Hvad er poikilocytosis?
Poikilocytosis er det medicinske udtryk for at have unormalt formede røde blodlegemer (RBC) i dit blod. Unormalt formede blodlegemer kaldes poikilocytes.
Normalt er en persons RBC'er (også kaldet erythrocytter) diskformede med et fladt center på begge sider. Poikilocytes kan:
- være fladere end normalt
- være aflange, halvmåneformet eller tåreformet
- har pæne fremskrivninger
- har andre unormale træk
RBC'er transporterer ilt og næringsstoffer til kroppens væv og organer. Hvis dine RBC'er er uregelmæssigt formet, kan de muligvis ikke være i stand til at bære nok ilt.
Poikilocytose skyldes normalt en anden medicinsk tilstand, såsom anæmi, leversygdom, alkoholisme eller en arvelig blodforstyrrelse. Af denne grund er tilstedeværelsen af poikilocytes og formen af de unormale celler nyttige til diagnosticering af andre medicinske tilstande. Hvis du har poikilocytose, har du sandsynligvis en underliggende tilstand, som kræver behandling.
Symptomer på poikilocytose
Det vigtigste symptom på poikilocytose har en betydelig mængde (større end 10 procent) af abnormt formede RBC'er.
Generelt afhænger symptomerne på poikilocytose af den underliggende tilstand. Poikilocytose kan også betragtes som et symptom på mange andre lidelser.
Almindelige symptomer på andre blodrelaterede lidelser, såsom anæmi, omfatter:
- træthed
- bleg hud
- svaghed
- stakåndet
Disse særlige symptomer er et resultat af, at ikke nok ilt leveres til kroppens væv og organer.
Hvad forårsager poikilocytosis?
Poikilocytose er typisk resultatet af en anden tilstand. Poikilocytosis betingelser kan arves eller erhverves. Arvelige tilstande er forårsaget af en genetisk mutation. Erhvervede forhold udvikles senere i livet.
Arvelige årsager til poikilocytose omfatter:
- seglcelleanæmi, en genetisk sygdom præget af RBC'er med en unormal halvmåneform
- thalassemia, en genetisk blodforstyrrelse, hvor kroppen gør unormal hæmoglobin
- pyruvat kinase mangel
- McLeod syndrom, en sjælden genetisk lidelse, som påvirker nerver, hjerte, blod og hjerne. Symptomer kommer som regel langsomt og begynder i midten af voksenalderen
- arvelig elliptocytose
- arvelig sfærocytose
Erhvervede årsager til poikilocytose omfatter:
- jernmangel anæmi, den mest almindelige form for anæmi, der opstår, når kroppen ikke har nok jern
- megaloblastisk anæmi, en anæmi, der typisk skyldes mangel i folat eller vitamin B-12
- autoimmune hæmolytiske anemier, en gruppe af lidelser, der opstår, når immunsystemet ødelægger RBC'ere fejlagtigt
- lever- og nyresygdom
- alkoholisme eller alkoholrelateret leversygdom
- blyforgiftning
- kemoterapi behandling
- alvorlige infektioner
- Kræft
- myelofibrose
Diagnostisering af poikilocytose
Alle nyfødte babyer i USA screenes for visse genetiske blodforstyrrelser, som sigtecelleanæmi. Poikilocytose kan diagnosticeres under en test kaldet blodsprøjt. Denne test kan udføres under en rutinemæssig fysisk eksamen, eller hvis du oplever uforklarlige symptomer.
Under et blodsprøjt spreder en læge et tyndt lag blod på et mikroskopglas og pletter blodet for at hjælpe med at differentiere cellerne. Lægen ser derefter blodet under et mikroskop, hvor størrelserne og formerne af RBC'erne kan ses.
Ikke hver eneste RBC vil påtage sig en unormal form. Mennesker med poikilocytose har normalt formet celler blandet ind med unormalt formede celler. Nogle gange er der flere forskellige typer af poikilocytes til stede i blodet. Din læge vil forsøge at finde ud af, hvilken form der er mest udbredt.
Desuden vil din læge sandsynligvis køre flere tests for at finde ud af, hvad der forårsager dine abnormt formede RBC'er. Din læge kan stille spørgsmål om din medicinske historie. Sørg for at fortælle dem om dine symptomer, eller hvis du tager medicin.
Eksempler på andre diagnostiske tests omfatter:
- fuldføre blodtal (CBC)
- serum jern niveauer
- ferritin test
- vitamin B-12 test
- folat test
- leverfunktionstest
- knoglemarvsbiopsi
- pyruvat kinase test
Hvad er de forskellige typer poikilocytose?
Der er flere forskellige typer af poikilocytose. Typen afhænger af egenskaberne ved de unormalt formede RBC'er. Mens det er muligt at have mere end én type poikilocyte til stede i blodet på et givent tidspunkt, vil normalt en type overstige de andre.
Spherocytes
Spherocytter er små, tætte runde celler, der mangler det fladede, lysere farve centrum af regelmæssigt formede RBC'er. Spherocytter kan ses under følgende betingelser:
- arvelig sfærocytose
- autoimmun hæmolytisk anæmi
- hæmolytiske transfusionsreaktioner
- røde cellefragmenteringsforstyrrelser
Stomatocytter (mundceller)
Den centrale del af en stomatocytcelle er elliptisk eller spaltlignende i stedet for runde. Stomatocytter beskrives ofte som mundformede og kan ses hos personer med:
- alkoholisme
- lever sygdom
- arvelig stomatocytose, en sjælden genetisk lidelse, hvor cellemembranen lækker natrium og kaliumioner
Codocytter (målceller)
Codocytter kaldes nogle gange målceller fordi de ofte ligner en bullseye. Kodocytter kan forekomme under følgende betingelser:
- thalassæmi
- kolestatisk leversygdom
- hæmoglobin C lidelser
- mennesker, der for nylig havde fjernet deres milt (splenektomi)
Selvom det ikke er så almindeligt, kan codoctyes også ses hos mennesker med seglcelleanæmi, jernmangelanæmi eller blyforgiftning.
Leptocytes
Ofte kaldes waferceller, leptocytter er tynde, flade celler med hæmoglobin ved kanten af cellen. Leptocytter ses hos mennesker med thalassæmi lidelser og dem med obstruktiv leversygdom.
Sickle celler (drepanocytter)
Sickle celler, eller drepanocytter, er aflange, halvmåneformede RBC'er. Disse celler er det karakteristiske træk ved siglcelleanæmi samt hæmoglobin S-thalassæmi.
Elliptocytter (ovalocytter)
Elliptocytter, også kaldet ovalocytter, er lidt ovale til cigar-formede med stumme ender. Tilstedeværelsen af et stort antal elliptocytter signalerer normalt en arvelig tilstand kendt som arvelig elliptocytose. Moderat antal elliptocytter kan ses hos personer med:
- thalassæmi
- myelofibrose
- skrumpelever
- jernmangel anæmi
- megaloblastisk anæmi
Dacryocytter (teardrop celler)
Teardrop erythrocytter, eller dacryocytter, er RBC'er med en rund ende og en punktlig ende. Denne type poikilocyte kan ses hos personer med:
- beta-thalassæmi
- myelofibrose
- leukæmi
- megaloblastisk anæmi
- hæmolytisk anæmi
Acanthocytter (spur-celler)
Acanthocytter har unormale tornede fremspring (kaldet spicules) på kanten af cellemembranen. Acanthocytter findes i forhold som:
- abetalipoproteinæmi, en sjælden genetisk tilstand, der resulterer i manglende evne til at absorbere visse diætfedtstoffer
- alvorlig alkoholisk leversygdom
- efter en splenektomi
- autoimmun hæmolytisk anæmi
- nyre sygdom
- thalassæmi
- McLeod syndrom
Echinocytter (burr celler)
Ligesom acanthocytter har echinocytter også fremspring (spicules) på kanten af cellemembranen. Men disse fremskrivninger er typisk jævnt fordelt og forekommer oftere end i acanthocytter. Echinocytter kaldes også burrceller.
Echinocytter kan ses hos mennesker med følgende forhold:
- pyruvat kinase mangel, en arvelig metabolisk lidelse, der påvirker RBC'ernes overlevelse
- nyre sygdom
- Kræft
- umiddelbart efter en transfusion af alderen blod (echinocytter kan danne under opbevaring af blodet)
Schizocytter (schistocytter)
Schizocytter er fragmenterede RBC'er. De ses almindeligvis hos personer med hæmolytiske anemier eller kan forekomme som reaktion på følgende betingelser:
- sepsis
- alvorlig infektion
- forbrændinger
- vævsskade
Hvordan behandles poikilocytose?
Behandlingen af poikilocytose afhænger af, hvad der forårsager tilstanden. For eksempel vil poikilocytose forårsaget af lavt indhold af vitamin B-12, folat eller jern sandsynligvis blive behandlet ved at tage kosttilskud og øge mængden af disse vitaminer i din kost. Eller læger kan behandle den underliggende sygdom (som cøliaki), der måske har forårsaget manglen i første omgang.
Mennesker med arvelige former for anæmi, som seglcelleanæmi eller thalassæmi, kan kræve blodtransfusioner eller en knoglemarvstransplantation for at behandle deres tilstand. Personer med leversygdom kan kræve en transplantation, mens de med alvorlige infektioner kan have brug for antibiotika.
Hvad er udsigterne?
Det langsigtede udsigter for poikilocytosis afhænger af årsagen og hvor hurtigt du behandles. Anæmi forårsaget af jernmangel er behandles og ofte helbredes, men det kan være farligt, hvis det ikke behandles. Dette gælder især hvis du er gravid. Anæmi under graviditet kan forårsage graviditetskomplikationer, herunder alvorlige fødselsdefekter (såsom neurale rørdefekter).
Anæmi forårsaget af en genetisk lidelse som seglcelleanæmi vil kræve livslang behandling, men nylige medicinske fremskridt har forbedret udsigterne for dem med visse genetiske blodproblemer.
