Hvad er Osler-Weber-Rendu syndrom?
Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) er også kendt som arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT). Det er en genetisk blodkarforstyrrelse, som ofte fører til overdreven blødning. Ifølge HHT Foundation International påvirker syndromet omkring en ud af 5.000 mennesker. Men mange mennesker med sygdommen ved ikke, at de har det, så dette tal kan faktisk være højere.
Navnet Osler-Weber-Rendu syndrom er opkaldt til de læger, der arbejdede på at undersøge denne tilstand i 1890'erne. De opdagede, at problemer med blodkoagulation ikke forårsager denne tilstand, som tidligere blev antaget. I stedet er denne tilstand forårsaget af problemer med selve blodkarrene.
I et sundt kredsløbssystem er der tre typer blodkar. Der er arterier, kapillærer og vener. Blod, der bevæger sig væk fra dit hjerte, føres gennem arterier, der rejser ved højt tryk. Blod, der bevæger sig mod dit hjerte, bæres gennem vener, og det bevæger sig ved et lavere tryk. Kapillærerne sidder mellem disse to typer blodkar, og den smalle passage af dine kapillarer hjælper med at sænke blodtrykket, inden det når åren.
Mennesker med OWR mangler kapillærer i nogle af deres blodkar. Disse unormale blodkar er kendt som arteriovenøse misdannelser (AVM).
Fordi der ikke er noget at sænke blodtrykket før det strømmer ind i venerne, oplever mennesker med OWR ofte anstrengte årer, der eventuelt kan bryde op. Når der forekommer store AVM'er, kan der forekomme blødninger. Blødninger i disse områder kan blive livstruende:
- hjernen
- lungerne
- leveren
- mave-tarmkanalen
Folk med OWR har også unormale blodkar kaldet "telangiectasias" nær hud og slimhindeoverflader. Disse blodkar er udvidet eller udvidet og er ofte synlige som små røde prikker på hudoverfladen.
Hvad er symptomerne på Osler-Weber-Rendu syndrom?
Symptomer og tegn på OWR og deres sværhedsgrad varierer meget, selv blandt familiemedlemmer.
Et fælles tegn på OWR er et stort rødt fødselsmærke, nogle gange kaldet en havvinfarve. En port-vin plet er forårsaget af en samling af dilaterede blodkar, og det kan mørke i farve som den person, der aldrer.
Telangiectasier er et andet almindeligt symptom på OWR. De er ofte små røde prikker og er tilbøjelige til at bløde. Mærkerne kan forekomme hos småbørn eller ikke før efter puberteten. Telangiectasias kan vises på:
- ansigt
- læber
- tunge
- ører
- fingerspidser
- øjnets hvide
- mave-tarmsystem
AVM'er kan forekomme overalt inde i kroppen. De mest almindelige sider er:
- næsen
- lungerne
- mave-tarmkanalen
- leveren
- hjernen
- rygsøjlen
Det mest almindelige symptom på OWR er næseblødninger forårsaget af telangiektasier i næsen. Faktisk er dette ofte det tidligste symptom på OWR. Næseblod kan forekomme dagligt eller sjældent som to gange om året.
Når AVM'er dannes i lungerne, kan de påvirke lungfunktionen. En person med lunge AVM kan udvikle åndenød. De kan hoste op blod. Alvorlige komplikationer fra lunge-AVM'er omfatter også slagtilfælde og infektioner i hjernen. Personer med OWR kan udvikle disse komplikationer, fordi uden kapillarer, blodpropper og infektioner kan rejse direkte fra resten af kroppen til hjernen uden buffer.
En person med en gastrointestinal AVM kan være tilbøjelig til fordøjelsesproblemer, såsom blodige afføring. Disse er ikke generelt smertefulde. Men et tab af blod fører ofte til anæmi. Gastrointestinale AVM'er kan forekomme i maven, tarmene eller spiserøret.
AVM'er kan være særlig farlige, når de forekommer i hjernen. Når man bløder, kan det forårsage anfald og mindre slagtilfælde.
Hvad forårsager Osler-Weber-Rendu syndrom?
Mennesker med OWR arver et unormalt gen, der får deres blodkar til at danne sig forkert. OWR er en autosomal dominerende lidelse. Det betyder, at kun en forælder skal have det unormale gen at videregive det til deres børn. OWR overspringer ikke en generation. Tegn og symptomer kan imidlertid variere meget mellem familiemedlemmer. Hvis du har OWR, er det muligt, at dit barn kan have en mildere eller strengere kursus end dig.
I meget sjældne tilfælde kan et barn fødes med OWR, selv når ingen af forældrene har syndromet. Dette sker, når et af de gener, der forårsager OWR muterer i et æg eller sædcelle.
Diagnostisering af Osler-Weber-Rendus syndrom
Tilstedeværelsen af telangiectasier er en indikation af OWR. Andre spor, der kan føre til en diagnose, omfatter:
- hyppige næseblod
- anæmi
- blodige afføring
- have en forælder med syndromet
Hvis du har OWR, kan din læge måske gøre yderligere tests. For eksempel:
- En blodprøve kan tjekke for anæmi eller jernmangel i blodet.
- En CT-scanning kan vise interne AVM'er, såsom i lunger, lever og hjerne.
- En gastrointestinal læge kan indsætte et lille kamera ned i halsen for at tjekke for AVM'er i din spiserør. Dette kaldes endoskopi.
- Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at kontrollere blodgennemstrømningen ind og ud af dit hjerte.
Hvis du har OWR, skal du screenes for AVM'er i lungerne og hjernen. Dette kan hjælpe din læge med at opdage et potentielt farligt problem, før noget går galt. En MR kan skærme for problemer i hjernen. CT-scanninger kan registrere lunge-AVM'er.
Din læge kan overvåge de igangværende symptomer på dette syndrom gennem regelmæssige kontrolopgaver.
Genetisk testning er normalt ikke nødvendig for at diagnosticere OWR. Disse test er dyre og er muligvis ikke tilgængelige under alle omstændigheder. Folk med en familiehistorie for OWR, der er interesseret i genetisk testning, bør diskutere deres muligheder med en genetisk rådgiver.
Behandling af Osler-Weber-Rendus syndrom
De forskellige symptomer på OWR hver kræver deres egne behandlingstyper.
næseblod
Næseblod er en af de mest almindelige manifestationer af OWR. Heldigvis er der flere typer behandlinger, der kan hjælpe. Ikke-invasive behandlinger omfatter:
- Brug en luftfukter til at holde luften i dit hjem eller på arbejdspladsen fugtig
- holde indersiden af din næse smurt med salve
- tager østrogen for potentielt at reducere blødningsepisoder
Hvis ikke-invasive retsmidler mislykkes, er der andre muligheder. Laserterapi opvarmer og forsegler kanterne af hver telangiektasi. Du skal muligvis have gentagne sessioner for varig symptomlindring. Septal dermoplasti er også en mulighed for personer med svære næseblødninger. Målet med denne procedure er at erstatte slimhinden, eller den tynde beklædning af næsen, med et hudtransplantat, som giver en tykkere foring. Dette skærer ned på næseblod.
Interne AVM'er
Mere alvorlig operation kan kræves for AVM'er i lungerne eller hjernen. Målet er at tage forebyggende handling, før der er problemer. Embolisering er en kirurgisk proces, der behandler lunge AVM'er ved at stoppe blodgennemstrømningen til disse unormale blodkar. Det kan gøres om et par timer som ambulant operation. Denne procedure involverer indsættelse af et materiale, såsom en metallisk spole, plug eller lim, ind i AVM'en for at blokere den. Kirurgi er påkrævet for hjernens AVM'er og afhænger af deres størrelse og placering.
Embolisering er meget vanskeligere at udføre på leveren. Det kan medføre alvorlige komplikationer. Behandling af lever-AVM'er er derfor rettet mod symptomforbedring. Hvis medicinsk ledelse fejler, kræver en person med OWR en levertransplantation.
Anæmi
Hvis intestinal blødning forårsager anæmi, vil din læge anbefale jernudskiftningsterapi. Dette vil være i pilleform, medmindre du ikke absorberer nok jern. I så fald må du muligvis tage jern intravenøst. I alvorlige tilfælde kan din læge bestille hormonbehandling eller blodtransfusion.
Hud Symptomer
Dermatologer kan behandle portvin-mærker med laserterapi, hvis de bløder meget, eller du kan ikke lide den måde, de ser ud på.
Andre komplikationer af ORW syndrom
Når mundbakterier træder ind i blodbanen og passerer gennem en lunge AVM, kan det forårsage en hjerneabces. En abscess er en samling af inficeret materiale indeholdende immunceller og pus. Dette sker oftest under tandbehandling. Hvis du har lunge-AVM'er eller endnu ikke er blevet screenet, skal du tale med din læge om at tage antibiotika, inden du fortsætter med noget tandarbejde.
Fremtidsudsigter for Osler-Weber-Rendu Syndrome
De fleste mennesker med OWR fører helt normale liv. Syndromet er kun livstruende, når en intern AVM begynder at bløde ukontrollabelt. Besøg din læge regelmæssigt, så de kan overvåge eventuelle interne AVM'er.
