Hvad er albinisme?
Albinisme er en sjælden gruppe af genetiske lidelser, der forårsager, at huden, håret eller øjnene har ringe eller ingen farve. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge den nationale organisation for albinisme og hypopigmentering har omkring 1 ud af 18.000 til 20.000 mennesker i USA en form for albinisme.
Hvad er typerne af albinisme?
Forskellige genfejl karakteriserer de mange typer albinisme. Typer af albinisme omfatter:
Oculocutan albinisme (OCA)
OCA påvirker hud, hår og øjne. Der er flere undertyper af OCA:
OCA1
OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase enzymet. Der er to undertyper af OCA1:
- OCA1a. Mennesker med OCA1a har fuldstændig fravær af melanin. Dette er pigmentet, som giver hud, øjne og hår farve. Mennesker med denne undertype har hvidt hår, meget bleg hud og lette øjne.
- OCA1b. Mennesker med OCA1b producerer noget melanin. De har lys hud, hår og øjne. Deres farve kan stige, når de bliver ældre.
OCA2
OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet, der resulterer i reduceret melaninproduktion. Mennesker med OCA2 er født med lys farvning og hud. Deres hår kan være gul, blond eller lysebrun. OCA2 er mest almindelig hos personer med afrikansk afstamning og indianere.
OCA3
OCA3 er en defekt i TYRP1 genet. Det påvirker normalt mennesker med mørk hud, især sorte sydafrikanere. Mennesker med OCA3 har rødbrun hud, rødlig hår og hazel eller brune øjne.
OCA4
OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2 proteinet. Det resulterer i en minimal produktion af melanin og forekommer almindeligvis hos mennesker i østasiatisk afstamning. Mennesker med OCA4 har symptomer svarende til dem hos mennesker med OCA2.
Okulær albinisme
Ocular albinisme er resultatet af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Mennesker med denne type har normalt hår, hud og øjenfarve, men har ingen farve i nethinden (bagsiden af øjet).
Hermansky-Pudlak syndrom
Dette syndrom er en sjælden form for albinisme, der skyldes en defekt i et af otte gener. Det producerer symptomer svarende til OCA. Syndromet forekommer med lunger, tarm og blødningsforstyrrelser.
Chediak-Higashi syndrom
Chediak-Higashi syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er resultatet af en defekt i LYST-genet. Det producerer symptomer svarende til OCA, men kan ikke påvirke alle områder af huden. Hår er normalt brunt eller blondt med en sølvfarvet glans. Huden er normalt cremet hvid til gråagtig. Mennesker med dette syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger risikoen for infektioner.
Griscelli syndrom
Griscelli syndrom er en yderst sjælden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i et af tre gener. Der har kun været 60 kendte tilfælde af dette syndrom over hele verden siden 1978. Det forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunforsvar og neurologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer normalt i døden inden for det første årti af livet.
Hvad forårsager albinisme?
En defekt i en af flere gener, der producerer eller distribuerer melanin, forårsager albinisme. Defekten kan resultere i fravær af melaninproduktion eller en reduceret mængde af melaninproduktion. Det defekte gen går ned fra begge forældre til barnet og fører til albinisme.
Hvem har risiko for albinisme?
Albinisme er en arvelig lidelse, der er til stede ved fødslen. Børn er i fare for at blive født med albinisme, hvis de har forældre med albinisme eller forældre, der bærer genet for albinisme.
Hvad er symptomerne på albinisme?
Folk med albinisme vil have følgende symptomer:
- et fravær af farve i håret, huden eller øjnene
- lysere end normal farve af hår, hud eller øjne
- hudpletter, der har mangel på farve
Albinisme opstår med synsproblemer, som kan omfatte:
- strabismus (krydsede øjne)
- fotofobi (følsomhed over for lys)
- nystagmus (ufrivillige hurtige øjenbevægelser)
- nedsat syn eller blindhed
- bygningsfejl
Hvordan diagnostiseres albinisme?
Den mest nøjagtige måde at diagnosticere albinisme på er ved hjælp af genetisk test for at opdage defekte gener relateret til albinisme. Mindre nøjagtige måder at opdage albinisme på omfatter en evaluering af symptomer fra din læge eller en electroretinogram test. Denne test måler responsen af de lysfølsomme celler i øjnene for at afsløre øjenproblemer forbundet med albinisme.
Hvad er behandlingerne for albinisme?
Der er ingen kur mod albinisme. Behandling kan dog lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen kan omfatte:
- solbriller for at beskytte øjnene mod solens ultraviolette (UV) stråler
- beskyttelses tøj og solcreme for at beskytte huden mod UV stråler
- receptpligtige briller til at rette synsproblemer
- kirurgi på øjenmusklerne for at korrigere unormale øjenbevægelser
Hvad er de langsigtede udsigter?
De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker imidlertid levetiden. Dette er på grund af de sundhedsmæssige problemer forbundet med syndromerne.
Folk med albinisme må muligvis begrænse deres udendørs aktiviteter, fordi deres hud og øjne er følsomme for solen. UV stråler fra solen kan forårsage hudkræft og synsfald i nogle mennesker med albinisme.
