Hvad er Chiari misdannelse?
Chiari misdannelse (CM) er en strukturel abnormitet i forholdet mellem kraniet og hjernen. Det betyder, at kraniet er lille eller uhyggeligt, hvilket får det til at trykke på hjernen i bunden af kraniet. Det kan forårsage hjernevæv at strække sig ind i rygkanalen.
CM påvirker den del af din hjerne kaldet cerebellum. Den ligger bag hjernestammen, hvor rygmarven møder hjernen. Når cerebellumet skubber ind i rygkanalen, kan det blokere hjernens signaler til din krop. Det kan også forårsage væske at opbygge i din hjerne eller rygmarv. Dette tryk og opbygning af væske kan forårsage en række neurologiske symptomer. Symptomerne involverer typisk balance, koordinering, vision og tale.
CM er opkaldt efter den østrigske patolog Hans Chiari, der beskrev og kategoriserede abnormiteterne i 1890'erne. Det er også kendt som Arnold-Chiari misdannelse, hindbrain herniation og tonsillar ektopi.
Læs videre for at lære mere om denne tilstand, fra typer og årsager til udsigter og forebyggelse.
Hvad forårsager Chiari misdannelse?
Hvis CM udvikler sig i fosterstadiet, er det kendt som primær eller medfødt CM. Flere faktorer kan forårsage primær CM:
- Genetiske mutationer kan få fosteret til at udvikle sig unormalt.
- Mangel på rigtige vitaminer og næringsstoffer under graviditeten, såsom folsyre, kan påvirke fostrets udvikling.
- Infektion eller høj feber under graviditeten kan påvirke fostrets udvikling.
- Eksponering for farlige kemikalier, ulovlige stoffer eller alkohol under graviditeten kan påvirke fostrets udvikling.
Nogle gange kan CM optræde i voksenalderen som følge af en ulykke eller infektion, hvor spinalvæsken er drænet ud. Dette er kendt som sekundær CM.
Hvad er typerne af Chiari misdannelse?
Type 1: Type 1 er den mest almindelige type CM. Det involverer den nederste del af cerebellum kendt som mandler, men ikke hjernestammen. CM type 1 udvikler sig, når kraniet og hjernen stadig vokser. Symptomer vises muligvis ikke før teen eller voksenår. Læger finder normalt denne tilstand ved et uheld under diagnostiske tests.
Type 2: Også kendt som klassisk CM involverer type 2 både cerebellar og hjernestamvæv. I nogle tilfælde kan nervevævet, som forbinder cerebellumet sammen, være helt eller delvist manglet. Det ledsages ofte af en fødselsdefekt kaldet myelomeningocele. Denne tilstand opstår, når rygraden og rygkanalen ikke lukker normalt ved fødslen.
Type 3: Type 3 er en meget sjældnere, men mere alvorlig misdannelse. Hjernevæv strækker sig ind i rygmarven, og i nogle tilfælde kan dele af hjernen stikke ud. Det kan indebære alvorlige neurologiske defekter og kan have livstruende komplikationer. Det ledsages ofte af hydrocephalus, en ophobning af væske i hjernen.
Type 4: Type 4 involverer et ufuldstændigt eller uudviklet cerebellum. Det er normalt dødelig i barndommen.
Type 0: Type 0 er kontroversiel for nogle klinikere, fordi den har minimal eller ingen fysiske ændringer i cerebellarabletterne. Det kan stadig forårsage hovedpine.
Hvad er symptomerne på Chiari misdannelse?
Generelt, jo mere hjernevæv, der skubber ind i rygsøjlen, jo mere alvorlige symptomer. For eksempel kan nogen med type 1 ikke have nogen symptomer, mens en person med type 3 kan have svære symptomer. Personer med CM kan have en række symptomer, afhængigt af typen, opbygning af væske og tryk på væv eller nerver.
Da CM påvirker cerebellum, involverer symptomer typisk balance, koordination, vision og tale. Det mest almindelige symptom er hovedpine bag på hovedet. Det er ofte anlagt af aktiviteter som træning, spænding, bøjning og mere.
Andre symptomer omfatter:
- svimmelhed
- nakke smerter
- følelsesløshed eller prikken i hænder og fødder
- problemer med at sluge
- svaghed i overkroppen
- høretab
- tab af smerte eller temperaturfølelse i overkroppen
- balance problemer eller svært ved at gå
Mindre hyppige symptomer omfatter generel svaghed, ring i ørerne, rygkrumning, langsommere hjerterytme og unormal vejrtrækning.
Symptomer hos spædbørn
Symptomer hos spædbørn fra enhver form for CM kan omfatte:
- problemer med at sluge
- irritabilitet, når man spiser
- overdreven kvældning
- gagging eller opkastning
- uregelmæssige vejrtrækningsproblemer
- stiv nakke
- udviklingsforsinkelser
- problemer med at få vægt
- tab af styrke i armene
Hvis type 2 ledsages af overskydende væske i hjernen, kan yderligere tegn og symptomer omfatte:
- et forstørret hoved
- opkastning
- anfald
- irritabilitet
- forsinket udvikling
Nogle gange kan symptomer udvikle sig hurtigt, hvilket kræver nødbehandling.
Hvad er risikofaktorerne?
CM forekommer i alle befolkningsgrupper, med ca. 1 tilfælde i hver 1.000 fødsler. Det kan løbe i familier, men der kræves mere forskning for at bestemme dette.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) rapporterer, at flere kvinder end mænd sandsynligvis vil have CM. NINDS bemærker også, at type 2 misdannelser er mere udbredt hos personer med keltisk afstamning.
Personer med CM har ofte andre sygdomme, herunder arvelige neurologiske og knoglerabnormiteter. Andre relaterede forhold, som kan øge risikoen for CM, omfatter:
- myelomeningocele: en type spina bifida eller fødselsdefekt, hvor rygsøjlen og rygraden ikke lukker før barnet er født
- hydrocephalus: ophobning af overskydende væske i din hjerne, ofte til stede med CM type 2
- syringomyeli: et hul eller en cyste i rygsøjlen kaldet en syrinx
- tethered cord syndrom: en neurologisk lidelse forårsaget, når rygmarven lægger sig til knoglerens knogler. Dette kan medføre skade på underkroppen.Risikoen er højere hos mennesker med myelomeningocele.
- spinal krumning: En fælles tilstand, især hos børn, der har type 1 CM
Hvordan diagnosticeres Chiari misdannelse?
CM diagnosticeres ofte i livmoderen under ultralydstest eller ved fødslen. Hvis du ikke har symptomer, kan din læge måske finde det ved et uheld, når du bliver testet for noget andet. Den type CM-tilstedeværelse afhænger af:
- medicinsk historie
- symptomer
- klinisk evaluering
- billedbehandlingstest
- fysisk eksamen
Under en fysisk undersøgelse vurderer din læge funktioner, som kan blive påvirket af CM, herunder:
- balance
- kognition
- hukommelse
- motor færdigheder
- reflekser
- sensation
Din læge kan også bestille billedskanning for at hjælpe med i diagnosen. Disse kan omfatte røntgenbilleder, MR-scan og CT-scanning. Billederne vil hjælpe din læge med at se efter abnormiteter i knoglestruktur, hjernevæv, organer og nerver.
Hvad er behandlingen for Chiari misdannelse?
Behandling afhænger af typen, sværhedsgraden og symptomerne. Din læge kan ordinere medicin for at lette smerte, hvis CM ikke forstyrrer dit daglige liv.
For tilfælde, hvor symptomerne forstyrrer eller der er skade på dit nervesystem, vil din læge anbefale kirurgi. Den type operation og antallet af operationer, du har brug for afhænger af din tilstand.
For voksne: Kirurger vil skabe mere plads ved at fjerne en del af kraniet. Dette lindrer trykket på rygsøjlen. De dækker din hjerne med et plaster eller væv fra en anden del af din krop.
Kirurgen kan bruge elektrisk strøm til at krympe cerebellare tonsiller. Det kan også være nødvendigt at fjerne en lille del af rygsøjlen for at skabe mere plads.
Til spædbørn og børn: Spædbørn og børn med spina bifida skal have kirurgi for at repositionere deres rygmarv og lukke åbningen i ryggen. Hvis de har hydrocephalus, vil kirurgen installere et rør for at dræne overskydende væske for at lette trykket. I nogle tilfælde kan de lave et lille hul for at forbedre væskestrømmen. Kirurgi er effektiv til lindring af symptomer hos børn.
Hvad er udsigterne og forventet levetid for Chiari misdannelse?
Kirurgi kan hjælpe med at lindre symptomer, men beviserne fra forskningen er noget blandet om, hvor effektiv behandling er. Visse symptomer har tendens til at være mere tilbøjelige til at forbedre efter operationen end andre. På længere sigt vil mennesker, der har kirurgi til behandling af CM, få brug for hyppig overvågning og retesting for at kontrollere ændringer i symptomer og funktion. Resultatet for hvert tilfælde er anderledes.
Mere end en operation kan være nødvendig. Hvert udsigter afhænger af din:
- alder
- type CM
- overordnet helbred
- eksisterende forhold
- respons på behandling
Type 1: Chiari type 1 betragtes ikke som dødelig. En undersøgelse undersøgte 29 personer med CM type 1 og fandt, at 96 procent rapporterede forbedring seks måneder efter operationen. En person rapporterede ingen ændring. Alle deltagere følte stadig resterende symptomer efter operationen. De mest almindelige symptomer føltes efter behandling inkluderet smerte og tab af følelse. CM-kirurgi kan ikke ændre eksisterende nerveskade, men behandling hjælper med at forhindre yderligere skade.
CM og syringomyleia: En undersøgelse fra 2009 fulgte op på 157 tilfælde af CM-relateret syringomyelia. Det fandt en 90 procent chance for langsigtet forbedring eller stabilisering.
Hvert udfald afhænger af personen. Tal med din læge om din tilstand, driftsrisici og andre bekymringer. Det kan bidrage til at definere succes, som kan variere fra at forbedre symptomer til at eliminere symptomer.
Hvordan kan gravide kvinder forhindre, at Chiari misdannelse udvikler sig i deres børn?
Gravide kvinder kan undgå nogle af de mulige årsager til CM ved at få ordentlige næringsstoffer, især folsyre, og undgå udsættelse for farlige stoffer, ulovlige stoffer og alkohol.
Løbende forskning
Årsagen til CM er genstand for løbende forskning. I øjeblikket ser forskerne på genetiske faktorer og risici for at udvikle denne lidelse. De ser også på alternative operationer, der kan hjælpe væskestrøm hos børn.
For mere information om CM, kan du besøge Chiari & Syringomyelia Foundation eller American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Du kan også læse personlige perspektiver og historier om personer med denne tilstand på Conquer Chiari.
