Oversigt
Hver menneskekrop har genet 5-methyltetrahydrofolat. Det er også kendt som MTHFR.
MTHFR er ansvarlig for nedbrydning af folinsyre, hvilket skaber folat. Nogle sundhedstilstande og lidelser kan resultere i nok folat eller med et funktionsfrit MTHFR-gen.
Under graviditeten kan kvinder, som tester positive for et muteret MTHFR-gen, have en højere risiko for miskramning, præeklampsi eller en baby født med fosterskader, såsom spina bifida.
Her er hvad du skal vide om at blive testet for dette gen, og hvordan det kan påvirke din graviditet.
Hvad gør MTHFR genet?
MTHFR håndterer nedbrydning af vitamin folinsyre. Denne sammenbrud fører til forhøjede niveauer af homocystein. Homocystein er et kemikalie fremstillet af en aminosyre i vores kroppe, når folinsyre bryder sammen. Hvis folsyre ikke nedbrydes, vil det blokere kroppens evne til at have nok folat.
Hyperhomocysteinæmi er en tilstand, hvor homocystein-niveauerne er forhøjet. Hyperhomocysteinæmi ses ofte hos mennesker med en positiv MTHFR mutation gen test. Høje homocystein niveauer, især med lavt folsyre niveauer, kan føre til graviditet komplikationer, der omfatter:
- abort
- præeklampsi
- fødselsdefekt
Folat er ansvarlig for:
- gør DNA
- reparation af DNA
- producerer røde blodlegemer (RBC'er)
Når MTHFR-genet opstår, er folinsyre ikke nedbrudt. Dette er kendt som et muteret MTHFR-gen. Det er ikke ualmindeligt at have et muteret gen. I USA anslås det, at omkring 25 procent af de personer, der er spansktalende og op til 15 procent af de mennesker, der er kaukasiske, har denne mutation, ifølge informationscentret for genetisk og sjældne sygdomme.
Risikofaktorer for positivt MTHFR gen
Det positive MTHFR-gen overføres fra forældrene til barnet. Intet får dig til at have et muteret MTHFR gen. Det er simpelthen videregivet til dig fra din mor og far.
Du kan være i fare, hvis du har haft:
- tilbagevendende graviditetstab
- et spædbarn med en neural tube defekt som spina bifida eller anencephaly
- en historie af præeklampsi
Hvad er komplikationerne af MTHFR mutationer?
Der er forskellige typer af mutationer, der kan ske med dette gen. Nogle af dem kan påvirke graviditeten mere end andre. Mutationer kan også påvirke andre kropslige systemer som hjertet. Der er ingen videnskabelig dokumentation for, at MTHFR-genmutationer forårsager tilbagevendende graviditetstab, men kvinder, der har haft flere graviditetstab, tester ofte positivt for MTHFR-genmutationen.
Gravide kvinder, der har et positivt MTHFR-muteret gen, kan fortsætte med at få komplikationer under graviditeten. Disse kan omfatte:
- Spina bifida. Dette er en fødselsdefekt, hvor rygmarven stikker ud af babyens ryg, hvilket skaber nerveskader. Afhængig af sværhedsgraden af spina bifida fortsætter nogle børn med at have normale liv, mens andre har brug for fuld tid pleje.
- Anencefali. Dette er en alvorlig fødselsdefekt, hvor en baby er født uden dele af deres hjerne eller kraniet. De fleste babyer lever ikke forbi en uges levetid.
- Præeklampsi. Dette er en tilstand, der indebærer højt blodtryk under graviditeten.
Healthline Partner Solutions
Få svar fra en læge i minutter, når som helst
Har du medicinske spørgsmål? Forbind med en bestyrelsescertificeret, erfaren læge online eller via telefon. Børnelæger og andre specialister til rådighed 24/7.
Testning for MTHFR
Det er ikke standardprotokol for at teste alle gravide kvinder for eksistensen af et muteret MTHFR-gen. Det kan være meget dyrt at gøre det, og forsikring dækker ikke altid det. Men din læge kan bestille denne test, hvis du har:
- havde flere miscarriages
- har en familiehistorie af muteret MTHFR-gen
- havde genetiske problemer med en anden graviditet
Resultaterne er normalt tilgængelige i en til to uger.
For at tjekke for en MTHFR genmutation, bliver varianter af MTHFR genet testet. De to mest almindelige genvarianter testet kaldes C677T og A1298C. Hvis en person har to af C677T-genvarianterne eller en C6771-genvariant og en A1298C-genvariant, viser testen ofte forhøjede homocystein-niveauer.
Men to A1298C-genvarianter er normalt ikke forbundet med forhøjede homocysteinniveauer. Det er muligt at have en negativ MTHFR gen test og har høje homocystein niveauer.
Positive muterede MTHFR genbehandling muligheder
Behandling af den positive MTHFR-genmutation undersøges stadig. Imidlertid vil mange læger ordinere behandling for at forhindre blodkoagulering eller forøgelse af folinsyre niveauer.
Din læge kan anbefale følgende muligheder:
- Lovenox eller heparininjektioner. Disse injektioner kan bidrage til at forhindre blodpropper i at danne sig mellem den udviklende placenta og livmoderen. Kvinder foreskrev denne behandling, begynder ofte tidligt under graviditeten. Men mere forskning er nødvendig for at afgøre, hvor længe kvinder skal fortsætte injektioner.
- Daglig aspirin (81 milligram). Dette hjælper også med dannelse af blodpropper, men der er ikke noget videnskabeligt bevis på, at det er en effektiv behandling.
- Prænatal vitamin med L-methylfolat. Din læge kan ordinere dette i stedet for folsyre. Nogle undersøgelser har vist, at L-methylfolat kan reducere risikoen for anæmi hos gravide kvinder.
Takeaway
Screening for MTHFR mutation anbefales ikke til hver gravide kvinde. Mange kvinder fortsætter med at have normale graviditeter, selvom de tester positive for genmutationen. Men du må muligvis testes, hvis du har en baby født med neurale rørfejl, eller har haft flere miskramper. Tal med din læge om dine bekymringer.
