Hvad er Chediak-Higashi syndrom (CHS)?
Albinisme er mangel på farve i hud, hår og øjne. Chediak-Higashi syndrom (CHS) er en yderst sjælden form for delvis albinisme, der ledsages af problemer med immun- og nervesystemet.
Denne specifikke type albinisme forårsager også synsproblemer som lysfølsomhed, reduceret skarphed og ufrivillig øjenbevægelse.
Typer af CHS
Der er to typer CHS: klassisk og forsinket.
Den klassiske form er til stede ved fødslen eller forekommer kort efter fødslen.
Senest begyndte form forekommer senere i barndommen eller voksenlivet. Det er meget mildere end den klassiske form. Personer med forsinket CHS oplever minimal pigmenteringsændringer og er mindre tilbøjelige til at udvikle alvorlige, tilbagevendende infektioner. Voksne med forsinkede sygdomsformer har imidlertid en betydelig risiko for at udvikle neurologiske problemer som sværhedsgrad med bevægelse, rysten, svaghed i arme og ben og langsom mental udvikling.
Hvad forårsager CHS?
CHS er en arvelig tilstand forårsaget af en defekt i LYST-genet (også kaldet CHS1-genet). LYST-genet giver kroppen instruktioner om, hvordan man fremstiller det protein, der er ansvarligt for transport af visse materialer til dine lysosomer.
Lysosomer er strukturer i nogle af dine celler, der nedbryder toksiner, ødelægger bakterier og genbruger slidte cellekomponenter. Fejlen i LYST-genet får lysosomerne til at vokse for store. De forstørrede lysosomer forstyrrer normale cellefunktioner. De forhindrer celler i at søge og dræbe bakterier, så din krop kan ikke beskytte sig mod tilbagevendende infektioner.
I pigmentceller producerer og distribuerer unormalt store strukturer melanosomer (relateret til lysosomer) melanin. Melanin er pigmentet, der giver farve til hud, hår og øjne. Folk med CHS har albinisme, fordi melanin er fanget inden for de større cellestrukturer.
Chediak-Higashi er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Begge forældre til et barn med denne type genetiske lidelser bærer en kopi af det defekte gen, men de viser normalt ikke tegn på tilstanden.
Hvis kun en forælder passerer på det defekte gen, vil barnet ikke have syndromet, men det kan være en bærer. Det betyder, at de kunne videregive genet til deres børn.
Hvad er symptomerne på CHS?
Symptomer på klassiske CHS inkluderer:
- brunt eller lyst hår med en sølvfarvet glans
- lyse øjne
- hvid eller grå hudfarve
- nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser)
- hyppige infektioner i lungerne, huden og slimhinderne
Andre symptomer, som spædbørn eller småbørn med CHS kan opleve er:
- dårlig syn
- fotofobi (øjne er følsomme over for lyst lys)
- langsom mental udvikling
- blodkoagulationsproblemer, der resulterer i unormal blå mærkning og blødning
Ifølge en undersøgelse når ca. 85 procent af børnene med CHS et alvorligt stadium kaldet accelerationsfasen. Forskere mener, at den accelererede fase udløses af en virusinfektion.
Under denne fase opdeler unormale hvide blodlegemer hurtigt og ukontrollabelt, hvilket kan forårsage:
- feber
- unormal blødning
- alvorlige infektioner
- organsvigt
Ældre børn og voksne med forsinket CHS har mildere symptomer, mindre mærkbare pigmenteringsproblemer og færre infektioner. De kan stadig udvikle anfald og problemer i nervesystemet, der kan forårsage:
- svaghed
- tremor (ufrivillig ryster)
- klodsethed
- vanskeligheder at gå
Hvordan er CHS diagnostiseret?
For at diagnosticere CHS vil lægen først se på din medicinske historie for andre indikatorer af sygdommen, såsom hyppige infektioner. En fysisk eksamen og visse tests udføres derefter for at foretage en diagnose. En fysisk undersøgelse kan vise tegn på en hævet lever eller milt eller gulsot (gulning af hud og øjne). Test kan omfatte:
- fuldføre blodtal for at identificere unormale hvide blodlegemer
- genetisk test for at identificere det defekte LYST gen
- oftalmologisk undersøgelse (øjenprøve) for at bestemme nedsat øjenpigmentering eller tilstedeværelse af ufrivillig øjenbevægelse
Hvordan behandles CHS?
Der er ingen kur mod CHS. Behandlingen består af at håndtere symptomer.
Antibiotika vil behandle infektioner. Korrigerende øjenlinser kan ordineres for at forbedre synet. Knoglemarvstransplantationer kan hjælpe med at behandle defekter i immunsystemet. Denne procedure er mest effektiv, når den udføres, før en person udvikler den accelererede fase af lidelsen.
Hvis dit barn er i den accelererede fase, kan din læge ordinere antivirale lægemidler og kemoterapeutiske lægemidler for at forsøge at minimere spredningen af de defekte celler.
Langsigtet Outlook for CHS-patienter
De fleste børn med den klassiske form af CHS dør inden for de første 10 år af deres liv som følge af kroniske infektioner eller organsvigt. Nogle børn lever længere end 10 år.
Personer med forsinket CHS kan leve med uorden til tidlig voksenalder, men har typisk kortere levetider på grund af komplikationer.
Genetisk rådgivning
Kontakt din læge om genetisk rådgivning, hvis du har CHS, eller hvis du har en families historie om syndromet og planlægger at have børn. Genetisk test kan være tilgængelig for at se om du bærer det defekte LYST gen og sandsynligheden for, at dit barn vil arve syndromet. Der er flere mulige mutationer i LYST-genet, der forårsager CHS. Den specifikke genmutation i din familie skal identificeres, før der er nogen genetisk eller prænatal testning.
Prænatal test kan også være en mulighed for risiko for graviditet. Denne type af test indebærer analyse af en lille prøve af DNA udvundet af fostervæsken (den klare væske, der omgiver og beskytter en baby i livmoderen) for at teste for muterede gener.
