Hvad er hemifacial mikrosomi?
Hemifacial mikrosomi (HFM), også kaldet craniofacial mikrosomi (CFM), er en fødselsdefekt, der opstår, når en del af ansigtet forekommer lille eller underudviklet. Det påvirker primært:
- øre
- kæbe
- øje
- kind
- hals
Alvorligheden af underudviklingen varierer meget. De fleste mennesker med denne tilstand har forskelle i størrelse og form af ansigtsstrukturer fra den ene side af ansigtet til den anden. Dette kaldes ansigts asymmetri. Andre kan blive påvirket på kun den ene side af ansigtet. Ifølge National Institutes of Health (NIH) har omkring to tredjedele af mennesker med HFM forskellige abnormiteter på begge sider af ansigtet.
De med HFM kan også have abnormiteter i andre dele af kroppen. HFM er den mest almindelige ansigtsfejl efter klynger.
Hvad er symptomerne på hemifacial mikrosomi?
Det primære symptom på hemifacial mikrosomi er et unormalt udseende. Nogle deformiteter er let mærkbare og andre er mindre mærkbare. De mest almindelige deformiteter omfatter:
- den ene side af ansigtet er mindre end den anden
- et lille eller manglende øre
- en lille flap af hud over øret
- en underudviklet øregang
- en alt for bred mund
- småben af kind eller kæbe
- vækst omkring øjet
Andre komplikationer fra HFM omfatter spinale misdannelser, unormale nyrer og hjertefejl. Nogle børn har også begrænsede muskelbevægelser, vanskeligheder med at åbne munden eller dårlige tilpasninger af tænderne. Nerveproblemer eller høreproblemer er også almindelige.
Denne undersøgelse undersøger den øgede risiko for sociale og følelsesmæssige vanskeligheder for mennesker med HFM. Det viser, at i forhold til deres jævnaldrende er de:
- mindre socialt dygtige
- mindre socialt accepteret af jævnaldrende
Hvad er risikofaktorer for hemifacial mikrosomi?
HFM forekommer i et sted mellem 1 ud af 5.600 og 1 ud af 26.550 nyfødte, ifølge NIH. Denne rækkevidde kan være en undervurdering, fordi læger ikke er enige om kriterierne for diagnose, og fordi milde tilfælde kan gå udiagnosticeret.
Voksne med HFM har 3 procent chance for at overføre tilstanden til deres børn, ifølge FACES: The National Craniofacial Association. Forældre, der har haft et barn med HFM, har en 0-1 procent chance for at have et andet barn med tilstanden.
Forstyrrelsen opstår omkring 50 procent oftere hos mænd end kvinder.
Hvad forårsager hemifacial mikrosomi?
Et udviklende embryo har seks par pharyngeal buer, der udvikler sig til muskler, arterier, nerver og brusk i ansigt og nakke. Den første og anden bukke, der kaldes de branche- og viscerale buer, udvikler sig til underkæben, nerver og muskler, der anvendes til tygge- og ansigtsudtryk og dele af øret. Hemifacial mikrosomi opstår, når disse første og anden pharyngeal buer ikke udvikler sig korrekt. Hvorfor dette sker er ukendt.
Forskning forsøger at studere en potentiel genetisk årsag til HFM. Det ser ud til en overlapning eller sletning af genetisk materiale hos mennesker med HFM. Der er nogle tilfælde af flere familiemedlemmer med lidelsen. Ifølge NIH har i de fleste tilfælde kun én person i en familie betingelsen. Mere forskning skal gøres på grund af lidelsen.
Hvordan diagnosticeres hemifacial mikrosomi?
For at diagnosticere hemifacial mikrosomi, vil dit barns læge gennemgå deres sygehistorie og foretage en fysisk eksamen. Under eksamen vil lægen se nærmere på deres:
- ører
- kæbe
- øjne
- tænder
- kinder
- ansigt
For at få et bedre kig på strukturen i dit barns ansigt og hoved, kan en læge høre en genetiker eller ordreforsøg som:
- Røntgenstråler
- CT scanninger
- MRIs
For at se, om andre dele af dit barns krop påvirkes af tilstanden, kan din læge bestille andre tests, såsom:
- renal ultralyd for nyrerne
- Røntgen på toppen af rygsøjlen for at se efter forskelle i, hvordan knoglerne passer sammen
- ekkokardiogram for at se på hjertet
Hjerte deformiteter er sjældne hos børn med HFM. Nyreproblemer og livmoderhalsproblemer forekommer både hos omkring 10-15% af børnene med HFM, ifølge Seattle Children's Hospital.
Hvordan behandles hemifacial mikrosomi?
Behandling for hemifacial mikrosomi afhænger af sværhedsgraden af tilstanden og om barnet lider af andre lidelser som følge af tilstanden. Rekonstruktiv kirurgi kan udføres, men det kan blive udskudt, indtil barnet er ældre og mere fuldt dannet. Kirurgi er muligvis ikke nødvendig, men udvalgt af kosmetiske årsager.
Nedenstående er nogle eksempler på behandlinger, der adresserer abnormiteter på forskellige områder:
- Øre: Kirurgi for at rette ørerne kan laves i alderen 6 til 8, når ørerne har nået deres voksenstørrelse. Der kan udføres en høreprøve for at se om ørekonstruktionen er underudviklet og forstyrrer hørelsen.
- Ansigt: Manuskript af væv eller muskel kan bruges til at udfylde underudviklede kindben med enten barnets eget væv eller syntetisk væv.
- Cleft lip: Kirurgi kan udføres ved 3 til 4 måneder. Cleft gom kirurgi må muligvis vente til 1 år.
- Fodring og vejrtrækning: En lille kæbe eller kløft gane kan forårsage problemer med at spise og trække vejret for et spædbarn. Kirurgi må muligvis udføres for at omplacere deres rør eller kæbe.
Hvad er udsigterne for hemifacial mikrosomi?
Hemifacial mikrosomi kan forårsage fysiske komplikationer. Nogle børn med svært ved at spise eller ånde skal overvåges nøje. Andre kan have mindre problemer i hele livet med tale-, høre- eller ansigtsbevægelse, især hvis de ikke søger behandling.
På trods af fysiske og følelsesmæssige problemer forbundet med tilstanden, fortsætter de fleste mennesker med HFM med at leve sundt og opfylde liv, uanset hvor alvorlig deres tilstand er, og hvorvidt de har brug for kirurgi eller behandling.
