Hvad er medullær cystisk nyresygdom?
Medullær cystisk nyresygdom (MCKD) er en sjælden tilstand, hvor små væskefyldte sacs kaldes cyster danner i midten af nyrerne. Ardannelse forekommer også i nyrernes tubuli. Urin rejser i tubuli fra nyrerne og gennem urinsystemet. Ærringen får disse tubuler til at fungere.
For at forstå MCKD hjælper det med at kende lidt om dine nyrer og hvad de gør. Dine nyrer er to bønneformede organer om størrelsen af en lukket knytnæve. De er placeret på hver side af ryggen, tæt på midten af ryggen.
Dine nyrer filtrerer og renser dit blod - hver dag går omkring 200 kvart blod gennem dine nyrer. Det rene blod vender tilbage til dit kredsløbssystem. Affaldsprodukter og ekstra væske bliver urin. Urinen bliver sendt til blæren og til sidst fjernet fra din krop.
Skaden forårsaget af MCKD fører nyrerne til at producere urin, der ikke er koncentreret nok. Med andre ord er din urin for vandig og mangler den rigtige mængde affald. Som et resultat vil du ende med at vandre mere væske end normalt (polyuria), da din krop forsøger at slippe af med alt det ekstra affald. Og når nyrerne producerer for meget urin, går vand, natrium og andre vitale kemikalier tabt.
Over tid kan MCKD føre til nyresvigt.
Typer af MCKD
Juvenile nefronophthisis (NPH) og MCKD er meget nært beslægtede. Begge forhold er forårsaget af den samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomer.
Den væsentligste forskel er begyndelsens alder. NPH forekommer normalt mellem 10 og 20 år, mens MCKD er en sygdom hos voksne.
Derudover er der to undergrupper af MCKD: type 2 (typisk påvirker voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (typisk påvirker voksne i alderen 60 til 65).
Årsager til MCKD
Både NPH og MCKD er autosomale dominerende genetiske tilstande. Det betyder, at du kun behøver at få genet fra en forælder til at udvikle lidelsen. Hvis en forælder har genet, har et barn en 50 procent chance for at få det og udvikle tilstanden.
Udover alder af udbrud er den anden store forskel mellem NPH og MCKD, at de er forårsaget af forskellige genetiske defekter.
Mens vi fokuserer på MCKD her, er meget af det vi diskuterer også gældende for NPH.
Symptomer på MCKD
Symptomerne på MCKD ligner symptomerne på mange andre forhold, hvilket gør det vanskeligt at foretage en diagnose. Disse symptomer omfatter:
- overdreven vandladning
- øget hyppighed af vandladning om natten (nocturi)
- lavt blodtryk
- svaghed
- salt cravings (på grund af overskydende natrium tab fra den øgede vandladning)
Som sygdommen skrider frem, kan nyresvigt (også kendt som nyresygdom i sluttrinnet) resultere. Symptomer på nyresvigt kan omfatte følgende:
- blå mærker eller blødninger
- let træt
- hyppige hikke
- hovedpine
- Ændringer i hudfarve (gul eller brun)
- kløe i huden
- muskelkramper eller kramper
- kvalme
- tab af følelse i hænder eller fødder
- opkastning af blod
- blodige afføring
- vægttab
- svaghed
- anfald
- ændringer i mental tilstand (forvirring eller ændret opmærksomhed)
- koma
Testning og diagnosticering af MCKD
Hvis du har symptomer på MCKD, kan din læge bestille en række forskellige tests for at bekræfte din diagnose. Blod- og urintest vil være det vigtigste for at identificere MCKD.
Komplet blodtal
Et fuldstændigt blodtal ser på dit samlede antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Denne test søger efter anæmi og tegn på infektion.
BUN test
Test af blod urea nitrogen (BUN) ser ud til mængden af urinstof, et nedbrydningsprodukt af protein, som er forhøjet, når nyrerne ikke fungerer korrekt.
Urinopsamling
En 24-timers urinsamling vil bekræfte overdreven vandladning, dokumentere volumen og tab af elektrolytter og måle kreatininclearance. Creatininclearance vil afsløre, om nyrerne fungerer korrekt.
Blodkreatinintest
En blodkreatinintest vil blive foretaget for at kontrollere dit kreatininiveau. Kreatinin er et kemisk affaldsprodukt fremstillet af musklerne, som filtreres ud af kroppen af dine nyrer. Dette bruges til at sammenligne niveauet af blodkreatinin med nyre-kreatininclearance.
Urinsyre-test
En urinsyre test vil blive gjort for at kontrollere urinsyre niveauer. Uronsyre er et kemikalie skabt, når din krop bryder ned visse fødevarestoffer. Urinsyre passerer ud af kroppen gennem urin. Niveauer af urinsyre er normalt højt hos mennesker, der har MCKD.
urinanalyse
En urinalyse vil blive gjort for at analysere farve, specifikke tyngdekraften og pH (syre eller alkaliske) niveauer af din urin. Desuden vil din urinsediment blive kontrolleret for blod, protein og celleindhold. Denne testning vil hjælpe lægen med at bekræfte en diagnose eller udelukke andre mulige lidelser.
Imaging test
Ud over blod- og urintest kan din læge også bestille en CT-scanning i abdominal / nyreniveau. Denne test bruger røntgenbilleder til at se nyrerne og indersiden af underlivet. Dette kan hjælpe med at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer.
Din læge kan også gerne udføre en nyre-ultralyd for at visualisere cysterne på dine nyrer. Dette er at bestemme omfanget af nyreskade.
Biopsi
I en nyrebiopsi vil en læge eller anden sundhedspersonel fjerne et lille stykke nyrevæv for at undersøge det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer, herunder infektioner, usædvanlige forekomster eller ardannelse.
En biopsi kan også hjælpe din læge med at bestemme nyresygdommen.
Hvordan behandles MCKD?
Der er ingen kur mod MCKD.Behandling for tilstanden består af interventioner, der forsøger at reducere symptomer og sænke sygdommens progression.
I de tidlige stadier af sygdommen kan din læge anbefale at øge dit indtag af væsker. Du kan også blive pålagt at tage et salttilskud for at undgå dehydrering.
Som sygdommen skrider frem, kan nyresvigt resultere. Når dette sker, kan du blive påkrævet at undergå dialyse. Dialyse er en proces, hvor en maskine fjerner affald fra kroppen, at nyrerne ikke længere kan filtrere ud.
Selvom dialyse er en livsforebyggende behandling, kan mennesker med nyresvigt også være i stand til at gennemgå en nyretransplantation.
Langvarige komplikationer af MCKD
Komplikationerne af MCKD kan påvirke forskellige organer og systemer. Disse omfatter:
- anæmi (lavt jern i blodet)
- svækkelse af knoglerne, hvilket fører til brud
- kompression af hjertet på grund af væskeopbygning (hjerte tamponade)
- ændringer i sukkerstofskifte
- kongestiv hjertesvigt
- nyresvigt
- sår i maven og tarmene
- overdreven blødning
- højt blodtryk
- barnløshed
- menstruationsproblemer
- nerveskader
Hvad er udsigterne for MCKD?
MCKD fører til nyresygdom i sluttrinnet - med andre ord vil nyresvigt forekomme i sidste ende. På det tidspunkt skal du have en nyretransplantation eller gennemgå dialyse regelmæssigt for at holde din krop i orden. Tal med din læge om dine muligheder.
