Hvad er Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom er en yderst sjælden genetisk tilstand, der får dig til at få episoder med muskelsvaghed eller midlertidig lammelse. Sygdommen er kendt af mange navne, herunder hyperkalæmisk periodisk lammelse. Det er en arvelig sygdom, og folk kan bære og videregive det defekte gen uden at have oplevet symptomer. En ud af 250.000 mennesker har denne betingelse.
Selvom der ikke er nogen kur mod Gamstorp sygdom, kan de fleste, der har det, leve forholdsvis normale, aktive liv. Læger kender mange af årsagerne til de paralytiske episoder og kan som regel hjælpe med at begrænse sygdommens virkninger ved at lede mennesker med denne sygdom for at undgå bestemte identificerede udløsere.
Hvad er symptomerne på Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom forårsager unikke symptomer, herunder:
- alvorlig svaghed i en lem
- delvis lammelse
- uregelmæssige hjerteslag
- hoppet over hjerteslag
- muskelstivhed
- permanent svaghed
- immobilitet
Lammelse
Paralytiske episoder er korte og kan ende efter nogle få minutter. Selv når du har en længere episode, skal du typisk komme helt tilbage inden for to timer efter symptomerne starter. Dog forekommer episoder pludselig. Du kan måske finde ud af, at du ikke har tilstrækkelig advarsel til at finde et sikkert sted at vente en episode. Af denne årsag er skader fra falls almindelige.
Episoder begynder typisk i barndom eller tidlig barndom. For de fleste øger frekvensen af episoderne gennem de unge år og ind i deres midten af 20'erne. Når du nærmer dig din 30'erne, bliver angrebet mindre hyppige. For nogle mennesker forsvinder de helt.
myotonia
Et af symptomerne på Gamstorp sygdom er myotoni. Hvis du har dette symptom, kan nogle af dine muskelgrupper blive midlertidigt stive og vanskelige at bevæge sig. Dette kan være meget smertefuldt. Men nogle mennesker føler sig ikke ubehag under en episode.
På grund af konstante sammentrækninger ser musklerne, der er ramt af myotonia, ofte veldefinerede og stærke ud, men du kan måske finde ud af, at du kun kan udøve lille eller ingen kraft ved hjælp af disse muskler. Myotoni forårsager permanent skade i mange tilfælde. Nogle mennesker med Gamstorp sygdom bruger i sidste ende kørestole på grund af forringelse af deres benmuskler. Behandling kan ofte forhindre eller reversere progressiv muskelsvaghed.
Hvad er årsagen til Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom er resultatet af en mutation eller ændring i et gen kaldet "SCN4A." Denne mutation producerer natriumkanaler eller mikroskopiske åbninger, gennem hvilke natrium og kalium bevæger sig gennem cellerne. Elektriske strømme produceret af forskellige natrium- og kaliummolekyler, der passerer gennem cellemembraner, styrer muskelbevægelsen.
I Gamstorps sygdom har disse kanaler fysiske abnormiteter, der forårsager kalium at samle på den ene side af cellemembranen og opbygges i blodet. Dette forhindrer den nødvendige elektriske strøm fra at danne sig og får dig til at blive i stand til at bevæge den berørte muskel.
Hvem er i fare for Gamstorp sygdom?
Gamstorp sygdom er en arvelig sygdom, og den er autosomal dominerende. Det betyder, at du kun behøver at have en kopi af det muterede gen til at udvikle sygdommen. Der er en 50 procent chance for, at du har genet, hvis en af dine forældre er en transportør. Men nogle mennesker, der har genet, udvikler aldrig symptomer.
Hvordan diagnosticeres Gamstorp sygdom?
For at diagnosticere Gamstorp sygdom vil din læge først udelukke adrenal lidelser som Addison's sygdom, som opstår, når din binyrerne ikke producerer nok af hormonerne cortisol og aldosteron. De vil også forsøge at udelukke genetiske nyresygdomme, der kan forårsage lave kaliumniveauer.
Når de udelukker disse binyrebarker og arvelige nyresygdomme, kan din læge bekræfte, om det er Gamstorp-sygdom ved blodprøver, DNA-analyser eller ved at evaluere din serumelektrolyt og kalium.
For at evaluere disse niveauer kan din læge have dig til at lave tests med moderat træning efterfulgt af hvile for at se, hvordan dit kaliumniveau ændrer sig. Nogen med Gamstorp sygdom vil se højt kaliumniveau under træning, der reducerer i hvile og stiger igen 20 minutter efter at træningen er stoppet.
Forbereder at se din læge
Hvis du tror at du har Gamstorp sygdom, kan det være med til at holde en dagbog, der sporer dine styrkeniveauer igennem hver dag. Du bør holde noter om dine aktiviteter og kost på disse dage for at hjælpe med at bestemme dine udløsere. Du bør også medbringe oplysninger, du kan samle om du har en familiehistorie af sygdommen eller ikke.
Hvad er behandlingerne for Gamstorp sygdom?
Behandlingen er baseret på sværhedsgraden og hyppigheden af dine episoder. Medicin og kosttilskud fungerer godt for mange mennesker, der har denne sygdom. Undgå bestemte udløsere fungerer godt for andre.
Medicin
De fleste mennesker skal stole på medicin for at kontrollere paralytiske angreb. Et af de mere almindeligt foreskrevne lægemidler er acetazolamid (Diamox), som almindeligvis anvendes til at kontrollere anfald. Din læge kan ordinere diuretika for at begrænse kaliumniveauet i blodet. Personer med myotoni som følge af sygdommen kan behandles ved brug af lave doser af lægemidler som mexiletil eller paroxetin (Paxil), som hjælper med at stabilisere svære muskelspasmer.
Hjem Remedies
Mennesker, der oplever milde eller sjældne episoder, kan nogle gange bremse et paralytisk angreb uden brug af medicin. Du kan tilføje mineraltilskud, såsom calciumgluconat, til en sød drik for at stoppe en mild episode. At drikke et glas tonisk vand eller sutte på et stykke hårdt slik ved de første tegn på en paralytisk episode kan også hjælpe.
Håndtering af Gamstorp sygdom
Kaliumrige fødevarer eller endda visse adfærd kan udløse episoder.For meget kalium i blodbanen vil forårsage muskel svaghed selv hos mennesker, der ikke har Gamstorp sygdom. Imidlertid kan de med sygdommen reagere på meget små ændringer i kaliumniveauer, der ikke vil påvirke nogen, der ikke har Gamstorp sygdom.
Fælles udløsere omfatter:
- frugter højt i kalium, såsom bananer, abrikoser og rosiner
- Kaliumrige grøntsager såsom spinat, kartofler, broccoli og blomkål
- linser, bønner og nødder
- alkohol
- lange perioder med hvile eller inaktivitet
- går for længe uden at spise
- ekstrem kulde
- ekstrem varme
Ikke alle med Gamstorp sygdom vil have de samme udløsere. Tal med din læge og prøv at optage dine aktiviteter og diæt i en dagbog for at hjælpe med at bestemme dine specifikke udløsere.
Hvad er langsigtet Outlook?
Du kan moderere effekten af tilstanden ved omhyggeligt at styre dine risikofaktorer. Aldring reducerer frekvensen af episoderne. Det er vigtigt at tale med din læge om fødevarer og aktiviteter, der kan forårsage dine episoder. Fordi Gamstorp sygdom er arvelig, kan du ikke forhindre det. Imidlertid undgår de udløsere, der forårsager de paralytiske episoder, at begrænse sygdommens virkninger.
