Hvad er homocystinuri?
Homocystinuri er en arvelig lidelse, der holder kroppen fra at behandle den essentielle aminosyre methionin. Aminosyrer er byggestenene af protein. Methionin forekommer naturligt i forskellige proteiner. Spædbørn har brug for det til vækst, og voksne har brug for det til at bevare deres krops nitrogenbalance.
Sygdommen påvirker sædvanligvis spædbørn i de første par år af livet, og de mere sjældne sygdomsformer kan føre til, at børn er undervægtige. Hvis det er ubehandlet, kan homocystinuri have alvorlige og nogle gange fatale komplikationer.
Hvad er tegn og symptomer på homocystinuri?
Symptomerne vil afhænge af typen af homocystinuri. Symptomer udvikler sig generelt i de første år af livet. Men nogle mennesker oplever symptomer i voksenalderen. Symptomer er ofte vage og svære at opdage. De mest almindelige former for denne lidelse kan indebære følgende symptomer:
- dislokation af linserne i øjnene
- nærsynethed
- unormale blodpropper
- osteoporose eller svækkelse af knoglerne
- læring handicap
- udviklingsproblemer
- brystforformninger, såsom et fremspring eller et indhugget udseende af brystbenet
- lange spindelarm og ben
- skoliose
Mindre almindelige variationer involverer disse yderligere tegn og symptomer:
- megaloblastisk anæmi, en anæmi, der involverer større end normale røde blodlegemer
- anfald
- manglende trivsel
- intellektuelle handicap
- bevægelses- og gangabnormaliteter
Hvad er typer af homocystinuri?
Talrige variationer af homocystinuri eksisterer. De spænder fra almindelig til sjælden. Der findes ingen specifikke navne for disse variationer. I stedet er de kendetegnet ved deres symptomer.
Spædbørn, der er ramt af den almindelige form for denne lidelse, oplever generelt milde symptomer. Faktisk kan de ikke engang få symptomer, der kræver behandling, før de er ældre. Men de mindre almindelige former for denne lidelse har været kendt for at forårsage mere alvorlige udviklingsproblemer, herunder nedsat intellektuel kapacitet.
Hvad forårsager homocystinuri?
Visse genetiske mutationer til stede ved fødslen forårsage denne sygdom. Mere end 150 mutationer, der forårsager homocystinuri, er blevet fundet i gencystathionin-beta-syntasen, som også er kendt som CBS-genet. CBS genet indeholder instruktioner til fremstilling af et enzym, der bruger vitamin B-6 til at metabolisere aminosyrerne homocystein og serin. Mutationerne forhindrer CBS-genets normale funktion. Dette resulterer i en opbygning af homocystein og andre toksiner, der beskadiger nervesystemet, som omfatter hjernen og det vaskulære system.
I sjældne tilfælde forårsager mutationer i andre gener som MTHFR, MTR eller MTRR lidelsen. Homocystinuri er et autosomalt recessivt træk. Dette betyder, at for et barn at have tegn eller symptomer på denne tilstand, ville de skulle arve det muterede gen fra begge forældre.
Hvem er i fare for homocystinuri?
Da homocystinuri overføres fra forældre til børn, placerer en familiehistorie af lidelsen børn i øget risiko for at udvikle denne tilstand. Forstyrrelsen er mere almindelig i:
- Irland
- Tyskland
- Norge
- Qatar
Hvordan diagnostiseres homocystinuri?
Dit barns læge kan søge efter bestemte tegn for at afgøre, om du eller dit barn har denne tilstand. Et ekstremt tyndt eller højt barn er mere tilbøjelig til at have tilstanden. Desuden kan deres læge søge efter tegn som brystdeformiteter, krumning i rygsøjlen og dislocerede linser i øjnene. En øjenundersøgelse kan afsløre en dislocated linse, hvis dit barn oplever dobbelt eller signifikant nedsat syn.
Tests
Din læge kan også bestille en række tests for at afgøre, om dit barn er berørt. Disse tests kan omfatte:
- genetisk test for at lede efter et af de gener, der er involveret i lidelsen
- en aminosyre skærm af blod og urin for at kontrollere for overskydende homocystein
- en test for at bestemme kroppens reaktion på at forbruge methionin
- en leverbiopsi og enzymanalyse for at kontrollere enzymatisk aktivitet
Andre tests, der kan gøres for at bestemme virkningen af sygdommen, omfatter røntgenstråler for at søge tegn på osteoporose, en hudbiopsi og en fibroblastkultur.
Hvordan behandles homocystinuri?
Der er ingen kur mod homocystinuri. Høje doser af vitamin B-6 er en vellykket behandling for omkring halvdelen af befolkningen med denne lidelse. Hvis du reagerer godt på dette tilskud, er det sandsynligt, at du skal bruge daglige vitamin B-6 kosttilskud til resten af dit liv.
Alternativt, hvis du ikke oplever positive resultater fra denne behandling, kan din læge anbefale at spise en diæt, der er lav i fødevarer, der indeholder aminosyre methionin. Mennesker diagnosticeret på et tidligt tidspunkt har haft positive svar efter at have skiftet til denne diæt.
Din læge kan også anbefale at tage betain (cystadan). Betaine er et næringsstof, der arbejder for at fjerne homocystein fra blodet. Ved at tage et folsyretilskud og tilføje aminosyren cystein til kosten er nyttige.
Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har homocystinuri?
Der er i øjeblikket ingen kur til rådighed for denne lidelse. Men omkring halvdelen af de mennesker, der er diagnosticeret med denne tilstand, viser forbedring fra vitamin B-6-tilskud. Spædbørn eller børn, der diagnosticeres i en tidlig alder, kan opleve positive resultater fra en lavmetionindie. Det antages, at denne kost hjælper med at forhindre nogle typer psykiske handicap og yderligere komplikationer.
Selv med behandling kan du opleve alvorlige komplikationer. Du kan være i fare for blodpropper, hvis du har konsistente høje homocysteinniveauer. Sørg for at følge din behandlingsplan og planlæg regelmæssig kontrol med din læge. Dette vil hjælpe din læge med at overvåge din behandling og hjælpe med at forhindre komplikationer.
Hvordan kan jeg holde mit barn fra at få homocystinuri?
Denne lidelse opstår som et resultat af genetiske mutationer. Dette kan gøre det udfordrende at forhindre. Du bør overveje at gå til en genetisk rådgiver, hvis en historie med homocystinuri går i din familie. Fremtidsorienterede forældre kan bruge denne metode til at analysere risikoen for at have et barn, som arver uorden.
Anmodning om en intrauterin diagnose af lidelsen er en anden mulig måde at forhindre denne tilstand på. Dette kræver at teste en kultur af fostervandsceller eller villi for tilstedeværelsen af den genetiske mutation.
