Oversigt
Medfødt hypothyroidisme, tidligere kendt som kretinisme, er en alvorlig mangel på skjoldbruskkirtelhormon hos nyfødte. Det forårsager nedsat neurologisk funktion, forstyrret vækst og fysiske deformiteter. Tilstanden kan opstå på grund af et problem med barnets skjoldbruskkirtlen eller mangel på jod i moderens krop under graviditeten.
En babys krop har brug for jod til at gøre skjoldbruskkirtelhormoner. Disse hormoner er afgørende for sund vækst, hjerne og udvikling af nervesystemet.
Mellem 1 ud af 2.000 og 1 ud af 4.000 babyer er født med medfødt hypothyroidisme.
Indførelsen af iodiseret salt i begyndelsen af 20th århundrede lavet medfødt hypothyroidisme meget sjældent i USA og resten af den vestlige verden. Men alvorlig jodmangel er stadig almindelig i udviklingslande.
Medfødt hypothyroidisme vs myxedem
Myxedema er et begreb, der bruges til at beskrive en alvorligt underaktiv skjoldbruskkirtel hos en voksen. Medfødt hypothyroidisme refererer til en skjoldbruskkirtel i et spædbarn.
Myxedema kan også bruges til at beskrive hudændringer forårsaget af lave skjoldbruskkirtonhormonniveauer.
Symptomer
Tegn på kretinisme eller medfødt hypothyroidisme hos en nyfødt omfatter:
- manglende vægtøgning
- stunted vækst
- træthed, sløvhed
- dårlig fodring
- fortykkede ansigtsegenskaber
- unormal knoglevækst
- mental retardation
- meget lille græd
- overdreven søvn
- forstoppelse
- gulning af huden og hvide af øjnene (gulsot)
- floppiness, lav muskel tone
- hæs stemme
- usædvanligt stor tunge
- hævelse nær navlen (navlestang)
- kølig, tør hud
- bleg hud
- hævelse af huden (myxedema)
- hævelse i nakken fra en forstørret skjoldbruskkirtlen (goiter)
Årsager
Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte kan skyldes:
- en manglende, dårligt dannet eller unormalt lille skjoldbruskkirtel
- en genetisk defekt, der påvirker thyroidhormonproduktionen
- for lidt jod i moderens kost under graviditeten
- behandling med radioaktiv jod eller antithyroid for skjoldbruskkirtlen under graviditeten
- brug af lægemidler, der forstyrrer skjoldbruskkirtlenhormonproduktion - som f.eks. antithyroid-lægemidler, sulfonamider eller lithium - under graviditet
Jodmangel betragtes ikke længere som en sundhedsrisiko i USA på grund af indførelsen af iodiseret salt. Det er dog stadig den mest almindelige forebyggende årsag til nedsat neurologisk funktion i verden.
Fordi vores kroppe ikke laver jod, skal vi hente det fra mad. Jod går ind i mad gennem jord. I nogle dele af verden mangler jorden i jod.
Behandlingsmuligheder
Nyfødte i USA og mange andre lande screenes rutinemæssigt for skjoldbruskkirtlenhormonniveauer. Prøven indebærer at tage en lille blodprøve fra babyens hæl. Et laboratorium kontrollerer barnets blodniveauer af skjoldbruskkirtelhormon (T4) og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH).
Læger kaldes pædiatriske endokrinologer behandler medfødt hypothyroidisme. Den vigtigste behandling er at give barnet thyreoideahormon (levothyroxin). Denne betingelse skal behandles inden for de første fire uger efter fødslen, eller den intellektuelle handicap kan være permanent.
Thyroidhormon kommer i en pille, som forældre kan knuse op i deres barns modermælk, formel eller vand. Forældre skal være forsigtige med at bruge nogle formler. Sojaprotein og koncentrerede jernformler kan forstyrre absorptionen af skjoldbruskkirtelhormon.
Når babyer er på skjoldbruskkirtelhormonmedicin, skal de få blodprøver hvert par måneder. Disse tests vil kontrollere, at deres TSH og T4 niveauer ligger inden for et normalt interval.
Forebyggelse
Medfødt hypothyroidisme ses typisk i udviklingslande, hvor jodmangel er almindelig. Voksne kan forhindre jodmangel ved at få Instituttet for medicin anbefalet kosttilskud (RDA) på 150 mikrogram jod om dagen. En teskefuld iodiseret salt indeholder ca. 400 mikrogram iod.
Fordi en jodmangel under graviditeten kan være farlig for den voksende baby, anbefales gravide kvinder at få 220 mikrogram jod dagligt. Den amerikanske thyroidforening anbefaler, at alle kvinder, der er gravide eller ammer, tager et prænatal vitamin, der indeholder mindst 150 mikrogram jod hver dag.
Tilknyttede betingelser og komplikationer
Børn, der er født med en stærkt underaktiv skjoldbruskkirtel, kan udvikle intellektuelle handicap, hvis tilstanden ikke behandles hurtigt. Et barns IQ kan tabe flere point for hvert par måneder, at behandlingen er forsinket. Vækst og knoglestyrke kan også påvirkes.
Andre komplikationer af medfødt hypothyroidisme omfatter:
- en unormal gåtur
- muskel spasticitet
- en manglende evne til at tale (mutisme)
- autistisk adfærd
- syns- og høreproblemer
- problemer med hukommelse og opmærksomhed
Selv med behandling kan nogle børn med medfødt hypothyroidisme være langsommere at lære end andre børn, deres alder.
Outlook
Udsigten afhænger af, hvor hurtigt en baby diagnosticeres og behandles. Spædbørn, der ikke diagnosticeres eller behandles inden for de første par uger efter fødslen, har lavere IQ og flere fysiske sundhedsproblemer end dem, der behandles hurtigere.
