Hvad er Hallervorden-Spatz sygdom?
Hallervorden-Spatz-sygdommen (HSD) er også kendt som neurodegeneration med hjernejernsakkumulering eller pantothenatkinaseassocieret neurodegenerering. Det er en arvelig neurologisk lidelse. Det forårsager problemer med bevægelse. Det er en sjælden, men alvorlig tilstand, der forværres over tid. HSD kan være fatalt.
Hvad er symptomerne på Hallervorden-Spatz sygdom?
HSD forårsager et bredt udvalg af symptomer, der varierer afhængigt af sværhedsgraden af din HSD og hvor længe den skal udvikles.
Forvrængende muskelkontraktioner er et almindeligt symptom på HSD. De kan forekomme i dit ansigt, trunk og lemmer. Utilsigtede, rykkede muskelbevægelser er et andet symptom.
Du kan også opleve ufrivillige muskelkontraktioner, der forårsager unormal kropsholdning eller langsom, tilbagevendende bevægelser. Dette er kendt som dystoni.
HSD kan også gøre det svært at koordinere dine bevægelser. Dette er kendt som ataxi.
Andre symptomer på HSD inkluderer:
- stive muskler
- writhing bevægelser
- rystelser
- manglende balance ved at gå eller ataxi
- anfald
- forvirring
- desorientering
- stupor
- demens
- svaghed
- savler
- sværhedsvanskeligheder eller dysfagi
Mindre almindelige symptomer omfatter:
- visionsændringer
- dårligt artikuleret tale
- ansigtsgrimacing
- smertefulde muskelspasmer
Hvad forårsager Hallervorden-Spatz sygdom?
HSD er en genetisk sygdom. Det skyldes normalt en arvelig defekt i dit pantothenat kinase 2 (PANK2) gen. PANK2-proteinet styrer din krops dannelse af coenzym A. Dette molekyle hjælper din krop til at omdanne fedtstoffer, nogle aminosyrer og kulhydrater til energi.
I nogle tilfælde er HSD ikke forårsaget af PANK2-mutationer. I stedet antager forskere, at det er forårsaget af defekter i et eller flere andre gener. Disse gener er endnu ikke blevet identificeret.
Hvad er risikofaktorer for Hallervorden-Spatz Disease?
Du har større risiko for HSD, hvis du har en forælder med tilstanden. HSD udvikler sig generelt i barndommen. Senest begyndt HSD kan ikke vise sig før voksenalderen.
Hvordan diagnosticeres Hallervorden-Spatz-sygdom?
Hvis du har mistanke om, at du har HSD, skal du diskutere denne bekymring med din læge. De vil spørge dig om din personlige og familiemedicinske historie. Denne sygdom kan arves. De vil også udføre en fysisk eksamen.
Du kan få brug for en neurologisk eksamen for at kontrollere:
- rystelser
- muskelstivhed
- svaghed
- unormal bevægelse eller kropsholdning
Din læge kan bestille en MR-scan for at udelukke andre neurologiske eller bevægelsesforstyrrelser.
Genetiske test for HSD er ikke bredt tilgængelige.
Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sygdom?
I øjeblikket er der ingen kur mod HSD. I stedet vil din læge behandle dine symptomer. Behandlingen varierer afhængigt af personen. Det kan dog omfatte terapi, medicin eller begge dele.
Terapi
Fysioterapi kan hjælpe med at forhindre og reducere muskelstivhed. Det kan også hjælpe med at reducere dine muskelspasmer og andre muskelspørgsmål.
Arbejdsterapi kan hjælpe dig med at udvikle evner til dagligdagen. Det kan også hjælpe dig med at bevare dine nuværende evner.
Talerapi kan hjælpe dig med at klare dysfagi eller talehæmning.
Medicin
Din læge kan ordinere en eller flere typer medicin. For eksempel kan din læge ordinere:
- methscopolaminbromid til kvældning
- baclofen til dystoni
- benztropin, som er et anticholinergt lægemiddel, der anvendes til at behandle muskelstivhed og tremor
- memantin, rivastigmin eller donepezil (aricept) til behandling af symptomer på demens
Komplikationer af Hallervorden-Spatz-sygdom
Hvis du ikke kan flytte, kan det forårsage sundhedsmæssige problemer. Disse omfatter:
- nedbrydning af huden
- liggesår
- blodpropper
- respiratoriske infektioner
Nogle HSD-medicin kan også have bivirkninger.
Hvad er udsigterne for mennesker med Hallervorden-Spatz-sygdom?
HSD bliver værre med tiden. Det har tendens til at udvikle sig hurtigere hos børn med tilstanden end folk, der udvikler HSD senere i livet. Medicinsk udvikling har dog øget forventet levealder. Folk med forsinket HSD kan leve godt ind i voksenalderen.
Forebyggelse af Hallervorden-Spatz sygdom
Der er ingen kendt måde at forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales til familier med sygdomshistorie. Tal med din læge om henvisning til en genetisk rådgiver, hvis du tænker på at starte en familie, og du eller din partner har en familiehistorie af HSD.
