Hvad er Pompes sygdom?
Pompe sygdom er en sjælden, arvelig neuromuskulær lidelse. Det skyldes mangel på enzymet, der behandler glykogen i kroppen. Uden dette enzym opbygges glykogen i muskler, væv og organer og svækker dem.
Glycogen er et komplekst sukker, der bryder ned i glukose. Glukose er et simpelt sukker, der giver energi til din krops celler.
Lær mere: 9 Muskelsystemets funktioner "
Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af din alder ved begyndelsen. Spædbørn født af sygdommen brugt ikke til at overleve tidligere alder 2, men nogle er nu med behandling. Senere udbrudt Pompe sygdom er mildere, men progressivt invaliderende. Der er ingen kur, men enzymreparationsterapi (ERT) er en lovende terapi, der kan forlænge levetiden.
Vidste du?
Pompe sygdom kaldes også syre maltase mangel eller glycogen opbevaring sygdom type II. Det blev først beskrevet i 1932 af A.J. Pompe, en hollandsk læge.
Hvad er typerne af Pompe sygdom?
Pompesygdommen er kategoriseret i tre typer, afhængigt af den alder, hvor den først forekommer og dens sværhedsgrad.
Klassisk infantil
Dette er den mest alvorlige form for Pompe sygdom. Med denne type har den berørte person en fuldstændig eller næsten fuldstændig mangel på enzymet, der er nødvendigt for at behandle glykogen. Symptomer på klassisk infantil Pompe sygdom begynder i et spædbarns første tre måneder af livet og fremskridt hurtigt.
Spædbørn med denne tilstand vil være floppy, som en ragdukke, på grund af svage muskler. Deres åndedræts- og hjerte muskler er også svage. De svage hjerte muskler forårsager de fleste spædbørn med denne betingelse at dø af hjertesvigt før de er 2 år gamle.
Barndom eller ikke-klassisk infantil
Dette er en lidt mildere form for Pompe sygdom. Hos mennesker af denne type er enzymet, der er nødvendigt for at producere glycogen, reduceret med 70 procent eller mindre. Symptomer opstår normalt ved det tidspunkt, et barn når 12 måneder, men de kan ses senere.
Børn med denne tilstand har forsinket motoriske færdigheder. Muskel svaghed er progressiv og påvirker først deres underdele, efterfulgt af deres respiratoriske muskler. Hjertet er ikke så alvorligt berørt som det er i den klassiske type af sygdommen.
Børn med denne tilstand har ofte brug for en ventilator for at hjælpe dem med ånde. Der kan være behov for en kørestol til mobilitet.
De fleste børn med denne type Pompe-sygdom dør af åndedrætssvigt i tidlig barndom.
Sent opstået
Dette er den mildeste form for Pompe-sygdom og tegner sig for to tredjedele af alle tilfælde.
Symptomer kan ikke forekomme før ungdomsåren eller voksenalderen, hvor nogle tilfælde forekommer så sent som 60 år.
Mennesker med denne type Pompe-sygdom har progressiv muskelsvaghed, der fører til træthed. Limbbevægelsen bliver vanskelig over tid.
Nedre lemmer og stamme muskler påvirkes, men i de fleste tilfælde er hjertemusklerne ikke påvirket. Spinalkurvatur kan udvikle sig.
Ifølge en 2006-diagnose og forvaltningsretningslinje for Pompe-sygdommen har omkring 60 procent af de personer, der er forsinket Pompe-sygdom, en mild reduktion i åndedrætskapaciteten, og 30 til 40 procent har en moderat reduktion.
Mennesker med sårbar Pompe-sygdom dør ofte som følge af åndedrætssvigt.
Hvad forårsager denne tilstand?
Pompe sygdom er en genetisk lidelse. Det skyldes arvelige mutationer i et bestemt gen på kromosom 17 q25. Genet er ansvarlig for at producere enzymet med syre alfa-glucosidase (GAA), som behandler glykogen.
Når der ikke er nok GAA enzym i en persons krop, akkumuleres glykogen til giftige niveauer i områder af celler kaldet lysosomer. Dette forårsager muskel-, vævs- og organskader.
Hvordan er det arvet?
Pompes sygdom er en recessiv genforstyrrelse. Hvis du arver et normalt gen og et defekt gen til Pompe, vil du være en bærer af sygdommen, men du vil ikke have symptomer.
Når begge forældre er luftfartsselskaber:
- Der er 25 procent risiko for, at et barn bliver født med Pompe sygdom.
- Der er 50 procent risiko for, at et barn vil blive født, som er en transportør, ligesom deres forældre.
- Der er en 25 procent chance for, at et barn vil blive født med normale gener.
Hvor almindelig er denne tilstand?
Det anslås, at omkring en person i 40.000 har Pompe-sygdom i USA. Det påvirker både mænd og kvinder og alle etniske grupper.
En undersøgelse fra 2006 af sygdommen viste, at afroamerikanere og kinesere har en højere forekomst af infantil typen. Den samme anmeldelse viste, at den sene startklasse Pompe har en højere forekomst i Holland.
Hvordan diagnosticeres Pompes sygdom?
Diagnose afhænger af typen af symptomer og en detaljeret familiehistorie.
Pompe sygdom kan være svært at diagnosticere i starten, fordi det er så sjældent. Dette gælder især for symptomer på sene symptomer, som kan lignes af andre neuromuskulære sygdomme.
Et røntgen-, elektrokardiogram- og ekkokardiogram kan blive brugt som første trin til diagnosticering af spædbørn. Det skyldes, at infantile klassiske tilfælde er kendetegnet ved hjerteskader. Niveauer af kreatinkinase, et muskelenzym, kan også kontrolleres.
For at bekræfte en diagnose kan din læge bestille prøver til at måle niveauet af GAA enzymet i tørrede blodpletter, muskler eller hudceller. De vil tage prøvevæv i en biopsi og derefter få disse væv dyrket.
Andre tests måler abnormiteter i GAA genet. Dette kan også være nyttigt at identificere bærere.
Det er også muligt at diagnosticere sygdommen hos et foster under graviditeten. En læge kan anbefale dette, hvis der er en familiehistorie af sygdommen. Prøven udføres ved anvendelse af en DNA-prøve af føtale celler.
Er nyfødte rutinemæssigt screenet?
Newborns i USA er ikke rutinemæssigt testet for Pompe sygdom.Gennem en lille undersøgelse fandt forskerne, at nyfødte screening i et pilotprogram i Taiwan førte til tidligere diagnoser og forbedrede overlevelsesrate.
En anden undersøgelse advarede om, at lægerne skulle fortælle forældre, at ikke alle spædbørn fundet med lav GAA vil have Pompe sygdom. Denne undersøgelse bemærkede også, at resultaterne af prænatal screening ikke kunne forudsige begyndelsen af Pompes sygdom eller dens progression.
Hvordan behandles Pompes sygdom?
Behandling af Pompes sygdom afhænger af alder og symptomer og involverer normalt et team af specialister på grund af sygdommens kompleksitet. I de fleste tilfælde begynder den tidligere behandling, jo bedre er resultatet. Når musklerne er beskadiget, kan de ikke genoprettes.
Enzymudskiftningsterapi
Indtil for nylig var den eneste behandling for Pompe-sygdommen støttende. Men i 2006 godkendte den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration brugen af ERT for alle typer af Pompe-sygdomme. ERT involverer alfa-glucosidasyre givet intravenøst hver anden uge. Lægemidlet, alglucosidase alfa, sælges under varemærket Lumizyme i USA og Myozyme i andre lande.
ERT-terapien har vist sig at forbedre overlevelsesraten signifikant. En 2013-anmeldelse rapporterede, at når ERT anvendes før spædbørn med tilstanden var 6 måneder gamle, blev risikoen for død reduceret med 95 procent.
Undersøgelser viser, at spædbørn især lever længere med ERT. Behandlingen hjælper meget hjerte musklerne, men det forsinker ikke sygdommens progression i andre muskler. En artikel i 2014 identificerede et mønster af første forbedring efterfulgt af tilbagegang og handicap.
Der arbejdes videre med at gøre ERT mere effektivt med skeletmuskler.
Andre standardbehandlinger
Efterhånden som Pompes sygdom forsinkes og muskelstyrken falder, vender lægerne sig til andre behandlinger afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Behandlingen kan omfatte:
- fysioterapi til at styrke musklerne til vejrtrækning, opbygge styrke generelt og strække musklerne for at forhindre deformitet
- vejrtrækning, herunder ventilatorer
- kaner, vandrere og kørestole for at hjælpe mobilitet
- bøjler, splinter og andre ortopædiske apparater til også at hjælpe mobilitet
- tale terapi, når orale og åndedrætsmuskler er påvirket
- særlige kostvaner gearet til at gøre synke lettere
- fodring rør for at sikre tilstrækkelig ernæring
- Erhvervsterapi til fremme af uafhængig funktion
- rehabilitering og rådgivning til personer med tilstanden og deres familiemedlemmer
- operation, når det er nødvendigt
Eksperimentelle behandlinger
Flere nye behandlinger er under undersøgelse, herunder genterapi for at genoprette niveauer af GAA enzym. Tal med din læge om kliniske forsøg.
Hvad er mulige komplikationer?
ERT-terapi med klassisk infantil Pompe-sygdom har en mulig komplikation hos nogle spædbørn, der producerer et immunologisk respons, som forværrer resultatet. Tidlig immunterapi inden start af ERT kan hjælpe.
Senere udbrudt Pompe sygdom skrider forskelligt i hver enkelt person. Forventet levetid varierer afhængigt af omfanget af åndedrætsskader.
Senere udbrudt Pompes sygdom kan føre til bivirkninger som:
- hængende øjenlåg
- forringet tale
- osteopeni
- høretab
- gastroøsofageal tilbagesvaling
I en undersøgelse fra 2011 af Pompe-sygdommen, som blev udsat for nylig, fandt man, at den mediane overlevelsesrate efter diagnosen var 27 år før ERT-behandling. Folk, der krævede en kørestol eller vejrtrækning, havde et værre synspunkt.
Hvad kan du forvente?
Pompe sygdom er sjælden og dødelig. Der er ingen kur. ERT har forbedret levetiden for spædbørn født af sygdommen. For dem med senere sygdom er udsigterne bedre. Jo senere symptomer opstår, jo langsommere udvikler sygdommen sig.
Hvis du eller dit barn har Pompe-sygdom, kan du få support og finde flere oplysninger om denne tilstand gennem forskellige organisationer. Du kan også overveje at deltage i kliniske forsøg.
