hæmofili de kalder en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved en mangel på koagulationsfaktorer, hvor processen med blodkoagulation bremser, og blødningstiden øges. Oftere påvirker hæmofili drenge (undtagen hæmofili C, som piger også kan blive syge af).
Der er tre typer hæmofili, der adskiller sig med en koagulationsfaktor, der er fraværende i blodet:
- hæmofili A - er den mest almindelige, forekommer, når der ikke er nogen koagulationsfaktor VIII i blodet, som er repræsenteret af et specielt protein (anti-hæmofil globulin).
- hæmofili B (julesygdom) - forekommer med utilstrækkelig aktivitet af IX-koagulationsfaktoren eller julefaktoren.
- hæmofili C er den mest sjældne form, forekommer med mangel på XI-koagulationsfaktor.
Bærere (ledere) af hæmofilien er kvinder. Drenge, der er født af en sådan kvinde, har 50% chance for at få denne sygdom. Bærerne selv har som regel ingen tegn på hæmofili.
Hæmofili - årsagerne til sygdommen
Blodkoagulation (hæmostase) er en vigtig beskyttende reaktion i kroppen, der aktiveres ved vaskulær skade og blødning. Det leveres af specielle stoffer, der kaldes koagulationsfaktorer, såvel som små blodlegemer eller blodplader. En vellykket afslutning af koagulationsprocessen og stop af blødning er kun mulig, hvis alle koagulationsfaktorer er til stede, såvel som et tilstrækkeligt antal blodplader. Med en mangel på visse koagulationsfaktorer bliver rettidig hæmostase umulig, dvs. hæmofili forekommer.
Hæmofili - symptomer på sygdommen
Hæmofili manifesteres hovedsageligt af følgende symptomer:
- langvarig blødning, der begynder straks eller inden for få timer efter at have modtaget en skade, tandekstraktion eller spontant;
- udseendet af store blå mærker (hæmatomer) efter mindre skader;
- hyppige næseblod
- intraartikulær blødning (hemarthrosis), som er en alvorlig komplikation af hæmofili, kendetegnet ved indtrængen af blod i leddet og kraftig smerte, hævelse i leddet og nedsat mobilitet.
- tilstedeværelse af blod i fæces og i urinen.
Hæmofili - diagnose af sygdommen
Alle tre typer hæmofili er kendetegnet ved de samme symptomer, derfor kan den ene eller den anden type sygdom kun diagnosticeres ved laboratorieundersøgelser.
Hæmofili - behandling og forebyggelse
Til behandling er det meget vigtigt at kende typen af hæmofili. Som regel er det baseret på intravenøs indgivelse af en faktor, der er mangelvare hos en patient. Som et resultat af behandlingen kan blødning forhindres, eller dens konsekvenser kan forhindres uden handicap.
Da hæmofili forårsager blødning ved intramuskulær og subkutan injektion, anbefales det at injicere medicin intravenøst eller tage oralt. Diæt hos patienter bør omfatte fødevarer, der indeholder vitaminer A, B, C, D, salte af fosfor og calcium. Ved ukomplicerede blødninger er det nødvendigt at give patienten fuldstændig hvile, kulde. For at immobilisere et sygt led anvendes en gipsstøbning i 3-4 dage, yderligere behandling udføres ved hjælp af UHF.
Blandt de forebyggende foranstaltninger er et vigtigt sted besat af det ægtepares genetiske rådgivning. En patient med hæmofili og en kvindelig leder af hæmofili såvel som en sund mand og kvindedirigent anbefales ikke at få børn. Når en sund kvinde er gravid fra en patient med hæmofili fra den 14. til den 16. uge af graviditeten, bestemmes fosterkøn ved hjælp af metoden til transabdominal amniocentese. Hvis han viser, at det ufødte barn er en pige, tilrådes mødre at afslutte graviditeten på grund af faren for spredning af hæmofili gennem den kvindelige leder. En kvindelig leder kan identificeres ved at bestemme faktorer VIII eller IX i deres blod ved hjælp af en kvantitativ biokemisk metode.
Kommentarer
