Oversigt
Polens syndrom er en tilstand, der forårsager mangel på muskeludvikling på den ene side af kroppen. Det er primært præget af manglen på brystvæggemuskler, samt webbed fingre på samme side af kroppen.
Polens syndrom er opkaldt efter britisk kirurg Sir Alfred Poland, som præsenterede den første konto af tilstanden. Polens syndrom kaldes også Polen anomali eller polsk sekvens.
Betingelsen blev først anerkendt i det 19. århundrede og forbliver relativt sjælden. Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI) har 1 ud af 10.000 til 100.000 mennesker Polen syndrom. Mens tilstanden er medfødt eller tilstede ved fødslen, genkender mange mennesker ikke, før de rammer puberteten, og symptomerne bliver mere indlysende. Denne kendsgerning kan lidt ske i den nøjagtige statistik. U.S. National Library of Medicine anslår, at 1 ud af 20.000 babyer er født med Polens syndrom.
Symptomer på Polens syndrom
Folk der har polsk syndrom har en asymmetrisk kropsramme. Deres brystmuskel mangler udvikling på den ene side af deres krop, hvilket kan skabe en tilsyneladende skæv position. Alle tegn på polsk syndrom forekommer kun på en enkelt side af kroppen.
Tegn på tilstanden kan omfatte:
- en synlig mangel på brystmuskel i brystområdet
- et kiste, der vises konkavt
- en underudviklet eller manglende brystvorte på den berørte side
- manglende armhule
- en tilsyneladende "manglende" skulder
- et forhøjet skulderblad
- en underudviklet ribcage
- kortere fingre på den ene side, altid på samme side som den berørte del af brystmusklen
- fingre, der er webbed eller fast i hinanden
- en kortere underarm på den ene side
- underudviklede bryster hos kvinder
Årsager til Polens syndrom
Den nøjagtige årsag til Polens syndrom er ikke kendt. Forskere mener dog, at syndromet udvikler sig hos et foster omkring seks uger. På dette stadie af svangerskabet er fosteret afhængigt af blodgennemstrømning til udvikling. Polens syndrom kunne præsentere sig selv, når der er en afbrydelse i blodgennemstrømningen til væv omkring brystet og ribcage.
Forskere er ikke sikre på, om nogen kan arve polsk syndrom eller ej. Der er ikke nogen klare genetiske markører for tilstanden. Det er muligt - men sjældent - at have mere end én person i samme familie med tilstanden. Alligevel har hver person normalt varierende niveauer af sværhedsgrad.
Diagnostisering af Polens syndrom
Tidspunktet for en polsk syndrom diagnose afhænger af hvor alvorlige symptomerne er. Selv om tilstanden er til stede ved fødslen, må du måske ikke have eller lægge mærke til symptomer, før ungdommen er adolescent. Alvorlige tilfælde har tendens til at være mere indlysende ved fødslen. Underudviklede fingre kan mærkes først.
Under en fysisk eksamen vil din læge søge tegn på polsk syndrom. De vil også spørge dig, når du har bemærket symptomerne.
Polens syndrom diagnosticeres gennem de fysiske undersøgelser og billedbehandlingstest, såsom CT-scanninger, MR'er og røntgenbilleder. CT-scanninger og MR'er er særligt nyttige til at fortælle din læge, hvilke specifikke muskelgrupper der er påvirket. Røntgenstråler, på den anden side, giver et indvendigt kig på, hvilke knogler der er påvirket af. Røntgenstråler er særligt nyttige til din:
- hænder
- ribben
- skulderblade
- underarme
Lær mere: Er det sikkert at gennemgå flere MR-scanninger? "
Behandling af Polens syndrom
Rekonstruktiv (plastisk) kirurgi er den mest levedygtige behandlingsmulighed for Polens syndrom. Det indebærer at bruge eksisterende brystvægsmuskler (eller andre muskler i hele kroppen efter behov) for at udfylde manglende dele. Kirurgi kan også bruges til podning af ribben for at flytte dem på det rigtige sted. Din læge kan anbefale kirurgi til at korrigere forskellige knogler i hele den berørte side, herunder dem i dine fingre og hænder.
Alligevel kan kirurgi ikke rådes på tidspunktet for diagnosen. Dette skyldes, at du stadigvæk kan udvikle sig, og kirurgi kan gøre nogen asymmetri værre. Kvinder må muligvis vente, indtil deres brystudvikling er færdig. Nogle mennesker kan vælge plastikkirurgi for at skabe en brysthøje.
Nogle gange bruges terapeutisk tatovering til at kompensere for en manglende brystvorte.
Polens syndrom kirurgi koster
Omkostningerne ved operationen afhænger af en række faktorer, herunder det område af din krop, der rekonstrueres, sværhedsgraden af deformiteten og din forsikringsdækning. Eventuelle relaterede omkostninger, såsom bedøvelse, faktureres separat.
Hvis du gennemgår nogen form for operation, vil du sandsynligvis have brug for fysisk terapi som en efterbehandling. En fysioterapeut kan hjælpe dig med at lære at bruge nye eller eksisterende muskler til at udføre hverdagens opgaver. Sessioner kan koste omkring $ 100 hver, afhængigt af udbyderen og din forsikringsdækning.
Komplikationer af Polens syndrom
Det er vigtigt at behandle Polens syndrom for at forhindre handicap. Over tid kan tilstanden betydeligt forringe din bevægelse på den ene side af din krop. For eksempel kan du opleve problemer med at afhente eller nå frem til varer. Polens syndrom kan også begrænse dit bevægelsesområde.
Nogle gange kan en tilstand kaldet Sprengel deformitet udvikle sig. Dette medfører en klump i bunden af din hals fra et forhøjet skulderblad.
Sjældent kan polsk syndrom forårsage komplikationer i rygsøjlen. Det kan også føre til nyreproblemer. Alvorlige tilfælde kan medføre en forkert placering af hjertet på højre side af brystet.
Polens syndrom kan tage en psykologisk vejafgift, især fordi det ofte diagnosticeres hos teenagere, når de også håndterer andre ændringer. Du kan overveje at tale med en rådgiver.
Udsigter for Polens syndrom
Ved diagnosticering kan Polens syndrom behandles. Tidlig diagnose og behandling er afgørende for forebyggelse af langtidssykdom.Alligevel varierer tilstandens sværhedsgrad fra person til person, hvor lægerne bedre kan forudsige udsigterne for milde tilfælde.
