Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en smitsom sygdom, der får hjernen til at degenerere. Kendetegnet ved denne sygdom er mental forværring og ufrivillig muskelspasmer. Med tiden forårsager sygdommen voksende problemer med hukommelse, personlighedsændringer og demens. CJD udvikler sig hurtigt og kan være dødelig.
Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) forekommer CJD over hele verden, men det er ikke meget almindeligt. Kun en person per million vil få den mest almindelige form for denne sygdom, kendt som sporadisk CJD. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) rapporterer, at kun 300 tilfælde af CJD diagnosticeres om året i USA.
Hvad er symptomerne på Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
Symptomer på CJD inkluderer:
- demens: en faldende evne til at tænke, begrunde, kommunikere og opretholde selvpleje
- ataksi: tab af balance eller koordinering
- ændringer i personlighed og adfærd, som er mere almindelige i variant CJD
- forvirring eller desorientering
- kramper / anfald
- muskelstrækninger og stivhed
- søvnighed
- vanskeligheder med at tale
- blindhed
I variant og klassisk CJD får demens og krop til at forringes hurtigt. Dette er meget forskelligt fra Alzheimers associerede demens, som langsomt skrider frem.
Hvad forårsager Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
CJD er forårsaget af et infektiøst middel kaldet prion. Prioner er en type lille protein, der normalt findes i mange pattedyrs væv. I prionsygdomme foldes disse proteiner abnormt og danner klumper. Når de smitter et pattedyr, begynder dets normale proteiner at påtage sig den ukorrekte struktur af de infektiøse prioner. Dette forårsager hjerneskade ved at ødelægge nerveceller og forstyrre strukturen i din hjerne. CJD er en type "spongiform" encephalopati. På hjernedannelse synes mennesker med CJD at have huller i deres hjerner, hvor cellerne er døde - hvilket får deres hjerner til at ligne en svamp.
CJD og Mad Cow Disease
Der er stærke tegn på, at den agent, der er ansvarlig for bovin spongiform encephalopati (BSE) hos køer, almindeligvis kaldt "gal koe sygdom", også er ansvarlig for en form for CJD hos mennesker, der hedder "variant CJD."
BSE påvirket kvæg i Det Forenede Kongerige, primært i 1990'erne og begyndelsen af 2000'erne. Variant CJD (vCJD) optrådte først hos mennesker i 1994-1996, omkring et årti efter at folk først havde udvidet eksponering for potentielt BSE-forurenet oksekød. Ifølge centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse passer dette til de kendte inkubationsperioder for CJD. Eksperimentelle undersøgelser af mus har også fremlagt beviser til støtte for forbindelsen mellem BSE og vCJD.
De forskellige typer Creutzfeldt-Jakob sygdom
De to mest almindelige typer af human CJD er sporadiske CJD og familiære CJD.
Sporadisk CJD
Sporadisk CJD kan udvikles når som helst mellem 20 og 70 år. Det påvirker dog oftest folk i deres sene 50'ere. Sporadisk CJD har ingen forbindelse til galskygsygdomme.
Sporadisk CJD opstår, når normale proteiner spontant muterer til den unormale prion type. Ifølge NINDS er mindst 85 procent af CJD-tilfælde sporadiske. Sporadisk CJD er mest almindelig hos personer over 65 år.
Familial CJD
Arvelig CJD tegner sig for 5-15% af CJD. Det opstår, når du arver et muteret gen forbundet med prionsygdom fra en forælder. Folk med arvelig CJD har ofte familiemedlemmer med sygdommen. Omfanget af, hvordan CJD manifesterer i separate familiemedlemmer, kan variere meget og er kendt som variabel udtryksevne.
Variant CJD
Variant CJD eller vCJD forekommer hos både dyr og mennesker. Når det forekommer hos kvæg, hedder det galskygsygdom eller BSE. Ifølge Mayo Clinic påvirker vCJD for det meste unge mennesker i slutningen af 20'erne.
Du kan blive smittet med vCJD ved at spise kød, der er forurenet med infektiøse prioner. Din risiko for at spise smittet kød er dog meget lavt. Du kan også blive smittet efter at have modtaget blod eller transplanterede væv, såsom en corne, fra en inficeret donor. Sygdommen kan også overføres af kirurgiske instrumenter, som ikke er blevet korrekt steriliseret. Heldigvis er der strenge steriliseringsprotokoller til instrumenter, der har været i kontakt med væv i fare for prion eksponering, såsom hjerne- eller øjenvæv.
På trods af al pressen på kogalskab er vCJD meget sjælden. Fra oktober 1996 til marts 2011 siger WHO, at der kun blev rapporteret 224 tilfælde over hele verden. Fra 2013 er der kun rapporteret om tre tilfælde af variant CJD i USA. Mindre end 1 procent af personer med CJD har variant typen.
Hvem er i fare for Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
Risikoen for klassisk CJD stiger med alderen. Du kan ikke få CJD fra tilfældig udsættelse for mennesker, der er smittede. I stedet skal du udsættes for inficerede legemsvæsker eller væv.
Plejere af mennesker med CJD bør træffe ekstra forholdsregler for at mindske risikoen for at få sygdommen til ophør:
- Beskyt dine hænder og ansigt mod udsættelse for kropsvæsker.
- Sørg for at vaske dine hænder, ansigt og alle udsatte hud før du ryger, spiser eller drikker.
- Brug vandtætte bandager til at dække udskæringer eller blå mærker.
Hvordan diagnostiseres Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
For at diagnosticere CJD, vil din læge begynde med en komplet medicinsk historie, fysisk undersøgelse og neurologisk evaluering. Den hurtige progression af symptomer skelner CJD fra andre årsager til demens. Din læge kan også bruge et antal tests til at etablere din diagnose:
MR
MR er den mest nyttige test til diagnosticering af CJD. Det kan registrere små ændringer i din hjerne, der kan foreslå CJD. En MR bruger magnetfelter til at skabe billeder af din hjerne.
CAT Scan af din hjerne
CAT-scanninger er ikke lige så nyttige som MR-scanninger for at registrere hjernens forandringer i CJD.Normalt vil CAT-scanningerne være normale. Hos nogle patienter kan hurtig degenerering af hjernevæv opdages.
Lumbal Puncture (Single-Use Kit)
I denne test vil din læge bruge en tynd nål til at punktere foringen af rygmarven for at opnå spinalvæske. Hvis din spinalvæskeprøve er positiv for forhøjede niveauer af et protein kaldet 14-3-3, kan du have CJD. Imidlertid findes høje niveauer af protein også i mange andre sygdomme.
EEG
I denne test vil din læge bruge hovedbundelektroder til at undersøge dine hjernebølger. Hvis du har CJD, kan dine hjernebølger vise skarpe pigge.
Blodprøver
Din læge kan bruge blodprøver til at identificere og udelukke problemer som hypothyroidisme og syfilis, som også kan forårsage demens.
Det er vigtigt at huske, at kun en biopsi af hjernevæv kan bekræfte en diagnose af CJD.
Kan Creutzfeldt-Jakob sygdom behandles?
Der er ingen kendt kur eller effektiv behandling af CJD. Medikamenter kan dog bruges til at behandle nogle af de mentale forandringer og personlighedsabnormiteter, der opstår. Dit behandlingsforløb vil sandsynligvis fokusere på at gøre dig komfortabel og hjælpe dig med at fungere sikkert i dit miljø.
Hvad er langsigtet Outlook?
Desværre, ifølge NINDS, dør 90 procent af mennesker med klassisk CJD inden for et år. Folk med variant CJD har tendens til at overleve lidt længere, fra starten af symptomer til døden.
Symptomer på CJD vil blive værre, indtil du falder ind i koma. De hyppigste dødsårsager til mennesker med CJD er:
- lungebetændelse
- andre infektioner
- hjertefejl
Tal med din læge om strategier til at håndtere dine symptomer.
