Hvad er duchenne muskeldystrofi?
Der er ni typer af muskeldyrofiber. Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk tilstand præget af progressiv svækkelse af frivillige muskler. DMD forværres hurtigere end andre typer muskeldystrofi. Det er også den mest almindelige form for muskeldystrofi. Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse anslog, at en ud af hver 5.600 til 7.700 mænd mellem 5 og 24 år har DMD.
Symptomerne på DMD begynder i tidlig barndom, og de med DMD dør normalt i tidlig voksen alder.
Hvad er symptomerne på Duchenne Muskeldystrofi?
Symptomerne på DMD begynder generelt at forekomme mellem 2 og 6 år. Mange børn med DMD udvikler sig normalt i barndommen og i barndommen. DMD symptomer kan omfatte:
- vanskeligheder at gå
- et tab af evne til at gå
- forstørrede kalve
- indlæringsvanskeligheder, som forekommer hos ca. en tredjedel af de berørte personer
- manglende udvikling af motoriske færdigheder
- træthed
- hurtigt forværrede svaghed i benene, bækkenet, arme og nakke
Hvad forårsager Duchenne Muskeldystrofi?
DMD er en genetisk sygdom. Dem, der arver det, har et defekt gen relateret til et muskelt protein kaldet dystrophin. Dette protein holder muskelceller intakte. Dens fravær forårsager hurtig muskelsvigt som et barn med DMD vokser.
Hvem er i fare for Duchenne Muskeldystrofi?
En familiehistorie af DMD er en risikofaktor, men tilstanden kan gå ned uden en kendt familiehistorie. En person kan være en stille transportør af tilstanden. Det betyder, at et familiemedlem kan bære en kopi af det defekte gen, men det forårsager ikke DMD i den pågældende person. Sommetider kan genet gå ned i generationer, før det påvirker et barn.
Mænd har større sandsynlighed for at have DMD end kvinder. Mænd og kvinder, der er født til en mor, der bærer det defekte gen, har hver en chance for at arve defekten. Dog vil piger, som arver genet, være asymptomatiske bærere, og drenge vil præsentere symptomer.
Hvordan diagnostiseres duchenne muskeldystrofi?
Rutinemæssige wellnessundersøgelser kan afsløre tegn på muskeldystrofi. Du og dit barns børnelæge kan bemærke, at dit barns muskler svækkes, og at dit barn mangler koordination. Blodprøver og muskelbiopsier kan bekræfte en diagnose af DMD.
Den blodprøve, der bruges til at nå denne diagnose, kaldes en kreatinphosphokinase-test. Når musklerne forringes, frigiver de en stor mængde kreatinphosphokinaseenzym i blodet. Hvis testen registrerer høje niveauer af kreatinphosphokinase, bestemmer muskelbiopsier eller genetiske tests den type muskeldystrofi.
Hvad er behandlingsmulighederne for Duchenne Muscular Dystrophy?
Der er ingen kur mod DMD. Behandling kan kun gøre symptomerne mindre alvorlige og forlænge forventet levetid.
Børn med DMD mister ofte evnen til at gå og kræve en kørestol omkring 12 år. Bøjning kan forlænge den tid, et barn kan gå uafhængigt af. Regelmæssig fysioterapi holder musklerne i den bedst mulige tilstand. Steroidbehandlinger kan også forlænge muskelfunktionen.
Svage muskler kan forårsage tilstande som skoliose, lungebetændelse og unormal puls. En læge bør behandle og overvåge tilstande som de opstår.
Lungefunktionen begynder at forværres i de sene stadier af sygdommen. En ventilator kan være nødvendig for at forlænge livet.
Hvad er langsigtet Outlook?
DMD er en dødelig tilstand. De fleste individer med DMD passerer i løbet af 20'erne. Men med omhyggelig pleje overlever nogle mennesker med DMD i deres 30'ere. I de senere stadier af sygdommen vil de fleste mennesker med DMD have brug for fuld tid pleje for at bevare livskvaliteten.
Tilstanden er degenerativ, hvilket betyder, at behovet for lægehjælp øges efterhånden som tilstanden forværres. Da symptomerne begynder at forekomme mellem 2 og 6 år, skal barnet normalt have regelmæssig overvågning af et lægehold. Efterhånden som sygdommens endelige faser opstår i løbet af teenager og unge voksne år, kan personen blive nødt til at komme ind på hospitalet eller modtage hospice-pleje.
Hvis du har DMD eller er en forælder, hvis barn har DMD, søg støtte fra venner og familie. Du kan også finde supportgrupper, hvor du kan tale og lytte til andre, der går igennem den samme oplevelse.
Hvordan forhindrer jeg Duchenne muskeldystrofi?
Du kan ikke forhindre DMD før befrugtning, fordi den går ned fra moderen. Genetikere undersøger teknologi, der kan forhindre fejlen at blive videregivet til, men de har ikke opdaget en vellykket kur.
Genetisk test før befrugtning kan bestemme, om et par har en øget risiko for at have børn med DMD.
