Hvad er en Sickle Cell Test?
En seglcelle-test er en simpel blodprøve, der bruges til at bestemme, om du har seglcelle-sygdom eller seglcelleegenskab. Sickle cell disease (SCD) er en gruppe af arvelige røde blodlegemer. Mennesker med denne sygdom har røde blodlegemer, der er formet unormalt. I stedet for at ligne donuts som normale røde blodlegemer, er de formet som en halvmåne. Sygdommen er opkaldt efter det C-formede landbrugsredskab kendt som en segl.
Sickleceller bliver ofte hårde og klæbrige, hvilket kan øge risikoen for blodpropper. De har også en tendens til at dø tidligt. Dette medfører konstant mangel på røde blodlegemer.
Personer med seglcelleegenskaber er genetiske bærere af seglcelle sygdom. De har ingen symptomer og kan ikke udvikle sigcellesygdom, men de kan muligvis videregive dem til deres børn. De med træk kan have en højere risiko for andre komplikationer, herunder uventet træningsrelateret død.
Seglcelleprøven er en del af rutineundersøgelserne udført på en baby, efter at den er født, men den kan bruges til ældre børn og voksne, når det er nødvendigt.
Hvem har brug for en Sickle Cell Test?
Nyfødte screenes regelmæssigt efter SCD kort efter fødslen. Tidlig diagnose er nøglen, fordi børn med SCD kan være mere sårbare over for alvorlige infektioner inden for få uger efter fødslen. Test tidligt hjælper med at sikre spædbørn med seglcelle få den rette behandling for at beskytte deres helbred.
Andre mennesker, der skal testes, omfatter:
- indvandrere, der ikke er blevet testet i deres hjemlande
- børn, der flytter fra en stat til en anden og ikke er blevet testet
- enhver der viser symptomer på sygdommen
Ifølge Centers for Disease Control and Prevention påvirker SCD en anslået 90.000 til 100.000 amerikanere. Sygdommen forårsager følgende symptomer:
- anæmi (som forårsager træthed)
- bleghed og åndenød
- gulning af hud og øjne
- periodiske episoder af smerte (forårsaget af blokeret blodgennemstrømning)
- hånd-fods syndrom (hævede hænder og fødder)
- hyppige infektioner
- forsinket vækst
- synsproblemer
Hvad sker der under en test af sylceller?
Din læge vil have brug for en blodprøve for at teste dig for SCD.
En sygeplejerske eller laboratorie tekniker vil lægge et elastikbånd rundt om din overarm for at gøre vene svulmer med blod. Så forsætter de forsigtigt en nål i venen. Blodet vil naturligt strømme ind i røret fastgjort til nålen. Når der er nok blod til testen, vil sygeplejersken eller laboratorieteknologien tage nålen ud og dække punkteringsåret med en bandage.
Når spædbørn eller meget små børn testes, kan sygeplejersken eller laboratorieteknologien bruge et skarpt værktøj kaldet et lancet til at punktere huden på hæl eller finger. Så samler de blodet på et dias eller teststrimmel.
Er der komplikationer forbundet med testen?
Seglcelleprøven er en normal blodprøve. Komplikationer er yderst sjældne. Du kan føle lidt lyshår eller svimmel efter testen, men disse symptomer vil gå væk, hvis du sætter dig ned i et par minutter. Spise en snack kan også hjælpe.
Punktssåret har en slank chance for at blive inficeret, men den alkoholprøve, der anvendes før testen forhindrer normalt dette. Påfør en varm komprimering til injektionsstedet, hvis du udvikler en blå mærke.
Hvad betyder testresultaterne?
Lab tech som undersøger din blodprøve vil lede efter en unormal form for hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Almindelig hæmoglobin er et protein, der bæres af røde blodlegemer. Det henter ilt i lungerne og leverer det til andre væv og organer i hele kroppen.
Ligesom alle proteiner findes "Blueprint" for hæmoglobin i dit DNA, det materiale, der udgør dine gener. Hvis et af generne ændres eller muteres, kan det ændre, hvordan hæmoglobinen opfører sig. Sådan muteret eller abnormt hæmoglobin kan skabe røde blodlegemer, der er sekelformede, hvilket fører til SCD.
En seglcelleprøve ser kun ud på tilstedeværelsen af hæmoglobin S, hvilket forårsager SCD. En negativ test er normal. Det betyder, at dit hæmoglobin er normalt. Et positivt testresultat kan betyde, at du har seglcelleegenskab eller SCD.
Hvis testen er positiv, vil din læge sandsynligvis bestille en anden test kaldet hæmoglobinelektroforese. Dette vil hjælpe med at bestemme hvilken tilstand du har. Hvis testen viser, at du har to unormale hæmoglobingener, vil du sandsynligvis blive diagnosticeret med seglcelle sygdom. Hvis testen viser, at du kun har en af disse unormale gener og ingen symptomer, vil du sandsynligvis blive diagnosticeret med at have seglcelleegenskaber.
Hvad sker der efter testen?
Efter testen kan du køre dig selv hjem og gøre alle dine normale daglige aktiviteter.
Din læge vil overgå dine testresultater med dig. Hvis testen viser, at du har sylcelleegenskab, kan de bestille flere tests, før de giver dig en diagnose.
Hvis du er diagnosticeret med SCD, vil din læge arbejde sammen med dig for at udvikle en behandlingsplan, som virker for dig.
