering og militærtjeneste som mulige risikofaktorer for denne tilstand.
Symptomerne i ALS forekommer normalt mellem 50 og 60 år, selv om symptomer kan forekomme tidligere. ALS er lidt mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
Hvor ofte forekommer det også?
Ifølge ALS-foreningen diagnostiseres hvert år omkring 6.400 mennesker i USA med ALS. De vurderer også, at omkring 20.000 amerikanere i øjeblikket lever med uorden. ALS påvirker mennesker i alle racemæssige, sociale og økonomiske grupper.
Denne tilstand bliver også mere almindelig. Dette kan skyldes, at befolkningen er aldrende. Det kan også skyldes stigende niveauer af en miljørisikofaktor, der endnu ikke er identificeret.
Hvad er symptomerne på ALS?
Både sporadisk og familiær ALS er forbundet med et progressivt tab af motorneuroner. Symptomerne på ALS afhænger af hvilke områder af nervesystemet der er påvirket. Disse vil variere fra person til person.
Medulla er den nederste halvdel af hjernestammen. Det styrer mange af kroppens autonome funktioner. Disse omfatter vejrtrækning, blodtryk og puls. Skader på medulla kan forårsage:
- utydelig tale
- hæshed
- sværhedsvanskeligheder
- følelsesmæssig labilitet, som er karakteriseret ved overdreven følelsesmæssige reaktioner som griner eller gråd
- et tab af tunge muskelkontur eller tungt atrofi
- overskydende spyt
- åndedrætsbesvær
Kortikospinalkanalen er en del af hjernen, der består af nervefibre. Det sender signaler fra din hjerne til din rygmarv. ALS beskadiger kortikospinalkanalen og forårsager svaghed i spastisk lem.
Den forreste horn er den forreste del af rygmarven. Degeneration her kan forårsage:
- lunkne muskler eller slap svaghed
- muskel spild
- trækninger
- vejrtrækningsproblemer forårsaget af svaghed i membranen og andre åndedrætsmuskler
Tidlige tegn på ALS kan omfatte problemer, der udfører hverdagens opgaver. For eksempel kan du have svært ved at klatre op ad trappen eller komme op fra en stol. Du har måske svært ved at tale eller sluge eller svage i dine arme og hænder. Tidlige symptomer findes normalt i bestemte dele af kroppen. De har også en tendens til at være asymmetrisk, hvilket betyder, at de kun sker på den ene side.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, spredes symptomerne generelt til begge sider af kroppen. Bilateral muskel svaghed bliver almindelig. Dette kan føre til vægttab fra spild af muskler. Sanserne, urinvejen og tarmfunktionen forbliver normalt intakte.
Påvirker ALS tænkning?
Kognitiv svækkelse er et almindeligt symptom på ALS. Adfærdsmæssige ændringer kan også forekomme uden mentalt tilbagegang. Emosionel labilitet kan forekomme hos alle ALS-patienter, selv dem uden demens.
Uopmærksomhed og langsom tænkning er de mest almindelige kognitive symptomer på ALS. ALS-relateret demens kan også forekomme, hvis der er celledegeneration i frontalbenen. ALS-relateret demens forekommer højst, når der er en familiehistorie af demens.
Hvordan er ALS diagnosticeret?
ALS er normalt diagnosticeret af en neurolog. Der er ingen specifik test for ALS. Processen med at etablere en diagnose kan tage overalt fra uger til måneder.
Din læge kan begynde at mistanke om, at du har ALS, hvis du har progressiv neuromuskulær tilbagegang. De vil se efter stigende problemer med symptomer som:
- muskel svaghed
- spilder
- trækninger
- kramper
- kontrakturer
Disse symptomer kan også skyldes en række forhold. Derfor kræver en diagnose din læge at udelukke andre sundhedsmæssige problemer. Dette sker med en række diagnostiske tests, herunder:
- en EMG til at evaluere din muskels elektriske aktivitet
- nerve ledningsstudier for at teste din nervefunktion
- en MR, der viser, hvilke dele af dit nervesystem der er berørt
- blodprøver til vurdering af din generelle sundhed og ernæring
Genetiske tests kan også være nyttige for personer med ALS familiehistorie.
Hvordan behandles ALS?
Som ALS skrider frem, bliver det vanskeligere at trække vejret og fordøje mad. Huden og det subkutane væv påvirkes også. Mange dele af kroppen forværres, og alle skal behandles hensigtsmæssigt.
På grund af dette arbejder et team af læger og specialister ofte sammen for at behandle mennesker med ALS. Specialister involveret i ALS holdet kan omfatte:
- en neurolog, der er dygtig i ledelsen af ALS
- en fysioterapeut
- en ernæringsekspert
- en gastroenterolog
- en ergoterapeut
- en respiratorisk terapeut
- en tale terapeut
- en socialarbejder
- en mental sundhedspersonale
- en plejeplejerske
Familiemedlemmer skal snakke med folk med ALS om deres pleje. Personer med ALS kan få brug for støtte, når de træffer lægelige beslutninger.
Medicin
Riluzole (Rilutek) er for tiden det eneste lægemiddel, der er godkendt til behandling af ALS. Det kan forlænge livet med flere måneder, men det kan ikke helt fjerne symptomerne. Andre lægemidler kan bruges til behandling af symptomer på ALS. Nogle af disse medikamenter omfatter:
- kininbisulfat, baclofen og diazepam til kramper og spasticitet
- ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), antikonvulsiv gabapentin, tricykliske antidepressiva og morfin til smertebehandling
- Neurodex, som er en kombination af vitaminerne B-1, B-6 og B-12, til følelsesmæssig labilitet
Forskere undersøger brugen af følgende for en undertype af arvelige ALS:
- coenzym Q10
- COX-2 hæmmere
- kreatin
- minocyclin
Men de er endnu ikke blevet bevist effektive.
Stamcelleterapi har heller ikke vist sig at være en effektiv behandling for ALS.
Hvad er komplikationerne af ALS?
Komplikationerne af ALS omfatter:
- kvælning
- lungebetændelse
- underernæring
- liggesår
Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med ALS?
Den typiske forventede levetid for en person med ALS er to til fem år. Ca. 20 procent af patienterne lever med ALS i over fem år. Ti procent af patienterne lever med sygdommen i over 10 år.
Den mest almindelige dødsårsag fra ALS er åndedrætssvigt. Der er i øjeblikket ingen kur mod ALS. Imidlertid kan medicin og støttende pleje forbedre din livskvalitet. Korrekt pleje kan hjælpe dig med at leve lykkeligt og komfortabelt så længe som muligt.
