Oversigt
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en tilstand, hvor knogle vokser uden for skeletet. Unormal knoglevækst erstatter bindevæv, herunder sener og ledbånd.
FOP er forårsaget af en genetisk mutation. Det er den eneste anerkendte tilstand, der får et organsystem til at formere sig til en anden.
Der er ingen kur mod denne kroniske, progressive lidelse. Målet med behandling er at reducere symptomerne.
Fortsæt læsning for at lære mere om FOP og hvorfor tidlig diagnose er afgørende, plus tips til at øge bevidstheden om denne tilstand.
Hvad er symptomerne?
FOP bliver tydeligt i barndommen. Spædbørn er normalt født med korte, misdannede store tæer. Knogler og fælles problemer gør det svært for babyer at lære at kravle. Omkring halvdelen af personer med FOP har også misdannede tommelfingre.
Benovergroend har tendens til at starte i nakke og skuldre, hvilket forårsager periodiske bouts af smertefuld betændelse. Dette er undertiden ledsaget af en lavgradig feber.
Sygdommen skrider frem i en anden hastighed for hver person. Til sidst påvirker det bagagerummet, ryggen, hofterne og lemmerne. Som sygdommen skrider frem, kan følgende symptomer forekomme:
- Bevægelsen kan blive alvorligt begrænset som knogle vokser i led.
- Ryggen kan blive deformeret eller smeltet.
- Begrænset mobilitet kan forårsage balance og koordineringsproblemer, som kan føre til skade på grund af fald. Selv en mindre skade kan forårsage mere betændelse og knoglevækst.
- Knoglevæksten i brystet kan begrænse vejret, hvilket øger risikoen for åndedrætsinfektion. Enhver virussygdom kan udløse en opblussen.
- Begrænset bevægelse af kæben kan gøre det svært at spise, hvilket kan føre til underernæring og vægttab. Det kan også være svært at tale.
- Omkring halvdelen af personer med FOP oplever nedsat hørelse.
- Dårlig blodgennemstrømning kan føre til sammenlægning af blodet i arme eller ben og forårsage synlig hævelse.
En person med FOP kan i sidste ende blive fuldstændig immobiliseret.
FOP forårsager ikke ekstra knoglevækst til:
- tunge
- membran
- ekstraokulære muskler
- hjertemuskel
- glat muskulatur
Hvad forårsager FOP?
FOP skyldes en mutation i ACVR1 genet. Dette gen er involveret i vækst og udvikling af knogler. Mutationen giver dem mulighed for at vokse ukontrolleret.
Genet kan arves fra en forælder, men i de fleste tilfælde af FOP er det en ny mutation hos en person uden sygdomshistorie.
En forælder med FOP har en 50 procent chance for at overføre det til deres barn.
Hvem får FOP?
FOP er yderst sjældent. Der er 800 bekræftede tilfælde over hele verden, med 285 af dem i USA. Køn, etnicitet og race spiller ingen rolle. Medmindre du har en forælder med FOP, er der ingen måde at vurdere din risiko for at udvikle tilstanden.
Hvordan diagnosticeres FOP?
Fordi det er så sjældent, har de fleste læger aldrig set et tilfælde af FOP.
Diagnose afhænger af medicinsk historie og klinisk undersøgelse. Symptomer på FOP inkluderer:
- misdannelser af storåen
- spontane blænding af inflammation eller blødt vævs hævelse
- øget blænding efter skade, viral sygdom eller immuniseringer
- vanskeligheder med at flytte
- hyppig skade på grund af fald
Overdreven knogledannelse kan ses på billeddannelsestests som røntgen og MR, men er ikke nødvendige til diagnose. Diagnosen kan bekræftes med genetisk testning.
Fejldiagnosen kan være så høj som 80 procent. De mest almindelige fejldiagnoser er kræft, aggressiv ungfibromatose og fibrøs dysplasi.
I begyndelsen er symptomet, der kan skelne FOP fra disse andre forhold, en misdannet storå.
Det er meget vigtigt at få den korrekte diagnose så hurtigt som muligt. Det skyldes, at visse tests og behandlinger til andre forhold kan forårsage blænding og tilskynde knoglevækst.
Hvad er behandlingen for FOP?
Der er ingen behandling, der kan bremse eller standse sygdomsprogression. Men behandling for specifikke symptomer kan forbedre livskvaliteten. Nogle af disse er:
- kortikosteroider for at reducere smerte og hævelse under flare-ups
- ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAIDs) mellem flare-ups
- hjælpemidler som beslag eller særlige sko til at hjælpe med at gå
- arbejdsterapi
Der er ikke noget der kan få de nye knogler væk. Kirurgi ville resultere i mere knoglevækst.
En vigtig del af din behandlingsplan har at gøre med hvad man skal undgå. En biopsi kan for eksempel forårsage hurtig knoglevækst til området.
Intramuskulære injektioner, såsom de fleste immuniseringer, kan også forårsage problemer. Dental arbejde skal udføres med stor forsigtighed, idet man undgår injektioner og strækker kæben.
Blunt traume eller skade på grund af fald kan forårsage en opblussen. Eventuelle fysiske aktiviteter, der øger disse risici bør undgås.
FOP kan være farligt under graviditeten, hvilket kan øge chancerne for blænding og komplikationer for både mor og baby.
Hvad er udsigterne?
FOP er kronisk, og der er ingen kur. Behandling kan hjælpe med at lette symptomer og forbedre livskvaliteten.
Progressionsgraden er forskellig for alle og er svær at forudsige. Nogle mennesker går måneder eller endda år uden en flare.
FOP kan blive alvorligt deaktiveret. De fleste mennesker med FOP vil have brug for en kørestol, når de når deres slutningen af 20'erne. Median levetid for personer med FOP er 40 år.
Hvordan kan jeg øge bevidstheden?
Fordi det er sådan en sjælden tilstand, har de fleste aldrig hørt om FOP.
Der er ingen måde at forhindre det på. FOP er ikke smitsom, men det er stadig vigtigt at uddanne folk om de dybtgående virkninger af denne tilstand.
Forskning i sjældne sygdomme går langsomt på grund af manglende finansiering. Vækstbevidsthed kan bidrage til at skubbe forsknings dollars, hvor de er nødvendige.
Start med at gøre dig bekendt med organisationer, der øger bevidstheden om FOP.De kan fortælle dig om programmer og tjenester, samt hvordan forskningsmiljøer bruges. Her er et par:
- International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
- Canadian FOP Network
- FOP Venner (U.K.)
Nogle af de organisationer, der øger bevidstheden om sjældne sygdomme generelt, er:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Sjældne Action Network (RAN)
- Sjælden sygdom Foundation
En af de bedste måder at gøre opmærksom på en sjælden sygdom er at dele din egen historie. Lær alt, hvad du kan om FOP, så du kan levere præcise oplysninger og besvare spørgsmål.
Så hvordan får du ordet ud? Her er et par ideer til at komme i gang:
- Netværk med andre berørt af FOP eller andre sjældne sygdomme.
- Kontakt organisationer involveret i FOP eller sjældne sygdomme. Tilbyd at dele din historie og frivillige til at hjælpe.
- Nå ud til aviser og tv-stationer og tilbud om at blive interviewet.
- Kontakt sundhed bloggere og bede dem om at skrive om FOP eller lade dig give et gæstepost. Eller start din egen blog.
- Tilbud om at tale på skoler og til lokale grupper. Deltage i sundhedsmesser. Deltag i NORD-højttalerbureauet.
- Kontakt statslige og nationale repræsentanter for at diskutere forskningsfinansiering.
- Brug sociale medier platforme som Facebook, Twitter og Instagram til at sprede ordet.
- Hold en fundraiser for en organisation eller et specifikt forskningsprojekt.
- Deltag i sjældne sygdomsdagen.
