Hvad er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en gruppe af arvelige sygdomme, der beskadiger og svækker musklerne over tid. Denne skade og svaghed skyldes manglen på et protein kaldet dystrophin, hvilket er nødvendigt for normal muskelfunktion. Fraværet af dette protein kan forårsage problemer med at gå, sluge og muskel koordinering.
Der er mere end 30 forskellige slags muskeldystrofi, som varierer i symptomer og sværhedsgrad.
Muskeldystrofi kan forekomme i enhver alder, men de fleste diagnoser forekommer i barndommen. Unge drenge er mere tilbøjelige til at have denne sygdom end piger.
Prognosen for muskeldystrofi afhænger af typen og sværhedsgraden af symptomer. Imidlertid mister de fleste personer med muskeldystrofi evnen til at gå og til sidst kræver en kørestol. Der er ingen kendt kur mod muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjælpe.
Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?
Der er mere end 30 forskellige typer muskeldystrofi. Der er ni forskellige kategorier anvendt til diagnose.
Duchenne muskeldystrofi
Denne type muskeldystrofi er den mest almindelige blandt børn. De fleste af de berørte personer er drenge. Det er sjældent for piger at udvikle det. Symptomerne omfatter:
- problemer med at gå
- tab af reflekser
- svært ved at stå op
- dårlig kropsholdning
- knogleudtynding
- skoliose, som er en unormal krumning af din rygsøjle
- mild intellektuel svækkelse
- vejrtrækningsbesvær
- synke problemer
- lunge- og hjertesvaghed
Personer med Duchenne muskeldystrofi kræver typisk en kørestol før deres teenageår. Forventet levetid for dem med denne sygdom er sent teens eller 20'ere.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner Duchenne muskeldystrofi, men den er mindre alvorlig. Denne type muskeldystrofi påvirker også mere generelt drenge. Muskelsvaghed forekommer hovedsageligt i dine arme og ben, med symptomer mellem 11 og 25 år. Andre symptomer på Becker muskeldystrofi omfatter:
- gå på tæerne
- hyppige fald
- muskelkramper
- problemer med at komme op fra gulvet
Mange med denne sygdom behøver ikke en kørestol, før de er i deres halvtreds eller derover, og en lille procentdel af mennesker med denne sygdom kræver aldrig en. De fleste mennesker med Becker muskeldystrofi lever indtil middelalder eller senere.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødte muskeldystrofier er ofte tydelige mellem fødslen og alderen 2. Det er her, når forældrene begynder at bemærke, at deres barns motorfunktioner og muskelkontrol ikke udvikler sig som de skulle. Symptomerne varierer og kan omfatte:
- muskel svaghed
- dårlig motor kontrol
- manglende evne til at sidde eller stå uden støtte
- skoliose
- foddeformiteter
- problemer med at sluge
- respiratoriske problemer
- synsproblemer
- taleproblemer
- intellektuel svækkelse
Mens symptomerne varierer fra mild til svær, er hovedparten af medfødte muskeldystrofi ude af stand til at sidde eller stå uden hjælp. Livet af en person med denne type varierer også afhængigt af symptomerne. Nogle mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i barndom, mens andre lever indtil voksenalderen.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kaldes også Steiners sygdom eller dystrophia myotonica. Denne form for muskeldystrofi forårsager myotoni, hvilket er en manglende evne til at slappe af dine muskler efter at de har indgået kontrakt. Myotonia er eksklusiv til denne type muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påvirke din:
- ansigtsmuskler
- centralnervesystemet
- binyrerne
- hjerte
- skjoldbruskkirtel
- øjne
- mavetarmkanalen
Symptomer opstår oftest først i dit ansigt og hals. De omfatter:
- hængende muskler i dit ansigt, der producerer et tyndt, skarpt udseende
- vanskeligheder med at løfte halsen på grund af svage nakke muskler
- sværhedsvanskeligheder
- slapende øjenlåg eller ptosis
- tidlig skaldethed i hovedområdet af din hovedbund
- dårlig syn, herunder katarakter
- vægttab
- øget svedtendens
Denne dystrofi type kan også forårsage impotens og testikelatrofi hos mænd. Hos kvinder kan det forårsage uregelmæssige perioder og infertilitet.
Myotoniske dystrofi diagnoser er mest almindelige hos voksne i deres 20'erne og 30'erne. Mens symptomerne kan påvirke din livskvalitet, er de fleste symptomer ikke livstruende. Mennesker med myotonisk dystrofi lever ofte lang levetid.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kendt som Landouzy-Dejerine sygdom. Denne type muskeldystrofi påvirker musklerne i dit ansigt, skuldre og overarme. FSHD kan forårsage:
- svært ved at tygge eller sluge
- skrå skuldre
- et skævt udseende af munden
- et vingerlignende udseende på skulderbladene
Et mindre antal mennesker med FSHD kan udvikle hørsels- og åndedrætsbesvær.
FSHD har tendens til at udvikle sig langsomt. Symptomer opstår normalt i løbet af teenageårene, men de forekommer nogle gange ikke før dine 40'ere. De fleste mennesker med denne tilstand lever et fuldt livslængde.
Limb-bælte muskeldystrofi
Limb-bælte muskeldystrofi forårsager svækkelse af musklerne og et tab af muskelmasse. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i dine skuldre og hofter, men det kan også forekomme i dine ben og nakke. Det kan være svært at komme op af en stol, gå op og ned ad trappen og bære tunge genstande, hvis du har muskeldystrofi med lemmer. Du kan også snuble og falde lettere.
Limb-girdle muskeldystrofi påvirker både mænd og kvinder. De fleste mennesker med denne form for muskeldystrofi er deaktiveret efter 20 år. Men mange har en normal forventet levetid.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsager svaghed i dine ansigts-, nakke- og skuldermuskler. Andre symptomer omfatter:
- hængende øjenlåg
- problemer med at sluge
- stemmeændringer
- synsproblemer
- hjerteproblemer
- vanskeligheder at gå
OPMD forekommer hos både mænd og kvinder. Personer modtager normalt diagnoser i deres 40'ere eller 50'erne.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi kaldes også distal myopati. Det påvirker musklerne i din:
- underarme
- hænder
- kalve
- fødder
Det kan også påvirke dit åndedrætssystem og hjerte muskler. Symptomerne har tendens til at gå langsomt og medføre tab af fine motoriske færdigheder og vanskeligheder med at gå. De fleste mennesker, både mandlige og kvindelige, diagnosticeres med distal muskeldystrofi mellem 40 og 60 år.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til at påvirke flere drenge end piger. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i barndommen. Symptomerne omfatter:
- svaghed i din overarm og underben muskler
- vejrtræknings problemer
- hjerteproblemer
- forkortelse af musklerne i rygsøjlen, nakke, ankler, knæ og albuer
De fleste individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i midten af voksenalderen fra hjerte- eller lungesvigt.
Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi?
En række forskellige tests kan hjælpe din læge med at diagnosticere en muskeldystrofi. Din læge kan:
- test dit blod for enzymer frigivet af beskadigede muskler
- test dit blod for de genetiske markører af muskeldystrofi
- udfør en elektromyografi test på din muskels elektriske aktivitet ved hjælp af en elektrode nål, der kommer ind i din muskel
- udfør en muskelbiopsi til at teste en prøve af din muskel til muskeldystrofi
Hvordan behandles muskeldystrofi?
Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi, men behandlinger kan hjælpe med at håndtere dine symptomer og sænke sygdommens progression. Behandlingerne afhænger af dine symptomer.
Behandlingsmulighederne omfatter:
- corticosteroid medicin, som hjælper med at styrke dine muskler og langsom muskelforringelse
- assisteret ventilation, hvis luftveje påvirkes
- medicin til hjerteproblemer
- kirurgi for at hjælpe med at afhjælpe forkortelsen af dine muskler
- operation for at reparere grå stær
- kirurgi til behandling af skoliose
- kirurgi til behandling af hjerteproblemer
Terapi har vist sig at være effektiv. Du kan styrke dine muskler og vedligeholde dit bevægelsesområde ved hjælp af fysisk terapi. Arbejdsterapi kan hjælpe dig:
- blive mere uafhængige
- forbedre dine coping færdigheder
- forbedre dine sociale færdigheder
- få adgang til fællesskabstjenester
