Hvad er paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (PNH)?
Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (PNH) er en sjælden lidelse, der får røde blodlegemer til at bryde ned hurtigere, end de burde. Denne tidlige ødelæggelse kan føre til symptomer og komplikationer, der spænder fra minimal, såsom misfarvning af urin, til alvorlig, såsom leukæmi og slagtilfælde. Der er ingen kendte risikofaktorer for PNH. Denne tilstand involverer et gen kaldet PIGA, men det er ikke en sygdom, du kan arve fra dine forældre. Sygdommen er erhvervet gennem genetiske mutationer, der opstår i hele dit liv.
PNH forekommer, når mutationer fører til tabet af PIGA genet. Mutationerne sker i det, der kaldes "hæmatopoietiske stamceller." Dette er celler i dit knoglemarv, der fører til produktion af blodlegemer. Hvis du har udviklet en mutation, vil du oprette abnormale blodlegemer.
Tabet af PIGA genet betyder, at du mangler et beskyttende proteinlag på ydersiden af dine røde blodlegemer.
I normale celler signalerer dette proteinlag til dit immunsystem, at de røde blodlegemer ikke er fremmede og ikke bør destrueres. Når du mangler disse proteiner, opbryder dit immunsystem dine røde blodlegemer. Hvis du har PNH, kan du have færre blodplader, som er ansvarlige for blodkoagulation. Det er også sandsynligt, at dine blodplader vil have nedsat funktion.
Hvad er symptomerne på paroxysmal nattlig hæmoglobinuri?
Det primære symptom på PNH er misfarvet urin. For tidligt ødelagte røde blodlegemer fører til frigivelse af hæmoglobin i din urin. Hæmoglobin er, hvad der gør dit blod rødt. Du kan normalt se misfarvning om natten eller tidligt om morgenen, efter at urinen er ophobet i din blære. Nogle mennesker med PNH vil dog ikke se misfarvning. Hæmoglobin kan være til stede i din urin på niveauer, der ikke er synlige blot ved at kigge på urinen.
Andre symptomer på at have PNH er:
- rygsmerte
- en hovedpine
- stakåndet
- mavesmerter
- blå mærker let
En meget alvorlig mulig komplikation af PNH er dannelsen af blodpropper. Dine blodplader er involveret i blodets koagulering, og PNH kan nedsætte eller forringe blodpladerne. Symptomerne på PNH kan variere meget fra en person til en anden. Nogle mennesker vil kun have meget milde symptomer, mens andre kan opleve alvorlige og livstruende komplikationer.
Hvordan diagnostiseres paroxysmal nattlig hæmoglobinuri?
For at diagnosticere PNH vil din læge overveje dine symptomer. Misfarvning af urin, uforklarlige blodpropper og anæmi er vigtige spor. Du vil sandsynligvis have brug for flere tests for at bekræfte sygdommens tilstedeværelse.
Der er flere tests, der kan bekræfte sygdommen, men den bedste nuværende test er en flowcytometrianalyse af røde blodlegemer. Prøven er meget følsom og kan detektere fraværet af proteinlaget på røde blodlegemer. For at få testen behøver du blot at have en lille blodprøve udtaget.
Hvad er behandlingsmulighederne for paroxysmal nattlig hæmoglobinuri?
Behandlingsmulighederne for PNH varierer afhængigt af de symptomer, du oplever, og deres sværhedsgrad. For de fleste kan behandling af symptomerne med succes håndtere PNH. Medikamenter, der behandler anæmi, minimerer nedbrydning af blodlegemer og reducerer risikoen for dannelse af blodpropper. Blodtransfusioner kan være nødvendige for at øge antallet af røde blodlegemer.
Du må muligvis kræve, at steroider undertrykker dit immunsystem som led i sygdomsforvaltningen. I dette tilfælde kan din læge anbefale vacciner for at holde dig sikker mod infektioner. Du kan også have brug for blodtransfusioner for at holde dit blodlegemiveau normalt.
Et lægemiddel kaldet eculizumab kan være meget effektivt hos nogle patienter. Det stopper nedbrydningen af de røde blodlegemer og kan erstatte behovet for blodtransfusioner.
Hvilke komplikationer er associeret med paroxysmal nattlig hæmoglobinuri?
Manglen på PIGA-genet kan føre til en lang række sygdomme og komplikationer, der spænder fra mindre til livstruende.
Anæmi
Anæmi opstår, når du har for få røde blodlegemer. Det er meget almindeligt med PNH. Der kan være forskellige årsager, men i tilfælde af PNH forekommer det på grund af for tidlig destruktion af blodlegemer. Symptomerne omfatter:
- træthed
- svaghed
- hovedpine
- svimmelhed
- bleg hud
- stakåndet
Akut myeloid leukæmi
Mindre almindeligt kan PNH føre til akut myeloid leukæmi. Symptomerne omfatter:
- blødende tandkød
- blå mærker
- feber
- stakåndet
- vægttab
- hududslæt
- knoglesmerter
- træthed
Trombose
Den mest alvorlige mulige komplikation, men ikke så almindelig som anæmi, er dannelsen af blodpropper. Denne komplikation er kendt som trombose. Klumper forårsager smerte og ømhed, hvor de dannes i kroppen. De kan også bevæge sig gennem hele kroppen. Blodpropper i lungerne, hjernen eller i nærheden af hjertet kan resultere i slagtilfælde og død.
Hvad er langsigtet Outlook?
Udsigterne for en person med PNH varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. I meget få tilfælde vil de abnormale blodlegemer falde over tid. I de fleste tilfælde er behandling imidlertid nødvendig for at klare sygdommen. De fleste mennesker lever 10 år eller mere efter den første diagnose.
