Hvad er Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager vanskeligheder med at gå, et tab af fornemmelse i arme og ben og forringet tale. Det er også kendt som spinocerebellar degeneration. Sygdommen forårsager skade på dele af din hjerne og rygmarv og kan også påvirke dit hjerte.
"Ataxia" betyder manglende orden. Der er en række typer af ataxi med en række årsager. Friedreichs ataxi er en type af denne tilstand.
Friedreichs ataxi påvirker ca. 1 ud af hver 40.000 mennesker.
Selv om der ikke er nogen kur mod Friedreichs ataxi, er der flere behandlinger til rådighed for at hjælpe dig med at håndtere symptomerne.
Hvad er symptomerne på Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi kan diagnosticeres mellem 2 og 2 til de tidlige 50'ere, men det er oftest diagnosticeret mellem 10 og 15 år. Vanskeligheder med at gå er det mest almindelige indledende symptom på tilstanden. Andre symptomer omfatter:
- visionsændringer
- tab af hørelse
- svage muskler
- manglende reflekser i dine ben
- dårlig koordinering eller manglende koordinering
- taleproblemer
- ufrivillige øjenbevægelser
- foddeformiteter, såsom clubfoot
- sværhedsfølsomme vibrationer i dine ben og fødder
Mange mennesker med denne tilstand har også en form for hjertesygdom. Ca. 75 procent af personer med Friedreichs ataksi har hjerteabnormiteter. Den mest almindelige type er hypertrofisk kardiomyopati, en fortykkelse af hjertemusklen. Symptomerne på hjertesygdomme omfatter hjertebanken, brystsmerter og åndenød. Friedreichs ataxi kan i sidste ende føre til diabetes.
Hvad forårsager Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi er en genetisk defekt, der er arvet fra begge forældre ved, hvad der kaldes "autosomal recessiv transmission." Sygdommen er knyttet til et gen, der hedder FXN. Normalt vil dette gen få din krop til at producere op til 33 kopier af en bestemt DNA-sekvens. Hos mennesker med Friedreichs ataxi kan denne sekvens gentage 66 til over 1000 gange ifølge U.S. National Library of Medicine's Genetics Home Reference. Når produktionen af denne DNA-sekvens spiraler ude af kontrol, kan alvorlig skade på hjernens cerebellum og rygmarven resultere.
Personer med en familiehistorie om Friedreichs ataxi har større risiko for at arve denne sygdom. Hvis det defekte gen kun sendes ned fra en forælder, bliver personen sygdomsbærende, men oplever normalt ikke symptomer på den.
Hvordan diagnostiseres Friedreichs Ataxia?
Din læge vil se på din medicinske historie og udføre en komplet fysisk eksamen. Dette vil omfatte en detaljeret neuromuskulær eksamen. Prøven vil fokusere på at kontrollere problemer med dit nervesystem. Tegn på skade omfatter dårlig balance, manglende reflekser og manglende følelse i dine led.
Din læge kan også bestille en CT-scan og MR i din hjerne og rygmarv. En MR viser billeder af din krops indre strukturer. En CT-scanning producerer billeder af dine knogler, organer og blodkar. Du kan også have regelmæssige røntgenbilleder af dit hoved, ryg og bryst taget.
Genetisk test kan vise, om du har det defekte frataxin-gen, der forårsager Friedreichs ataxi. Din læge kan også bestille elektromyografi til at måle den elektriske aktivitet i dine muskelceller. En nerve ledningsundersøgelse kan gøres for at se, hvor hurtigt dine nerver sender impulser.
Din læge vil muligvis have en øjenprøve for at kontrollere din optiske nerve for tegn på skade. Desuden kan din læge gøre ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer til at diagnosticere hjertesygdom.
Hvordan behandles Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi kan ikke helbredes. Din læge vil behandle de underliggende forhold og symptomer i stedet. Fysioterapi og talebehandling kan hjælpe dig med at fungere. Du kan også kræve hjælpemidler til at hjælpe dig med at bevæge dig rundt. Bøjler og andre ortopædiske anordninger eller kirurgi kan være nødvendige, hvis du udvikler en buet ryg eller problemer med dine fødder. Medicin kan anvendes til behandling af hjertesygdomme og diabetes.
Hvad er langsigtet Outlook?
Over tid bliver Friedreichs ataksi værre. Omkring 15 til 20 år efter symptomerne opstår, må mange mennesker med Friedreichs ataxi stole på en kørestol. Dem, der har avanceret ataxi, kan muligvis ikke komme rundt. Hjertesygdomme er den største dødsårsag blandt mennesker med Friedreichs ataxi. Det bliver normalt dødelig ved tidlig voksenalder. Mennesker med milde ataksysymptomer lever generelt længere.
Friedreichs ataksi fører til diabetes hos ca. 10 procent af de mennesker, der har det. Andre komplikationer omfatter hjerteinsufficiens, skoliose og vanskeligheder med at fordøje kulhydrater.
Kan Friedreichs Ataxia Forebygges?
Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataxi på. Da tilstanden er arvet, anbefales genetisk rådgivning og screening, hvis du har sygdommen og planlægger at have børn. En rådgiver kan give dig et skøn over dit barns chancer for at have denne sygdom eller bære genet uden at vise symptomer.
