Oversigt
Paramyotonia congenita (PMC) er en tilstand, der påvirker musklerne. Det begynder normalt i barndom eller tidlig barndom. Tilstanden hedder også Eulenburg sygdom eller periodisk lammelse. Det kan forårsage midlertidige episoder at blive lammet. Symptomer omfatter muskelsvaghed, stivhed og træthed.
Fortsæt læsning for at lære symptomerne på PMC, hvad der forårsager det, hvordan det behandles, og eventuelle komplikationer, der kan resultere.
Symptomer på PMC
PMC er forårsaget af en genetisk mutation i generne der styrer musklerne i kroppen. Folk med denne lidelse er født med tilstanden. De primære symptomer er stivhed og svaghed i musklerne, især i ansigt, nakke, arme og hænder. Episoder af muskelstivhed kan vare hvor som helst fra et par minutter til flere timer. Nogle mennesker oplever smerter med muskelstivheden, men andre gør det ikke. Under episoder kan bevægelser føle sig træg, eller det kan være svært at lave enkle ting som at slippe af med et glas.
PMC kan også forårsage fuldstændig midlertidig lammelse. Hvis du overdriver dine muskler, som gennem træning, kan de hurtigt blive meget trætte og fuldstændig lammet. Kold luft kan forværre tilstanden, men svagheden og stivheden kan forekomme selv under varme forhold.
PMC starter normalt i barndommen. En baby med PMC viser tegn på sammenknyttede muskler, at de ikke kan slappe af. Muskelsvaghed begynder derimod normalt under ungdomsårene. PMC er ikke progressiv, hvilket betyder, at det ikke bliver værre, når du bliver ældre. Normalt har personer med PMC ingen muskelforringelse.
Årsager til PMC
PMC er forårsaget af en defekt i den måde, at muskelfibre i din krop er aktiveret. Normalt, for at en muskel skal aktiveres, bruger kroppen en natriumkanal til at aktivere en muskel. Dette kaldes muskel spænding. Med PMC får en genetisk mutation natriumkanalen til at forblive åben længere end nødvendigt. Det får musklen til at blive overexcited og ude af stand til at slappe af, hvilket kan føre til muskelstivhed. Hvis muskelkontraktionen er forlænget, kan det føre til svaghed eller endog midlertidig lammelse.
PMC kan skyldes et defekt gen hos en forælder. Hvis du har tilstanden, betyder det højst sandsynligt, at en af dine forældre også har tilstanden. Imidlertid kan PMC undertiden ske tilfældigt også ligesom enhver anden form for fødselsdefekt.
Vil mit barn have PMC?
Hvis du har PMC, betyder det ikke nødvendigvis, at dit barn vil have tilstanden. Der er en 50 procent chance for at kunne give det videre, fordi det kun kræver et defekt gen fra en forælder, ikke begge dele. Hvis genet bliver sendt videre, kan tilstandens sværhedsgrad variere. Tal med en genetisk specialist, hvis du er bekymret for at overføre denne tilstand til et barn.
Hvordan diagnosticeres PMC?
PMC er en "usynlig" sygdom, hvilket betyder at du ikke ser syg ud. Faktisk kan du endda se atletisk på grund af dine overexcited muskler. PMC diagnosticeres gennem en elektromyografisk (EMG) undersøgelse. Denne test bruger nåle til at registrere de elektriske signaler, som dine muskler sender ud under aktivering og brug. Prøven afkøler muskelen ned for at bringe tilstanden op.
Det kan være svært at nå en diagnose af PMC. Du skal måske arbejde med din læge for at udelukke andre forhold, før du bliver diagnosticeret med PMC.
Behandling af PMC
Der er ingen kur mod PMC. Behandling af tilstanden administreres normalt af mange forskellige sundhedseksperter, herunder en fysioterapeut og en primærplejeleverandør. Du skal også kigge efter triggere og lære tegnene på, at en episode af lammelse er ved at ske.
Nogle medicin kan hjælpe med at håndtere symptomer på PMC, såsom:
- mexilentine (Mexitil), som er en natriumkanalblokker
- paroxetin (Paxil, Pexeva), som er en selektiv serotonin reuptake inhibitor
Du kan også have brug for særlige overnatningssteder, såsom en handicappet parkeringstilladelse, så du ikke behøver at gå langt afstande.
Komplikationer fra PMC
De fleste mennesker med PMC kan leve et relativt normalt liv. Det vigtigste, du skal gøre, er at undgå at blive meget kold eller overexertere dine muskler. Vejrændringer kan også udløse PMC. Hvis du også har hyperkalæmisk periodisk lammelse, skal du muligvis undgå visse kaliumrige fødevarer, såsom cantaloupes, ferskner, bananer og svesker.
PMC er ikke livstruende, og udsigterne for at leve med tilstanden er gode. Arbejd med din læge for at komme med en behandlingsplan til at håndtere dine symptomer.
Hvordan kan du hjælpe
Usynlige sygdomme som PMC får ikke altid den finansiering og opmærksomhed, de har brug for, fordi de er mindre synlige. Derfor er det vigtigt at øge bevidstheden. I dag udføres der mere forskning i arvelige myopati sygdomme som PMC. Du kan blive involveret i at øge bevidstheden og midlerne, eller få støtte til PMC på MDA-webstedet.
