Oversigt
Læger ved ikke præcis, hvad der forårsager ulcerativ colitis (UC), en type inflammatorisk tarmsygdom (IBD). Men genetik ser ud til at spille en vigtig rolle.
UC kører i familier. Faktisk har en familiehistorie for UC den største risikofaktor for sygdommen. Det er sandsynligt, at folk arver en genetisk risiko for UC. Derudover synes visse faktorer i deres miljø at spille en rolle i deres immunsystems angreb på deres tyktarme og afbryder sygdommen.
Familier med UC deler nogle fælles gener. Snesevis af genetiske variationer, eller ændringer, har været forbundet med tilstanden. Gen kan udløse UC ved at ændre kroppens immunrespons eller forstyrre tarmens beskyttelsesbarriere.
Hvad der stadig er ukendt er, om gener direkte forårsager tilstanden, og i bekræftende fald hvilke.
De genetiske faktorer bag UC
Forskere har undersøgt flere faktorer, der forbinder genetik med en øget risiko for UC. Disse omfatter:
Klynger i familier
UC har tendens til at løbe i familier - især blandt nære slægtninge. Ca. 10-25% af personer med UC har en forælder eller søskende med IBD (enten UC eller Crohns sygdom). Risikoen for UC er også højere blandt fjernere slægtninge, som bedsteforældre og fætre. UC, der rammer flere familiemedlemmer, starter ofte i en tidligere alder, end den gør hos personer uden tilstandsbetingelser.
Twins
En af de bedste måder at studere gener på i UC er at se på familier.
Tvillinger specielt tilbyder et ideelt vindue i sygdommens genetiske rødder, fordi deres gener er mest ens. Identiske tvillinger deler det meste af det samme DNA. Fraternal tvillinger deler omkring 50 procent af deres gener. Tvillinger, der vokser op i samme hjem, deler også mange af de samme miljømæssige eksponeringer.
For personer, der har UC og er identiske tvilling, finder forskning, at omkring 16 procent af tiden vil deres tvilling også have UC. I fraternal tvillinger er tallet omkring 4 procent.
Etnicitet
UC er også mere almindeligt blandt folk i visse etniske grupper. Kaukasiere og Ashkenazi-jøder (jøder af europæisk oprindelse) er mere tilbøjelige til at have sygdommen end andre etniske grupper.
Gener
Forskere har kigget på snesevis af genetiske ændringer, der kan være involveret i UC. De ved stadig ikke, hvordan disse ændringer udløser sygdommen, men de har nogle teorier.
Nogle af de gener, der har været knyttet til UC er forbundet med kroppens evne til at producere proteiner, der danner en beskyttende barriere på overfladen foring i tarmene. Denne barriere holder normale flora bakterier og eventuelle toksiner i tarmene. Hvis denne beskyttende barriere er brudt, kan bakterier og toksiner komme i kontakt med epithelialoverfladen i tyktarmen, og dette kan udløse et immunsystemrespons.
Andre gener forbundet med UC påvirker T-celler. Disse celler hjælper dit immunsystem med at identificere bakterier og andre udenlandske angribere i din krop og angribe dem.
Visse genetiske makeups kan forårsage, at T-celler enten enten fejlagtigt angriber de bakterier, der normalt lever i tarmene eller har for aggressiv respons på patogener eller toksiner, der passerer gennem din kolon. Dette overskydende immunrespons kan bidrage til sygdomsprocessen i UC.
En undersøgelse i 2012 opdagede mere end 70 modtagelsesgener for IBD. Mange af disse gener havde allerede været forbundet med andre immunforstyrrelser, såsom psoriasis og ankyloserende spondylitis.
Andre mulige udløsere
Gen spiller en vigtig rolle i udviklingen af UC, men de er kun en del af puslespillet. De fleste mennesker, der får denne betingelse, har ingen familiehistorie.
Generelt rammer IBD flere mennesker i udviklede lande, og især dem, der bor i byområder. Forurening, kost og kemisk eksponering kan have at gøre med denne øgede risiko.
Mulige udløsere, der har været knyttet til UC, omfatter:
- manglende eksponering for bakterier og andre bakterier i barndommen, hvilket forhindrer immunsystemet i at udvikle sig normalt (kaldet hygiejnehypotesen)
- en kost, der er høj i fedt, sukker og kød og lavt indhold af omega-3 fedtsyrer og grøntsager
- vitamin D mangel
- eksponering af antibiotika i barndommen
- brug af aspirin (buffer) og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)
- infektioner med bakterier og vira, såsom E. coli, salmonella, og mæslinger
Spørgsmål & Svar: Er genetisk test mulig?
Q:
Hvis min søskende har UC, kan jeg blive genetisk testet for at se om jeg har det også?
EN:
Typisk er genetisk testning ikke rutinemæssigt udført for at kontrollere UC. En søskende med UC øger din risiko for at have UC. Men på grund af de mange genvariationer, der kan være forbundet med en højere risiko for at have UC, er der for tiden ingen enkelt genetisk test, der er specifik for UC.
En diagnose af UC er typisk baseret på en kombination af klinisk historie (familiehistorie, tidligere medicinsk historie, miljøeksponeringshistorie og dine gastrointestinale symptomer og tegn) og diagnostiske test (normalt en kombination af blod-, afføring og billedstudier).
Stacy Sampson, DOAnswers repræsenterer udtalelser fra vores medicinske eksperter. Alt indhold er strengt oplysende og bør ikke betragtes som lægehjælp.
