Autisme er 4 gange mere almindelig hos drenge end hos piger. For første gang fandt forskere fra Institut for Human Molekylær Genetik ved Universitetshospitalet Heidelberg en forklaring på dette fænomen. Undersøgelser af musehjerneområder har vist, at testosteron aktiverer visse risikogener før og efter fødslen. Resultaterne blev offentliggjort i tidsskriftet Molecular Neurobiology.
Hvad er forholdet mellem autisme og testosteron, som forskere har identificeret?
Indtil nu var det kendt, at defekter i specifikke gener påvirker udviklingen af nerveceller.
Nye resultater viser, at disse genetiske "sammenbrud" har en større effekt på mænds hjerne end kvinder.
Forskere har første bevis på, hvorfor drenge har en markant højere risiko for autisme. Undersøgelser har vist, at visse gener i de unge hjerner fra mandlige mus i stigende grad "konverteres til proteiner." Ifølge eksperter påvirkes dette af højere niveauer af testosteron - det mandlige kønshormon.
Et forskerteam har studeret SHANK-gener i årevis. Mangler i disse genetiske oplysninger spiller en vigtig rolle i udviklingen af autisme og andre psykiske sygdomme.
Mere testosteron - mere protein?
Til eksperimenter anvendte teamet en hjernetumorcellekultur som en model til udvikling af neuroner.
I disse celler fandt forskere, at SHANK-genaktivering er afhængig af binding af testosteron til androgenreceptoren. Da denne receptor blev blokeret, forsvandt risikofaktoren.
Eksperter var i stand til at bekræfte fænomenet i undersøgelser af hjerneområder for unge mus, hvor denne receptor ikke dannede sig. De var signifikant mindre tilbøjelige til at lide af autisme end kontroldyr med normale receptorer.
Forskere undersøgte også mængden af protein i hjernen hos unge mandlige og kvindelige mus. Hos mænd, der har mere testosteron i deres blod og hjerne, blev der fundet et højere niveau af protein.
Mere protein i den mandlige hjerne øger defekten i SHANK-generne og fører til autisme. Yderligere forskning er rettet mod at skabe nye lægemidler, der vil blokere de "skadelige" gener i de tidlige stadier.
Er risikoen for den anden baby dreng meget højere end den første?
Med autisme er udviklingen af nerveceller i et barns hjerne nedsat. Ét ud af 68 børn (ca. 1,5%) lider af en psykisk sygdom. Typiske symptomer kan ses i en tidlig alder, så diagnosen stilles normalt inden det 3. leveår.
Autistiske mennesker oplever vanskeligheder ved social interaktion; kommunikation og opfattelse.
De viser ofte særlige interesser og evner, såvel som gentagne og smalle (restriktive) adfærdsmønstre. Imidlertid kan disse træk ved autistisk adfærd variere vidt fra patient til patient.
Forskere spekulerede på, hvor stor risikoen er for det andet barn. Indtil nu blev det kendt, at søskende også har en risiko på 6,1 til 24,7%. Derudover lider drenge 4 gange oftere end piger - hvilket undersøgelsen var i stand til at bekræfte.
Det vides nu, i hvilken udstrækning risikoen afhænger af kønet til den ældre bror og søster. Forfattere, herunder Nathan Palmer og Isaac Cohan fra Harvard Medical School, har vurderet forsikringsdata for mere end 1,5 millioner amerikanske familier. Af de over 3,1 millioner børn er 39.000 diagnosticeret med autisme.
Hos en kvinde med autisme er risikoen for at udvikle sygdommen hos mandlige afkom 17% højere. For kvindelige afkom er risikoen 7,6%. I modsætning hertil reduceres risikoen for drenge til 13%, hvis det er en ældre bror med autisme.
Forskere ved Carolina Institute i Stockholm forklarer dette med genetikens indflydelse på autisme. For at gøre dette analyserede de svenske data, der omfattede 14.516 børn med autisme. Derfor spiller genetiske faktorer en prioriteret rolle i 83% af tilfældene. Miljøfaktorer har en mindre effekt på mennesker, hvilket er 17%.
Ifølge de nyeste data er risikoen for det første barn 24%, for det andet - 58% og for det tredje - 42%. Ved at reducere påvirkningen af risikofaktorer kan du reducere sandsynligheden for autisme hos mennesker med 10-15%.
