Cystisk fibrose - En genetisk sygdom, der er forbundet med nedsat slimproduktion og patologi i svedkirtler. Sygdommen påvirker normalt lungerne, tarmen, bugspytkirtlen, kønsorganerne og bihuler.
Hos en sund person er slim en specifik vandig væske. Det opretholder det nødvendige fugtighedsniveau i de indre organer, beskytter dem mod infektion eller udtørring. Hos patienter med cystisk fibrose bliver slimet tyktflydende og tykt.
Som et resultat akkumuleres det ændrede slim i lungerne og blokerer for luftvejene, hvilket fører til multiplikation af patogene bakterier, som igen forårsager forskellige lungesygdomme.
Derudover kan slim blive en hindring for bevægelse af næringsstoffer gennem bugspytkirtlen, som et resultat af, at kroppen ikke får den nødvendige mængde næringsstoffer.
Cystisk fibrose - årsager
Årsagen til sygdommen er et gen kaldet cystisk fibrose-genet (den såkaldte transmembranregulator). Dette gen producerer et protein, der styrer bevægelsen af salt og vand i cellen og uden for cellen i den menneskelige krop. Hos mennesker med cystisk fibrose fungerer genet ikke ordentligt, hvorfor kroppen frigiver meget salt sved samt tyktflydende og klæbrig slim.
Sygdommen er arvelig, men selv om begge forældre er bærere af cystisk fibrose, er der ingen garanti for, at barnet bliver sygt. I 25% af tilfældene med en sådan befrugtning vil barnet ikke være bærer af sygdommen og ikke skade. Det er også værd at bemærke, at bærere af cystisk fibrose lever et helt normalt liv og ikke har symptomer på sygdommen, selvom de er i stand til at videregive dem til deres børn.
Cystisk fibrose - symptomer
Næsten alle symptomer på cystisk fibrose skyldes tilstedeværelsen af tykt, klistret slim i patientens krop. De mest karakteristiske symptomer inkluderer:
- hyppig hoste ledsaget af sputumproduktion;
- angreb af bronkitis og lungebetændelse, som kan forårsage lungebetændelse;
- dehydrering af kroppen;
- salt lugt af hud;
- problemer med afføring, diarré;
- god appetit på vægttab, utilstrækkelig vækst.
- ubehag og smerter i maven;
- impotens.
Cystisk fibrose kan forårsage følgende sygdomme og forstyrrelser: bihulebetændelse, polypper i næsen, bronkiesygdom, pneumothorax (eller lungeskade), pancreatitis (eller betændelse i bugspytkirtlen), forstoppelse, fortykkelse af fingrene, prolaps i rektum, diabetes, leversygdom, skør knogler og andet.
Cystisk fibrose - diagnose
Først og fremmest lærer lægen om pårørendes sygdomme, hvorefter han foretager en grundig undersøgelse af patienten.
Dernæst kræves en række tests for at hjælpe med at bekræfte diagnosen. Ved hjælp af disse test måles saltniveauet i sveden. Lægen smører med pilocarpin (et specielt lægemiddel) et afsnit af armen over albuen eller et afsnit af benet. En elektrode er fastgjort til dette område, hvilket provoserer sved. Dette sted lukkes med en varmebeholdende klud eller speciel plast. Efter 30 til 40 minutter udføres en svedtest. Proceduren gentages to gange. Hvis saltniveauet i begge tilfælde er højt, er personen syg af cystisk fibrose.
Derudover er det muligt at udføre yderligere test for at stille en mere nøjagtig diagnose.
Cystisk fibrose - behandling og forebyggelse
Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er dens eliminering umulig. Behandlingen reduceres til undertrykkelse af specifikke manifestationer af cystisk fibrose såvel som til deres forebyggelse.
Så for eksempel med lungesygdomme er det nødvendigt:
- brug af antibiotika;
- fysioterapeutisk behandling af brystet
- fysioterapiøvelser og fysiske øvelser.
Fokus er på forebyggelse af lungeinfektioner, der er forbundet med overskydende slim i lungerne. Derudover er forebyggelse af tarmobstruktion vigtig, hvilket koger ned til god ernæring for patienten.
