Hvad er en uformel anus?
En imperforat anus er en fødselsdefekt, der sker, mens din baby stadig vokser i livmoderen. Denne mangel betyder, at din baby har en ukorrekt udviklet anus, og kan derfor ikke passere afføring normalt fra deres endetarm ud af kroppen.
Ifølge Cincinnati Children's Hospital har ca. 1 ud af hver 5.000 babyer en uformel anus eller anden misdannelse af anus eller endetarm. Det forekommer oftere hos drenge end piger. Endetarm, blære og vagina hos en kvindelig baby med en imperforat anus deler nogle gange en stor åbning. Denne åbning hedder en cloaca.
Tilstanden udvikler sig i livmoderen i løbet af den femte til syvende uger af graviditeten. Årsagen er ukendt. Mange gange har babyer med denne tilstand også andre defekter i endetarmen.
Læger kan normalt diagnosticere denne tilstand kort efter fødslen. Dette er en meget alvorlig tilstand, der kræver øjeblikkelig behandling. De fleste babyer skal have kirurgi for at reparere defekten. Udsigterne efter operationen er meget positive.
Hvad er symptomerne på en uformel anus?
Tegnene på imperforat anus er normalt indlysende kort efter fødslen. De omfatter:
- ingen anal åbning
- en anal åbning på det forkerte sted, som for tæt på vagina
- ingen afføring i de første 24 til 48 timers levetid
- afføring passerer gennem det forkerte sted, såsom urinrøret, vagina, pungen eller bunden af penis
- en hævet mave
- en unormal forbindelse eller fistel mellem din barns endetarm og deres reproduktive system eller urinveje
Ca. halvdelen af alle babyer født med imperforat anus har yderligere abnormiteter. Nogle af disse kan være:
- nyrer og urinvejsfejl
- abnormaliteter i rygsøjlen
- luftrør eller trakeal, defekter
- esophageal defekter
- defekter af arme og ben
- Down-syndrom, som er en kromosomal tilstand forbundet med kognitiv forsinkelse, intellektuel invaliditet, et karakteristisk ansigtsudseende og svag muskeltonus
- Hirschsprungs sygdom, som er en tilstand, der involverer manglende tyndceller i tyktarmen
- duodenal atresi, hvilket er en ukorrekt udvikling af den første del af tarmen
- medfødte hjertefejl
Hvordan er en uformel anus diagnosticeret?
En læge kan som regel diagnosticere en uformel anus ved at udføre en fysisk eksamen efter fødslen. En røntgen af abdomen og abdominal ultralyd kan hjælpe med at afsløre omfanget af abnormiteterne.
Efter diagnosticering af uformel anus bør din barns læge også teste for andre abnormiteter forbundet med denne tilstand. Anvendte tests kan omfatte:
- Røntgenstråler for at detektere knoglerabnormiteter
- spinal ultralyd på udkig efter abnormiteter i rygsøjlen eller rygsøjlerne
- ekkokardiogram søger kardiale anomalier
- MR søger efter tegn på spiserørfejl, såsom dannelse af fistler med luftrøret eller luftrøret
Hvad er behandlingerne for en uformel anus?
Denne tilstand kræver næsten altid kirurgi. Flere procedurer er nogle gange nødvendige for at rette op på problemet. En midlertidig kolostomi kan også give din baby tid til at vokse før operationen.
Til kolostomi skaber din babys kirurg to små åbninger eller stomi i underlivet. De fastgør tarmens nedre del til en åbning og den øverste del af tarmene til den anden. En pose fastgjort til ydersiden af kroppen fanger affaldsprodukter.
Den type korrigerende kirurgi, der er nødvendig, afhænger af manglerne, f.eks. Hvor langt barnets endetarmen kommer ned, hvordan det påvirker de nærliggende muskler, og om fistler er involveret.
I en perineal anoplastik lukker din babys kirurg nogen fistler, så rektum ikke længere er knyttet til urinrøret eller vagina. De skaber så en anus med normal positionering.
En gennemtrængning er, når din barns kirurg trækker endetarmen ned og forbinder den med den nye anus.
For at forhindre anus fra indsnævring, kan det være nødvendigt at strække anuset med jævne mellemrum. Dette kaldes anal dilation. Det kan være nødvendigt at gentage dette regelmæssigt i et par måneder. Din læge kan lære dig at udføre dette hjemme.
Hvad er de langsigtede udsigter?
Din læge vil instruere dig om, hvordan du udfører anal dilationer. Disse sikrer, at analåbningen er stor nok til at tillade afføring at passere.
Nogle børn vil opleve problemer med forstoppelse. Toilet træning kan tage lidt længere tid. Afføring blødgøringsmidler, enemas eller afføringsmidler kan være nødvendige for at lindre forstoppelse senere i livet. Kirurgi kan normalt afhjælpe abnormiteterne, og de fleste børn gør det meget godt.
En kost med høj fiber og regelmæssig opfølgning i hele barndommen er gavnlig.
