Hvad er hydranencephaly?
Hydranencephaly er en sjælden fødselsdefekt, som drastisk påvirker hjernens udvikling. Babyer født med denne neurologiske tilstand mangler højre og venstre halvkugler i hjernen. Hjernen udgør normalt hjernens forside. I stedet for de manglende halvkugler, cerebrospinalvæske eller væsken, der dækker hjernen og rygmarven, fyldes kranialhulen.
Hydranencephaly er uhelbredelig. Det er ikke ualmindeligt, at babyer med denne lidelse dør i utero eller inden for få måneder efter fødslen.
Hvad er symptomerne på hydranencephaly?
Børn født med hydranencephaly kan have tydelige symptomer ved fødslen. I nogle tilfælde kan det tage uger eller måneder, før der opstår tegn på åbenbare tegn. Et af de mest synlige symptomer på hydranencephaly er en forstørret hovedstørrelse. Spædbørn med sygdommen kan have øget muskeltonus, men begrænset bevægelse.
Andre almindelige hydranencephalysymptomer omfatter:
- anfald og ukontrollerede bevægelser
- mangel på vækst
- vejrtrækning og fordøjelsesproblemer
- sværhedsregulerende kropstemperatur
- synsproblemer
- intellektuelle handicap
Hvad er årsagerne til hydranencephaly?
Hydranencephaly er resultatet af skade på et barns nervesystem eller en unormal dannelse af det. Det forekommer under de tidligste stadier af udvikling i livmoderen. Men det er ikke helt klart, hvad der forårsager disse problemer. Hydranencephaly kan være en arvelig tilstand.
En teori om den unormale hjerneudvikling er, at der er blokering i halspulsåren. Det er blodkaret der bærer blod til hjernen. Forskere har dog ikke en forklaring på, hvorfor halspulsåren vil blive blokeret.
Andre mulige årsager er:
- en infektion i livmoderen tidligt i graviditeten
- en mors eksponering for miljømæssige toksiner
- andre cirkulationsproblemer med barnet
Hvordan diagnostiseres hydranencephaly?
Diagnostisk hydranencephaly er ikke altid udført ved fødslen. Nogle gange kan det tage nogle måneder før symptomer bliver synlige.
En almindelig diagnostisk test er transilluminering. Dette er en smertefri procedure. I løbet af proceduren vil din barns læge skinne et stærkt lys ved bunden af deres hoved for at se om der er væske under huden. Denne test kan ofte afsløre om der er unormal hjernedannelse.
Din barns læge kan også bruge en speciel røntgen til at tage billeder af dit barns blodkar ved hjælp af et farvestof. Dette kaldes et angiogram. Det hjælper med at afsløre abnormiteter med cirkulation.
En anden billedbehandlingstest, som din barns læge kan bruge, hedder en CT-scanning. Denne test kan give lægen et detaljeret og lagdelt kig på hjernen.
Hvad er komplikationerne af hydranencephaly?
Hydranencephaly påvirker barnets mentale og fysiske sundhed. Der er flere forhold, der har tendens til at gå hånd i hånd med hydranencephaly. Blandt dem er:
- Astma eller reaktiv luftvejs sygdom (RAD): Astma kan normalt ikke diagnosticeres, før et barn er ældre, så den mere generelle diagnose af RAD er lavet, når der er et tydeligt åndedrætsproblem. Den specifikke årsag er ukendt.
- Cerebral parese: En gruppe lidelser, der påvirker muskelbevægelse og koordinering. Vision, hørelse og følelse påvirkes også ofte.
- Forstoppelse: Dette er nogle gange værre ved en begrænset kost og medicin til at kontrollere anfald.
- Diabetes insipidus: En tilstand, hvor nyrerne ikke kan spare vand. Dit barn vil have for meget urinproduktion og højere natriumniveauer i deres blodbanen.
- Manglende trivsel: At fodre et barn med hydranencephaly er udfordrende. Dette påvirker så generelt helbred, vækst og overlevelse.
- Irritabilitet: Dette kan være relateret til muskelspasmer og gastrointestinal lidelse.
Hvordan behandles hydranencephaly?
Fordi hydranencephaly i øjeblikket ikke har nogen kur, fokuserer behandlingen på behandling af symptomer.
For at hjælpe med at fjerne overskydende cerebrospinalvæske fra hjernen, kan en kirurg placere en shunt- eller envejsventil inde i kraniet. Shuntet er fastgjort til et kateter, et fleksibelt rør. Kateteret løber ind i bukhulen, hvor væsken overføres fra hjernen. Denne procedure kan hjælpe med at lindre smertefuldt tryk inde i dit barns hoved. Det kan også forlænge livet.
Beslag kan behandles med medicin, herunder antikonvulsiva midler, samt andre terapier. Kost og beroligende teknikker kan undertiden også reducere anfald.
Beroligende og afslapning strategier kan også hjælpe med at reducere irritabilitet. Medikamenter, såsom afføring blødgørere, kan også være nyttige til behandling af forstoppelse.
Det er vigtigt, at behandling af alle symptomer og komplikationer koordineres af dit barns læge. Dette vil bidrage til at undgå overmedicinering eller uønskede bivirkninger fra flere lægemidler og procedurer.
Hvad er udsigterne for hydranencephaly?
Hvert tilfælde af hydranencephaly er unik. Betingelsen kan være så alvorlig, at barnet ikke overlever graviditet.
Men der er flere tilfælde af børn, der lever i et par år med hydranencefali. Stadig er oddsene for at nå voksenalderen slanke. Den følelsesmæssige virkning af at have et barn med hydranencephaly er dybtgående. Tøv ikke med at søge rådgivning og støtte for at hjælpe dig med at komme igennem dette udfordrende kapitel i dit liv.
Forskning på årsagerne og forebyggelsen af føtal neurologiske sygdomme fortsætter. Oplysninger om forskning, kliniske forsøg og ressourcer til patienter og familier, der er ramt af hydranencephaly, findes hos National Organization for Rare Disorders.
