Alt du bør vide om Myotonia Congenita

Oversigt

Myotonia congenita er en sjælden sygdom, der forårsager muskelstivhed og undertiden svaghed. Stive muskler kan gøre det svært at gå, spise og tale.

Et defekt gen forårsager myotonia congenita. Du kan arve denne betingelse, hvis en eller begge dine forældre har det.

Der er to former for myotonia congenita:

• Becker sygdom er den mest almindelige form. Symptomerne starter mellem 4 og 12 år. Becker forårsager angreb af svage muskler, især i arme og hænder.
• Thomsen sygdom er sjælden. Symptomerne starter ofte inden for de første par måneder af livet, og vises normalt i alderen 2 eller 3. Muskler i ben, hænder og øjenlåg er mest sandsynligt påvirket.

Symptomer

Hovedsymptom for myotonia congenita er stive muskler. Når du forsøger at bevæge sig efter at være inaktiv, spænder musklerne og bliver stive. Dine benmuskler er mest sandsynligt påvirket, men dine ansigts, hænder og andre dele af din krop kan også blive stive. Nogle mennesker har kun mild stivhed. Andre er så stive, at de har svært ved at flytte.

Myotonia congenita påvirker ofte musklerne i:

• ben
• arme
• øjne og øjenlåg
• ansigt
• tunge

Stivheden er som regel værste, når du først begynder at flytte dine muskler efter at have været i ro. Du har måske svært ved:

• rejser sig ud af en stol eller seng
• klatring trapper
• begynder at gå
• Åbn dine øjenlåg efter at have lukket dem

Når du har flyttet et stykke tid, begynder dine muskler at slappe af. Dette kaldes "opvarmning".

Ofte har mennesker med myotonia congenita usædvanligt store muskler, kaldet hypertrofi. Disse store muskler kan give dig udseende af en bodybuilder, selvom du ikke løfter vægte.

Hvis du har Becker sygdom, vil dine muskler også føle sig svage. Denne svaghed kan være permanent. Hvis du har Thomson-sygdom, kan koldt vejr forværre din muskelstivhed.

Andre symptomer omfatter:

• Dobbelt syn
• problemer med at tygge, sluge eller tale, hvis dine halsmuskler påvirkes

Årsager

En ændring, der kaldes en mutation, til CLCN1 genet forårsager myotonia congenita. Dette gen instruerer din krop om at lave et protein, som hjælper muskelcellerne til at stramme og slappe af. Mutationen får dine muskler til at indgå kontrakt for ofte.

Myotonia congenita er kendt som en kloridkanal sygdom. Det påvirker strømmen af ​​ioner på tværs af muskelcellemembraner. Ioner er negativt eller positivt ladede partikler. CLCN1 hjælper med at opretholde den normale funktion af chloridkanaler i muskelcellemembraner. Disse kanaler hjælper med at kontrollere, hvordan dine muskler reagerer på stimuli. Når CLCN1 genet er muteret fungerer disse kanaler ikke så godt som de burde, så dine muskler kan ikke slappe af normalt.

Du arver hver type myotonia congenita på en anden måde:

Derudover vil du med Becker-sygdom, hvis du kun arver en kopi af genet, være en transportør. Du vil ikke have symptomer, men du kan passere myotonia congenita til dine børn.

Sommetider sker mutationen, der forårsager myotonium congenita på egen hånd hos mennesker, der ikke har en familiehistorie af sygdommen.

forekomst

Myotonia congenita påvirker 1 ud af hver 100.000 mennesker. Det er mere almindeligt i skandinaviske lande, som omfatter Norge, Sverige og Finland, hvor det rammer 1 ud af 10.000 mennesker.

Diagnose

Myotonia congenita er normalt diagnosticeret i barndommen. Dit barns læge vil afprøve muskelstivhed og spørge dig om din families medicinske historie og dit barns sundhedshistorie.

Under eksamen kan lægen:

• få dit barn til at greb et objekt, og prøv derefter at frigive det
• tryk på dit barns muskler med en lille, hammerlignende enhed kaldet en percussor for at teste dit barns reflekser
• Brug en test kaldet elektromyografi (EMG) for at kontrollere den elektriske aktivitet i musklerne, mens de spænder og slapper af
• lav en blodprøve for at kontrollere for høje niveauer af enzymet creatinkinase, hvilket er tegn på muskelskader
• fjern en lille prøve af muskelvæv for at se på under et mikroskop, som kaldes en muskelbiopsi

Lægen kan også lave en blodprøve for at lede efter CLCN1 genet. Dette kan bekræfte, at du eller dit barn har sygdommen.

Behandling

For at behandle myotonia congenita kan dit barn se et team af læger, der indeholder en:

• børnelæge
• ortopæd, en specialist der behandler problemer med leddene, musklerne og knoglerne
• fysioterapeut
• genetiker eller genetisk rådgiver
• neurolog, en læge der behandler tilstande i nervesystemet

Behandling for myotonia congenita vil behandle dit barns specifikke symptomer. Det kan omfatte medicin og øvelser for at lette tunge muskler. De fleste af de lægemidler, der ordineres til symptomerne på myotonia congenita, anvendes eksperimentelt og er derfor ikke mærket.

For at lindre svær muskelstivhed kan læger ordinere medicin, såsom:

• natriumkanalblokerende stoffer som mexiletine
• antiseptiske lægemidler såsom carbamazepin (Tegretol), phenytoin (Dilantin, Phenytek) og acetazolamid (Diamox)
• muskelafslappende midler som dantrolen (Dantrium)
• det antimalariale lægemiddelkinin (Qualaquin)
• antihistaminer, såsom trimeprazin (temaril)

Hvis myotonia congenita løber i din familie, kan du overveje at se en genetisk rådgiver.Rådgiveren kan se på din familiehistorie, lave blodprøver for at kontrollere CLCN1-genet og finde ud af din risiko for at få et barn med denne tilstand.

Komplikationer

Komplikationer fra myotonia congenita omfatter:

• problemer med at sluge eller tale
• muskel svaghed

Mennesker med myotonia congenita er mere tilbøjelige til at reagere på anæstesi. Hvis du eller dit barn har denne tilstand, skal du tale med din læge, før du går i kirurgi.

Outlook

Selvom myotonia congenita starter i barndommen, bliver det normalt ikke værre over tid. Du eller dit barn skal kunne føre et normalt, aktivt liv med denne tilstand. Muskelstivheden kan påvirke bevægelser som at gå, tygge og sluge, men motion og medicin kan hjælpe.