Hvad er Jacobsen syndrom?
Jacobsen syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der skyldes slettelsen af flere gener i kromosom 11. Det kaldes nogle gange delvis monosomi 11q. Det forekommer hos ca. 1 ud af 100.000 nyfødte.
Jacobsen syndrom forårsager ofte:
- fødselsdefekt
- adfærdsproblemer
- forringelse af hukommelse og tænkning færdigheder
Jacobsen syndrom er også forbundet med autisme. Det kan resultere i en række alvorlige helbredskomplikationer.
Hvad er symptomerne på Jacobsen syndrom?
Jacobsen syndrom forårsager en lang række symptomer og fysiske defekter.
Et af de indledende symptomer, som forældrene måske bemærker, er unormalt langsom vækst, både i livmoderen og efter fødslen. Mange mennesker med Jacobsen syndrom vil være kortere end gennemsnittet på deres voksne højde. De kan også have makrocephaly eller en større end gennemsnittet hovedstørrelse. Trigonocephaly er et andet almindeligt symptom. Dette giver panden et spids udseende.
Andre fysiske symptomer omfatter særprægede ansigtsegenskaber. Disse omfatter:
- brede øjne med hængende øjenlåg
- små og lavtliggende ører
- en bred nasebro
- nedturede hjørner af munden
- en lille nedre kæbe
- en tynd overlæbe
- hudfolder dækker øjnets indre hjørner
Mange mennesker med Jacobsen syndrom vil have kognitiv svækkelse. Dette kan oversættes til forsinket udvikling, herunder udvikling af både tale- og motoriske færdigheder. Nogle spædbørn vil have svært ved at fodre. Mange vil også have indlæringsvanskeligheder, som kan være alvorlige.
Adfærdsproblemer er også symptomer forbundet med Jacobsen syndrom. Disse kan relateres til tvangsadfærd, let distraherbarhed og en kort opmærksomhed. Mange patienter har både Jacobsen syndrom og ADHD. Det er også forbundet med autisme.
Hvad forårsager Jacobsen syndrom?
Jacobsen syndrom er forårsaget af et tab af genetisk materiale i kromosom 11. Dette forekommer som en helt tilfældig fejl i celledeling i de fleste tilfælde. Dette sker normalt under dannelsen af reproduktive celler eller tidligt under fostrets udvikling. Antallet af gener slettet fra kromosomet vil bestemme, hvor alvorlig forstyrrelsen er.
De fleste tilfælde af Jacobsen syndrom er ikke arvet. Kun mellem 5 og 10 procent af tilfældene opstår, når et barn arver uorden fra en upåvirket forælder. Disse forældre har genetisk materiale, der er omarrangeret, men stadig til stede i kromosom 11. Dette kaldes afbalanceret translokation. Hvis Jacobsen syndrom er arvet, har forældrene en lidt højere risiko for at have et andet barn med tilstanden.
Piger er dobbelt så tilbøjelige til at udvikle dette syndrom end drenge.
Hvordan diagnosticeres Jacobsen syndrom?
Diagnostisering af Jacobsen syndrom kan være svært i nogle tilfælde. Dette er fordi det er både en genetisk tilstand og en sjælden. Genetisk testning er nødvendig for at bekræfte en Jacobsen syndrom diagnose.
Under genetisk test evalueres forstørrede kromosomer under et mikroskop. De er farvede for at give dem et "stregkode" udseende. Det ødelagte kromosom og de gener, der er blevet slettet, vil være synlige.
Jacobsen syndrom kan diagnosticeres under graviditeten. Hvis et ultralyd flagger noget unormalt, kan yderligere test udføres. En blodprøve kan tages fra moderen og analyseres.
Kan Jacbosen syndrom forårsage komplikationer?
Jacobsen syndrom kan resultere i et stort antal alvorlige komplikationer.
Læringsvanskeligheder påvirker omkring 97 procent af personer med Jacobsen syndrom. Disse læringsproblemer er typisk milde til moderate. De kan være svære.
Blødningsforstyrrelser er en alvorlig, men almindelig komplikation af Jacobsen syndrom. Omkring 88 procent af børnene med Jacobsen syndrom er født med Paris-Trousseau syndrom. Dette er en blødningsforstyrrelse, som gør dig let blød eller meget blød. Dette kan sætte dig i fare for indre blødninger. Selv næseblod eller blodarbejde kan resultere i kraftigt blodtab.
Hjertesygdomme er også en almindelig komplikation. Ca. 56 procent af børnene med Jacobsen syndrom er født med hjertebetingelser. Nogle af disse vil kræve kirurgi, der skal behandles. Ca. 20 procent af børnene med Jacobsen vil dø af hjertekomplikationer, før de er 2 år. Almindelige hjertefejl omfatter:
- huller mellem venstre og højre nedre kamre
- abnormiteter på venstre side af hjertet
- hypoplastisk venstre hjerte syndrom, en defekt, der påvirker blodgennemstrømningen gennem hjertet
Nyreproblemer kan forekomme hos spædbørn og børn med Jacobsen. Nyreproblemer omfatter:
- at have en enkelt nyre
- dobbelt urinledere (rørene fører fra nyrerne til blæren)
- hydroneprose eller hævelse
- cyster
Gastrointestinale problemer påvirker normalt spædbørn med denne tilstand. Pylorisk stenose forårsager kraftig opkastning på grund af et indsnævret eller blokeret udløb fra maven til tarmene. Andre fælles problemer er:
- blokeret eller smal anus
- forstoppelse
- intestinal obstruktion
- manglende dele af GI-kanalen
- unormal positionering af tarmen
Mange børn med Jacobsen har øjeforstyrrelser, der påvirker deres syn, men mange af disse komplikationer kan behandles. Nogle børn vil udvikle katarakter.
Fordi nogle børn med Jacobsen syndrom er immunodeficiente, kan de være meget mere modtagelige for infektioner. Øre- og bihuleinfektioner er specielt almindelige. Nogle børn vil have så alvorlige øreinfektioner, de kan få høretab.
Coping med Jacobsen syndrom
At have et barn med Jacobsen syndrom kan være svært for forældrene, især da sygdommen er så sjælden. At finde support kan hjælpe dig med at klare og give dig de værktøjer, du har brug for til at hjælpe dit barn. Dit barns børnelæge kan få forslag til, hvor du kan finde support.
Andre gode ressourcer til forældre til børn med Jacobsen syndrom omfatter:
- 11q Research & Resource Group
- Kromosomforstyrrelse
- Unique- Rare Chromosom Disorder Support Group
Hvad er udsigterne for Jacobsen syndrom?
Der er ingen kur mod Jacobsen syndrom, så behandlingen vil fokusere på at forbedre barnets generelle helbred. Behandlingen vil fokusere på at løse sundhedsmæssige komplikationer, der opstår og hjælpe barnet med at nå udviklingsmiljøer.
Livsledskabet hos børn med denne tilstand er ukendt, men enkeltpersoner kan og har levet i voksenalderen. Mange voksne med Jacobsen syndrom kan leve glade, tilfredsstillende og semi-uafhængige liv.
