Hvad er Russell-Silver syndrom?
Russell-Silver syndrom (RSS), der nogle gange kaldes Silver-Russell syndrom (SRS), er en medfødt tilstand. Det er kendetegnet ved stunted vækst og lem eller ansigtssymmetri. Symptomer spænder over et bredt klinisk spektrum fra svær til så mild, at de går uopdagede.
Forstyrrelsen skyldes meget sjældne genetiske defekter. Antallet af tilfælde i den globale befolkning anslås at være mellem 1 ud af 3.000 og 1 ud af 100.000.
Desuden kan diagnosen være vanskelig, fordi mange læger måske ikke er bekendt med lidelsen. Medicinske specialister kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden og beslutte sig for en behandlingsplan.
Behandling er fokuseret på at håndtere symptomer på RSS. Som patienter bliver ældre, vil mange symptomer blive bedre. Folk med RSS, der planlægger at have børn, bør i forvejen konsultere en genetisk rådgiver. Oddsene ved at overgå tilstanden er lave, men bør overvejes.
Symptomer på Russell-Sølv syndrom
Der er mange symptomer på Russell-Silver syndrom. De fleste er til stede ved fødslen, mens andre kommer i barndommen. De fleste mennesker med RSS har normal intelligens, men de kan opleve forsinkelser med at nå tidlige udviklingsmiljøer.
De vigtigste kriterier for RSS er:
- intrauterin vækst retardation / lille statur ved fødslen (under 10th percentilen)
- efter fødslen vækst under gennemsnittet for længde eller højde (under 3. percentil)
- normal hovedomkreds (mellem 3. og 97. percentil)
- lemmer, krop eller ansigts asymmetri
Mindre symptomer omfatter:
- kort armspænding, men normalt forhold mellem øvre og nedre arm-segment
- femte finger clinodactyl (når de pinky fingre buede mod fjerde fingre)
- trekantet formet ansigt
- fremtrædende pande
Andre symptomer, der kan forekomme med RSS, omfatter:
- Ændringer i hudpigmentet
- hypoglykæmi (lavt blodsukkerindhold)
- fodringsproblemer (hos spædbørn)
- gastrointestinale sygdomme (akut diarré, syre refluks sygdom osv.)
- motor, tale og / eller kognitiv forsinkelse
Sjældne tilfælde er blevet forbundet med:
- hjertefejl (medfødt hjertesygdom, perikarditis osv.)
- underliggende maligne tilstande (fx Wilms 'tumor)
Årsager til Russell-Silver Syndrome
De fleste mennesker, der har RSS, har ikke en familiehistorie af sygdommen.
Ca. 60 procent af RSS-sager er forårsaget af mangler på et bestemt kromosom. Ca. 7-10 procent af RSS-tilfælde skyldes moderens uniparental disomy (UPD) af kromosom 7, hvor barnet modtager både nummer 7 kromosomer fra moderen i stedet for et kromosom 7 fra hver forælder.
Men for de fleste mennesker med RSS er den underliggende genetiske defekt ubestemt.
Diagnostisk Russell-Sølv Syndrom
Din læge kan få brug for at rådføre sig med flere specialister for at foretage en diagnose. Tegn og symptomer på RSS er mest fremtrædende i barndom og tidlig barndom, hvilket gør diagnosen endnu vanskeligere hos ældre børn. Spørg din læge om henvisning til en specialist for en mere tilbundsgående analyse af din tilstand.
Medicinske specialister, som du og din læge måske vil konsultere, omfatter:
- genetiker
- gastroenterolog
- ernæringsekspert
- endokrinolog
RSS kan fejlagtigt diagnosticeres som:
- Fanconi anæmi syndrom (en genetisk defekt i DNA reparation kendt for at forårsage kræft)
- Nijumegen brudssyndrom (en genetisk lidelse, der forårsager et lille hoved, kort statur osv.)
- Blodsyndrom (en genetisk lidelse, der forårsager kort statur og øget sandsynlighed for kræft)
Behandling for Russell-Silver Syndrome
RSS er til stede ved fødslen. De første år af livet er meget vigtige i børneudvikling. Behandling for RSS fokuserer på behandling af dets symptomer, så barnet kan udvikle sig så normalt som muligt.
Behandlinger, der hjælper med vækst og udvikling, omfatter:
- en ernæringsplan med specificerede snack og måltider
- væksthormoninjektioner
- luteiniserende hormonfrigivende behandlinger (et hormon frigivet hos kvinder for at udløse månedlig ægløsning)
Behandlinger for at korrigere og rumme lemme asymmetri omfatter:
- skohejsere (indsatser bruges til lidt hæve en hæl)
- korrigerende kirurgi
Behandlinger til fremme af mental og social udvikling omfatter:
- taleterapi
- fysisk terapi
- sprogterapi
- tidlige udviklingsinterventionsprogrammer
Outlook for mennesker med Russell-Silver syndrom
Børn med RSS skal modtage regelmæssig overvågning og test. Dette kan bidrage til at sikre, at de opfylder udviklingsmiljøer. De fleste mennesker med RSS vil se deres symptomer forbedre, når de går i voksenalderen.
Symptomer på RSS, der skal forbedres med alderen, omfatter:
- tale vanskeligheder
- lav vægt
- kort statur
Test til overvågning af udvikling omfatter:
- blodglucosetest for hypoglykæmi
- væksthastighed (bruges til at følge barnets vækst gennem barndommen)
- måling af lem længde for asymmetri
Genetisk rådgivning
RSS er en genetisk lidelse, og en person med RSS sender kun sjældent det til deres børn. Personer med denne lidelse bør overveje at besøge en genetisk rådgiver. En rådgiver kan forklare de odds, at dit barn kunne udvikle RSS.
