Hvad er mosaik Down syndrom?
Mosaic Down syndrom, eller mosaicisme, er en sjælden form af Downs syndrom. Downs syndrom er en genetisk lidelse, der resulterer i en ekstra kopi af kromosom 21. Folk med mosaik Downs syndrom har en blanding af celler. Nogle har to kopier af kromosom 21, og nogle har tre.
Mosaic Down syndrom forekommer hos ca. 2 procent af alle Downs syndrom tilfælde. Mennesker med mosaik Downs syndrom har ofte, men ikke altid, færre symptomer på Downs syndrom, fordi nogle celler er normale.
Forstå Downs syndrom
Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor nogle eller alle af en persons celler har et ekstra kromosom.
Alle normale humane celler har 46 kromosomer, undtagen æg og sæd, som normalt har 23. Disse sexceller er dannet ved division (kaldet meiosis). Når et æg befrugtes, går disse to celler sammen, hvilket normalt giver embryoen 23 kromosomer fra hver forælder til i alt 46 kromosomer.
Nogle gange opstår der en fejl i denne proces, hvilket forårsager, at det forkerte antal kromosomer forekommer i sæd eller æg. En sund baby har to kopier af kromosom 21 i hver celle. Folk med Downs syndrom har tre. Enhver celle replikeret fra den fejlbehæftede celle vil også have det forkerte antal kromosomer.
Folk med mosaik Down syndrom har en blanding af celler. Nogle celler har et normalt par kromosom 21, og andre celler indeholder tre kopier. Dette sker normalt fordi divisionsproblemet, der forårsager den ekstra kopi af kromosom 21, sker efter befrugtning.
Mosaic Down syndrom symptomer
Uregelmæssige kromosom kopier ændrer den genetiske makeup af en baby, der i sidste ende påvirker deres mentale og fysiske udvikling.
Personer med Downs syndrom har typisk:
- langsommere tale
- lavere IQ
- et fladt ansigt
- små ører
- kortere højde
- øjne, der har tendens til at skråne op
- hvide pletter på øjets iris
Downs syndrom er undertiden ledsaget af en række andre sundhedsmæssige problemer, herunder:
- søvnapnø, en sundhedstilstand, der får dig til midlertidigt at stoppe vejret, mens du sover
- øre infektioner
- immunforstyrrelser
- høretab
- hjertefejl
- synshandicap
- vitaminmangler
Disse symptomer er også almindelige hos mennesker med mosaik Down syndrom. De kan dog have mindre af disse symptomer. For eksempel har mennesker med mosaik Downs syndrom typisk en højere IQ end dem med andre former for Downs syndrom.
Diagnose
Læger kan udføre tests til screening for Downs syndrom under graviditeten. Disse tests viser sandsynligheden for, at fosteret vil have Downs syndrom og kan identificere sundhedsproblemer tidligt.
Screening tests
Screeningstest for Downs syndrom tilbydes som rutinemæssig testning under graviditet. De leveres normalt i første og anden trimester. Disse skærme måler hormonniveauer i blodet for at detektere abnormiteter og bruge en ultralyd til at lede efter uregelmæssig væskeopbygning i babyens hals.
Screeningstest giver kun sandsynligheden for, at en baby udvikler Downs syndrom. Det kan ikke diagnosticere Downs syndrom. De kan dog bestemme, om flere tests er nødvendige for at bekræfte diagnosen.
Diagnostiske test
Diagnostiske tests kan bekræfte, om din baby har Downs syndrom, før det bliver født. De to mest almindelige diagnostiske tests er chorionisk villusprøveudtagning og amniocentese.
Begge prøver tager prøver fra livmoderen for at analysere kromosomer. Chorionic villus prøvetagning bruger en prøve af moderkagen til at gøre dette. Denne test kan gennemføres i første trimester. Amniocentese analyserer en fostervandprøve, der omgiver det voksende foster. Denne test udføres typisk i anden trimester.
Mosaic Downs syndrom beskrives typisk gennem en procentdel. For at bekræfte mosaik Down syndrom vil læger analysere kromosomer fra 20 celler.
Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv mosaik Down syndrom diagnose. I dette tilfælde ville barnet have et 75 procent niveau af mosaik.
Outlook
Der er ingen behandling for mosaik Down syndrom. Forældre kan opdage tilstanden før fødslen og forberede sig på eventuelle tilknyttede fødselsdefekter og helbredskomplikationer.
Livsforventningerne til mennesker med Downs syndrom er meget højere end tidligere. De kan nu forventes at leve i over 60 år. Desuden kan tidlige fysiske, tale- og arbejdsterapier give folk med Downs syndrom en højere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.
