Oversigt
Under en babys udvikling opdeles chromosomernes form og celler hurtigt og i en bestemt rækkefølge. Nogle gange går denne symfoni for kromosomdannelse imidlertid forkert. Når det sker, kan lidelser og sygdomme opstå.
I tilfælde af Downs syndrom kan ekstra kromosomer føre til telltale symptomer på udviklings- og intellektuel lidelse. Tegn og symptomer på dette ekstra genetiske materiale er karakteristiske. Mennesker med Downs syndrom udvikler genkendelige ansigtsegenskaber. De har også udviklingsforstyrrelser og intellektuelle vanskeligheder.
Her er et par fakta og statistikker om Downs syndrom for at hjælpe dig med at vide lidt mere om denne fælles tilstand.
Fakta og statistikker
Mennesker med Downs syndrom har et ekstra kromosom.
Kernen i en typisk celle indeholder 23 par kromosomer, eller 46 totale kromosomer. Hver af disse kromosomer bestemmer noget om dig, fra din hårfarve til dit køn. Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi af kromosom 21.
Hvert år fødes 6000 babyer med Downs syndrom i USA.
En ud af hver 700 babyer født i USA har betingelsen. Det gør Downs syndrom den mest almindelige kromosomale fødselsdefekt.
Symptomer på Downs syndrom er ikke det samme for hver person.
Den genetiske lidelse forårsager mange særskilte egenskaber, som en lille statur, opadgående skrå øjne, en flad næsebro og en kort hals. Hver person vil dog have forskellige grader af egenskaberne, og nogle af funktionerne vises muligvis ikke.
Der findes tre forskellige typer Down-syndrom.
Mens tilstanden kan betragtes som et singulært syndrom, findes der tre forskellige typer. Trisomi 21, eller nondisjunction, er den mest almindelige. Det tegner sig for 95 procent af alle sager. De to andre typer kaldes translokation og mosaik. Uanset hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom en ekstra del af kromosom 21.
Moderalderen er den eneste kendte risikofaktor for Downs syndrom.
Otteogtreds procent af børn med enten trisomi 21 eller mosaicism Down syndrom er født hos mødre, der er yngre end 35 år. Yngre kvinder har hyppigere børn, så antallet af babyer med Downs syndrom er højere i den gruppe.
Moms der er ældre end 35 er dog mere tilbøjelige til at få en baby ramt af tilstanden. Jo ældre en kvinde er, når hun bliver gravid, jo højere er chancerne for, at hun får en baby med tilstanden.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men det er ikke arveligt.
Hverken trisomi 21 eller mosaicisme er arvet fra en forælder. Disse tilfælde af Downs syndrom er resultatet af en tilfældig cellefordelingsbegivenhed under babyens udvikling.
Men en tredjedel af translokationssager er arvelige. Det betyder, at det genetiske materiale, der kan føre til Downs syndrom, overføres fra moder til barn. Denne del af translokationssager tegner sig for 1 procent af alle Downs syndrom sager.
Mødre, der bærer genet til translokation, er mere tilbøjelige til at overføre det til deres barn.
Begge forældre kan være bærere af translokations Down syndrom gener, men risikoen for at have et andet barn med denne type tilstand er omkring 10 til 15 procent, hvis moderen bærer generne. Hvis faderen er transportør, er risikoen omkring 3 procent.
Den gennemsnitlige alder for overlevelse fortsætter med at stige.
Ved omgangen af 20th århundrede, havde børn med Downs syndrom sjældent tidligere alder 9 år. Nu, takket være fremskridt i behandling, vil de fleste mennesker med tilstanden leve til 60 år. Nogle kan leve endnu længere.
Folk med Downs syndrom kan have andre medicinske problemer.
Mange børn født med tilstanden har ingen andre alvorlige fødselsdefekter, men nogle vil. Det mest almindelige er høretab. Tre fjerdedele af mennesker med Downs syndrom har høreproblemer. Obstruktiv søvnapnø påvirker 50 til 75 procent af personer med Downs syndrom, og så mange som halvdelen af alle mennesker med Downs syndrom er også født med hjertefejl.
Børn, der også er født med en medfødt hjertefejl, er mere tilbøjelige til at dø i det første år af livet.
Spædbørn født med Downs syndrom, der også har hjertefejl ved fødslen, er næsten fem gange mere tilbøjelige til at dø før deres første fødselsdag. På samme måde er en medfødt hjertefejl en af de største forudsigere for døden før 20 år. Men nye udviklinger i hjerteoperationer hjælper mennesker med tilstanden leve længere.
Antallet af spædbørn født med Downs syndrom, der dør før deres første fødselsdag falder.
Fra 1979 til 2003 faldt dødeligheden for en person født med Downs syndrom i løbet af deres første levetid med omkring 41 procent. Det betyder, at omkring fem procent af babyer født med Downs syndrom vil dø i en alder af 1 år.
Halvdelen af ældre voksne med Downs syndrom vil udvikle hukommelsestab.
Mennesker med Downs syndrom lever for at være meget ældre, men da de bliver ældre, er det ikke ualmindeligt, at de udvikler tænkning og hukommelsesproblemer. Disse tegn og symptomer begynder ofte at vise omkring 50 år. Personer med Downs syndrom kan først vise tegn på Alzheimers sygdom i deres halvfemser og tresserne.
Tidlig indgriben er afgørende.
Selvom Downs syndrom ikke kan helbredes, kan behandling og undervisning af livsevner gå langt for at forbedre barnets - og i sidste ende voksenens - livskvalitet. Behandlingsprogrammer omfatter ofte fysiske, tale- og arbejdsterapier, livskvalitets klasser og uddannelsesmuligheder. Mange skoler og fonde tilbyder højt specialiserede klasser og programmer til børn og voksne med Downs syndrom.
Babyer i alle løb kan have Downs syndrom.
Downs syndrom forekommer ikke i et løb mere end et andet.Desværre er sorte spædbørn født med tilstanden mindre tilbøjelige til at overleve end barnet. Årsagerne hertil er ikke klare.
Kvinder, der har haft et barn med Downs syndrom, har en øget chance for at have et andet barn med tilstanden.
Hvis en kvinde har et barn med tilstanden, er hendes risiko for at have et andet barn med syndromet omkring 1 ud af 100. Chancerne for, at en kvinde, der har en baby med Downs syndrom, stiger i hele kvindens liv, især efter 35 år.
Tag væk
Downs syndrom forbliver den mest almindelige kromosomale forstyrrelse, som børn fødes med i USA i dag, men fremtiden bliver lysere for dem. Efterhånden som behandlinger og terapier forbedres, vokser levetiden, og folk med Downs syndrom trives. Større forståelse af komplikationer og forebyggende foranstaltninger hjælper omsorgspersoner, pædagoger og læger forud og planlægger en længere fremtid.
