Oversigt
Familiel kombineret hyperlipidæmi er en arvelig lidelse, der forårsager højt kolesterol og høje niveauer af triglycerider i blodet. Det er temmelig almindeligt, som påvirker 1-2 procent af befolkningen, ifølge en undersøgelse offentliggjort i Human Molecular Genetics.
Mens forskere ved, at sygdommen er gået ned genetisk, har de endnu ikke identificeret de nøjagtige gener til det.
Hvad er symptomerne på familiel kombineret hyperlipidæmi?
Nogle mennesker har ingen fysiske symptomer fra sygdommen. Andre kan få brystsmerter. Det vigtigste symptom på familiær kombineret hyperlipidæmi er en stigning i kolesterol og triglyceridniveauer. Dette gør dig mere i fare for hjertesygdomme og tidlige hjerteanfald. Mange mennesker med denne tilstand har også højere glukoseintolerance og fedme.
Er der risikofaktorer for tilstanden?
Selvom familiel kombineret hyperlipidæmi er arvet, er der faktorer, som kan gøre det værre. Disse omfatter:
- alkoholisme
- diabetes
- fedme
- hypothyroidisme
En familiehistorie af højt kolesteroltal og tidlig hjertesygdom er risikofaktorer for udvikling af lidelsen.
Hvordan diagnostiseres familiel kombineret hyperlipidæmi?
Din læge vil udføre en fysisk eksamen og spørge om din familiehistorie. Så bestiller de blodprøver. De første blodprøver for denne lidelse ordnes generelt under ungdomsårene. Det er, når laboratorietester først viser øget kolesterol og triglycerid i blodet.
Blodprøver til følgende vil hjælpe din læge med at foretage diagnosen:
LDL-kolesterol
- HDL-kolesterol
- triglycerider
- apolipoprotein B100
Forberedelse til din blodprøve
Før blodprøven skal du hurtig i ni til 12 timer. Du må få lov til at drikke almindeligt vand, men du kan ikke spise eller drikke noget andet. Lad din læge vide om medicin eller kosttilskud du tager. Sørg for at spørge, om du skal fortsætte med at tage disse før din blodprøve.
Forstå dine resultater
Familiel kombineret hyperlipidæmi vil medføre, at LDL-cholesterol, triglycerider og apolipoprotein B100 stiger, mens niveauet af HDL-kolesterol vil være lavere end gennemsnittet.
Hvordan behandles tilstanden?
En kombination af livsstilsændringer og medicin er typisk brugt til at hjælpe med at behandle familiær kombineret hyperlipidæmi. Målet med behandling er ikke at helbrede sygdommen, men at reducere risikoen for hjertesygdomme.
Livsstilsændringer
Ændringer i kost og livsstil er en almindelig førstebehandling. Her er nogle ændringer, der skal overvejes:
- Juster dit samlede fedtindtag til ikke mere end 30 procent af dine samlede daglige kalorier.
- Sænk dit indtag af mættet fedt.
- Spis mindre kød.
- Substitutionsfattige mælkeprodukter til fedtholdige produkter.
- Spis mere fiber, som hjælper dig med at føle dig fyldigere, så du spiser mindre samlede kalorier.
- Undgå æggeblommer og orgelkød, der er højt i kolesterol.
Hvis du har brug for hjælp til at ændre din kost, kan din læge foreslå at du ser en ernæringsekspert. Regelmæssig motion og vægttab er andre måder, du kan reducere risikoen for hjertesygdomme.
Medicin
Medicin er foreskrevet, når livsstilsændringer ikke er nok til at sænke kolesterolniveauet. Hvert stof har en anden effekt på kolesterol. Nogle af følgende lægemidler kan ordineres afhængigt af din individuelle situation:
- statiner
- fibrater
- nikotinsyre
- galdesyresekvestrerende harpikser
Sørg for at lade din læge vide, hvis du tager andre lægemidler eller kosttilskud, eller hvis du har allergier over for nogen medicin.
Omega-3 fedtsyrer
Hvis du har højt triglycerider, kan din læge foreslå at tage fiskolietilskud. Disse har vist sig at hjælpe med at sænke triglycerider og give dig sunde omega-3 fedtsyrer. Tag ikke disse tilskud uden først at spørge din læge.
Hvad er de langsigtede udsigter for betingelsen?
Din langsigtede udsigter afhænger af, hvornår tilstanden er diagnosticeret, og hvordan den behandles.
Efter din behandlingsplan, især diæt og livsstilsændringer, er meget vigtigt. Hvis du ikke følger retningslinjerne for kost og motion, øger du risikoen for at få et hjerteanfald eller slagtilfælde. Usund adfærd, såsom rygning, kan også forstyrre effektiv behandling.
Nogle folks lipidniveauer kan være så høje, at medicinsk behandling ikke er i stand til væsentligt at reducere risikoen for hjerteanfald.
Generelt giver en tidlig diagnose og efter din læge anbefalinger til behandling dine bedste muligheder for forbedring.
