Hvad er epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis (EV) er en yderst sjælden hudsygdom, der opstår, når vredelige læsioner dækker dele af kroppen. Det er en arvelig tilstand, der gør en person stærkt modtagelig for infektioner forårsaget af den humane papillomavirus (HPV).
Forskere kender ikke det nøjagtige antal mennesker, der har EV. Ca. 600 er blevet rapporteret i medicinsk litteratur, da EV først blev identificeret af forskere i 1922.
Fortsæt læsning for at lære mere om symptomerne på EV, dets årsager, og hvordan det behandles.
Hvad er symptomerne?
Symptomer kan forekomme i enhver alder, herunder barndom. I mere end halvdelen af EV-tilfælde forekommer symptomerne først hos børn i alderen 5 og 11. For næsten en fjerdedel af personer med EV, opstår symptomer først under puberteten.
Symptomer kan omfatte en blanding af:
- flade eller bumpede læsioner
- små, hævede humper kendt som papler
- store pletter af hævet og betændt hud, kendt som plaques
- små, hævede brune læsioner, der ligner scabs
Platte læsioner er mere almindelige i områder udsat for sollys, såsom:
- hænder
- fødder
- ansigt
- ører
Mange af disse læsioner opstår som træbark eller trærødder. På grund af dette er EV undertiden benævnt "træmands sygdom" eller "træmands syndrom".
Vækst kan begrænses til en lille klynge af blot nogle få vorter eller strækker sig til mere end 100 vorter, der dækker meget af kroppen.
Plaques udvikler sig normalt på:
- hals
- arme
- armhulerne
- håndfladerne
- bagagerum
- ben
- såler af fødderne
- ydre kønsorganer
Hvad ser epidermodysplasia verruciformis ud?
Hvad forårsager epidermodysplasia verruciformis?
EV er en type genetisk sygdom kendt som en autosomal recessiv arvelig lidelse. Det betyder, at en person skal have to unormale EV-gener - en fra hver forælder - for at udvikle EV. I de fleste tilfælde af EV er den genetiske mutation sporadisk, hvilket betyder, at den udviklede sig, når sæd eller æg først dannedes. Disse gener kan stadig videreføres til fremtidige afkom.
Omkring 10 procent af personer med EV har forældre, der var blodrelaterede, hvilket betyder, at de delte en fælles forfader.
Personer, der har EV, har et normalt immunrespons mod ikke-HPV-infektioner. Af grund endnu ikke helt kendt, er disse personer mere tilbøjelige til at inficere med visse HPV-subtyper. Der er over 70 HPV subtyper, der kan forårsage vorter. Men de undertyper, der oftest findes i EV, er ikke de samme som de, der oftest forårsager kønsvorter og livmoderhalskræft.
Personer med EV kan have et dårligt immunrespons på HPV eller andre vorte-vira. Der har været omkring 30 HPV subtyper identificeret som udløsere for vorter og plaques hos mennesker med EV.
Selv om symptomer primært forekommer ved puberteten, kan EV udvikle sig i enhver alder. Hanner og kvinder synes at være lige så udsatte.
Hvordan diagnostiseres epidermodysplasi verruciformis?
Diagnostisering af en sjælden sygdom af enhver art kan være en udfordring. Hvis vorter eller usædvanlige læsioner optræder, skal du se en hudlæge, selv om symptomerne synes at være milde.
Din læge skal kende din sygehistorie og have forståelse for dine symptomer: hvad de er, da de startede, og hvis de har reageret på nogen behandling. Din læge vil også undersøge din hud.
Hvis din læge har mistanke om EV eller en anden tilstand, kan de tage små vævsprøver til en biopsi. En EV-hudbiopsi vil omfatte tests for HPV'er og andre tegn, der kan pege på EV. Hudceller kaldet keratinocytter kan undertiden afsløre HPV'er forbundet med EV.
Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?
Der er ingen kur mod EV, så behandling er primært for at lindre symptomer. Selv om kirurgi for at fjerne læsionerne kan lykkes, kan det kun være en midlertidig løsning. Lesioner kan udvikle sig igen, selv om de måske aldrig kommer tilbage eller kan tage år at vende tilbage.
En kirurgisk mulighed, der er tilgængelig, er curettage. Det indebærer brugen af en skjeformet enhed kaldet en curette. Din kirurg bruger curette til omhyggeligt at skrabe væk en læsion. Målet er at bevare så meget sund hud under og omkring læsionen som muligt.
EV vorter kan behandles som du ville andre typer af virale vorter. Disse behandlinger omfatter:
- kemiske behandlinger, såsom flydende nitrogen
- topiske salver som Verrugon, der indeholder salicylsyre
- cryoterapi, hvor vorten er ødelagt ved at fryse den
Et andet vigtigt aspekt ved behandlingen er at begrænse solens eksponering og bruge solcreme til at bevare sundheden i din hud. Personer med EV er i øget risiko for at udvikle hudkræft. Efter din hudlæge råd om hudpleje og solbeskyttelse er meget vigtigt. Faktisk vil op til to tredjedele af mennesker med EV udvikle hudkræft, normalt i deres 20'ere eller 30'erne.
Outlook
EV er en livslang tilstand. Selv om kirurgi normalt kan fjerne læsioner midlertidigt, vender de ofte tilbage.
En af de større bekymringer med EV er den øgede risiko for hudkræft. Så mange som 50 procent af mennesker med EV har læsioner, der bliver cancerøse. Forskning tyder på, at dette typisk forekommer mellem 40 og 50 år.
Skævtcellercarcinom og intraepidermalt karcinom er mest sandsynligt at udvikle sig.
Din risiko for hudkræft kan være baseret på den pågældende type HPV-infektion. De fleste hudkræft forbundet med EV indeholder HPV typer 5, 8, 10 og 47. HPV typer 14, 20, 21 og 25 er normalt godartede.
Hvis du har EV i nogen form, er det afgørende, at du arbejder med din læge eller hudlæge for at reducere risikoen for hudkræft. Dette omfatter regelmæssig screening og daglig brug af solcreme.
Kan EV forhindres?
Fordi EV er en arvelig tilstand, er der lille nogen med de unormale gener, der kan gøre for at forhindre lidelsen.
Hvis du har et familiemedlem med sygdommen eller ved, at dine forældre bærer det unormale EV-gen, skal du tale med din læge. De kan teste dine gener og bestemme dine næste trin.
