Oversigt
Du kan tænke på rickets som en barndoms sygdom fra en anden æra. Denne knoglsvigtende tilstand forbliver imidlertid en trussel mod bestemte grupper af børn.
Ernæringsrickets kan for eksempel udvikle sig hos børn, der ikke får nok D-vitamin. I nogle tilfælde kan lave mængder calcium eller fosfat føre til rickets.
Hypophosphatemic Rickets er en type rickets relateret til lave fosfat niveauer i blodet. Det er næsten altid arveligt. Sygdommen er håndterbar og behøver ikke at blande sig i et langt og sundt liv.
Symptomer
Hypophosphatemic Rickets kan være mild eller ret alvorlig. Børn med en meget mild form af sygdommen må ikke have nogen mærkbare symptomer. I den anden ende af spektret kan tilstanden forårsage alvorlige knogler og led smerter. Det kan også få benene til at bøje udad eller indad. I nogle tilfælde kan et barns ben virke normalt, men det er svært eller svært at gå på grund af unormal knogleudvikling.
Disse symptomer kan ses mærkbart kort efter fødslen. I mange tilfælde kan du dog ikke se tegn på hypofosfatiske rickets, før dit barn begynder at gå. Vær meget opmærksom på, hvordan dit barn står og går. Hvis din baby ikke står endnu, skal du kigge på benene, når de strakkes ud. Hvis benene vises bøjede eller knockede, eller hvis dit barn ikke virker så robust som de burde være, skal du tale med din børnelæge.
Årsager
De fleste tilfælde af hypophosphatemic rickets er genetiske. Der er flere gener, som kan muteres for at forårsage sygdommen. Den måde sygdommen præsenterer på et barn afhænger af hvilket gen der har mutationen.
En ikke-arvelig årsag til sygdommen er en godartet eller ikke-kræftig tumor, som påvirker hvordan kroppens celler absorberer fosfat. Fosfat er nødvendigt til sund opbygning af knogler og knogler samt for stærke tænder og nervefunktion.
Lær mere: Hvordan din krop bruger fosfor "
Risikofaktorer
Ethvert barn født i en familie, der bærer genet for hypophosphatemic rickets, har en højere risiko. Genet bæres på X-kromosomet. Kvinder, der har to X-kromosomer, har en tendens til at have en mindre alvorlig form for sygdommen end mænd. Det skyldes, at det ikke-muterede X-kromosom kan afbalancere det, der bærer det muterede gen.
Hvad kan du forvente, når du ser din læge
Hvis du har mistanke om, at din baby har arvet et gen, der er ansvarligt for hypophosphatemic rickets, så spørg dit barns børnelæge om genetisk testning så hurtigt som muligt. Et barn med genet kan aldrig udvikle rickets, hvis behandlingen begynder tidligt.
Hvis du ikke kender til potentielle genetiske problemer, skal du kigge efter tegn på knogleproblemer. Knoglerne og leddene i dit barns ben kan være smertefuldt og ømtænkt. Hvis du tror, at dit barns ben vokser i en ulige vinkel, spørg din børnelæge om testning af rickets.
For at teste for hypophosphatemic rickets vil din læge kontrollere dit barns serumfosfatniveau. Dette gøres ved en blodprøve. Fordi hypophosphatemic rickets er sådan en usædvanlig sygdom, kan mange børnelæger måske ikke vide, hvad de skal kigge efter, eller hvordan man kan tolke testresultater. Det er vigtigt at sammenligne dit barns serumfosfat-testresultater til niveauet af raske børn i samme alder.
Der er et par andre forhold, der kan forårsage lignende symptomer på hypophosphatemic rickets. Det er vigtigt at finde en læge, der har erfaring med denne særlige sygdom. Børn med hypofosfatiske rickets behandles ofte af en nefrolog eller en endokrinolog. En nephrologist er en læge, der specialiserer sig i nyresygdomme, og en endokrinolog er specialiseret i lidelser i de endokrine kirtler. Hvis du kan finde en læge, der har specialiseret sig i knogleforstyrrelser, kan dit barn være i bedre hænder.
Behandling
Da hypophosphatemic rickets er sjældne, kan dit barn være nødt til at gå til et forskningssygehus til behandling. Forskningssygehuse er ofte tilknyttet et universitet. Behandling omfatter næsten altid medicin, der indeholder et stærkt vitamin D og fosfortilskud.
Din læge vil regelmæssigt kontrollere blod og urinprøver. Forsøg på at øge fosforindholdet i blodet kan potentielt overvælde nyrerne. Derfor er en nephrolog ofte den specialist, der fører tilsyn med behandlingen.
I nogle tilfælde er kirurgiske procedurer nødvendige for at styrke knoglerne og forbedre knoglevæksten. Dit barn kan være i kast eller på krykker i flere måneder. Når dit barns knogler er stærke nok og heler og vokser korrekt, kan de genoptage normal aktivitet.
Komplikationer
Hypophosphatemic rickets kan begrænse dit barns højde. Dette kan undgås, hvis et barn diagnosticeres og begynder behandling tidligt i deres vækstproces.
Hos nogle babyer med hypophosphatemic rickets kan kraniet knoglerne smelte sammen for tidligt. Dette får barnets hoved til at have en usædvanlig form, da hjernen vokser. I alvorlige tilfælde kan neurologisk skade opstå. Tidlig diagnose og kirurgisk behandling kan korrigere formen på hovedet og give de fleste børn mulighed for normal kognitiv udvikling.
Hypophosphatemic rickets kan også forårsage problemer med et barns tænder og andre knogler.
Outlook
De tidligere hypophosphatemic rickets diagnosticeres og behandles, jo bedre er dit barns chancer for sund vækst. Selv om behandlingen begynder senere, er det muligt at få og vedligeholde deres serumfosforniveauer på et sundt niveau.
Kirurgi til at hjælpe med at rette benene og forbedre sund vækst er ofte vellykket. Dit barn kan også være nødt til at bruge lang tid i et kast.
En behandling af kirurgi og medicin er ikke altid nok. En person født med hypophosphatemic rickets kan komme tilbage, og sygdommen kan igen begynde at svække knoglerne. Yderligere operationer kan være nødvendige.
Den opmuntrende nyhed er, at denne sygdom kan behandles vellykket og lykkedes godt.Den mest udfordrende periode er normalt i løbet af et barns voksende år. De bliver nødt til at overvåge deres knogleresundhed i voksenalderen. For mange mennesker er der ikke behov for yderligere behandling, når de holder op med at vokse.
Tag væk
At have hypofosfatiske rickets kan føre til en række alvorlige knoglerelaterede problemer, men der er andre tilstande og livsstilsvalg, som også kan påvirke knoglesundheden. Her er nogle ting, du og dit barn kan gøre for at forbedre dine knogler:
- Spis calciumholdige fødevarer, som grønne blade grøntsager og fedtfattige mejeriprodukter.
- Tag calciumtilskud, hvis du er 50 år eller ældre, og med din læge vejledning.
- Få nok D-vitamin fra daglig solbeskyttelse, hvis det er muligt, eller tilskud, hvis det er nødvendigt.
- Gør vægtbærende øvelser for at bevare knogler og muskelstyrke. Vægtbærende øvelser omfatter de fleste aktiviteter udført på dine fødder, samt styrketræning med frie vægte, maskiner eller øvelsesbånd.
- Røg aldrig.
Hypophosphatemic Rickets er en sjælden sygdom, der påvirker børn. Betingelsen er alvorlig, men der er behandlinger, der har vist sig at være vellykkede. Hvis du har mistanke om, at din baby kan have nogen form for knoglelidelse, skal du tale med deres børnelæge. Det kan kræve en lang proces med test, undersøgelser og behandlinger, men startende behandling tidligt vil forbedre dit barns chancer for et positivt resultat.
