Hvad er Marfan's syndrom?
Marfans syndrom er en arvelig bindevævsforstyrrelse, som påvirker normal kropsvækst. Bindevæv giver støtte til din skeletstruktur og alle organer i din krop. Enhver lidelse, der påvirker dit bindevæv (som Marfan's syndrom) vil påvirke hele din krop, herunder dine organer, skelet, hud, øjne og hjerte.
Tydelige fysiske egenskaber ved denne lidelse er at være høje og lette og have løse led, store og flade fødder og uforholdsmæssigt lange fingre. Denne lidelse forekommer blandt folk i alle aldre og løb. Det findes hos både mænd og kvinder. Ifølge Marfan Foundation forekommer syndromet hos omkring en ud af 5.000 mennesker.
Anerkendelse af tegn på Marfans syndrom
Symptomer på denne lidelse kan optræde i barndom og tidlig barndom eller senere i livet. Nogle symptomer kan forværre med alderen.
Skelet system
Denne lidelse viser sig anderledes i forskellige mennesker. De synlige symptomer opstår i dine knogler og led. Synlige symptomer kan omfatte:
- usædvanlig høj højde
- lange lemmer
- store, flade fødder
- løse led
- lange, tynde fingre
- en buet rygsøjle
- et brystben (sternum), der stikker ud eller huler indad
- overfyldte tænder (forårsaget af en bue i mundens tag)
Hjerte og blod
Jo mere usynlige symptomer opstår i dit hjerte og blod. Din aorta, det store blodkar, som transporterer blod fra dit hjerte, kan blive forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsage symptomer. Det bærer dog risikoen for en livstruende ruptur. Søg straks lægehjælp, hvis du har brystsmerter, åndedrætsbesvær eller en ukontrollabel hoste.
Øjne
Mennesker med Marfans syndrom har ofte øjenproblemer. Ca. en ud af seks personer med denne tilstand har "delvis objektivforskydning" i en eller begge øjne. At blive alvorligt nærsynet er også almindelig. Mange mennesker med denne tilstand har brug for briller eller linser til at rette synsproblemer. Endelig er katarakter og glaukom i begyndelsen også meget mere almindelige hos mennesker med Marfans syndrom sammenlignet med den generelle befolkning.
Hvad forårsager Marfan's syndrom?
Marfans syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse. Den genetiske defekt forekommer i et protein kaldet fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen af dit bindevæv. Defekten forårsager også overvævning i knogler, hvilket resulterer i lange lemmer og betydelig højde.
Der er en 50 procent chance for, at hvis en forælder har denne lidelse, vil deres barn også få det (autosomal dominerende transmission). En spontan genetisk defekt i deres sæd eller æg kan dog også forårsage, at en forælder uden Marfans syndrom har et barn med denne lidelse. Denne spontane genetiske mangel er årsagen til omkring 25 procent af tilfældene af Marfan's syndrom. I de øvrige 75 procent af tilfældene har folk arvet sygdommen.
Diagnostisering af Marfans syndrom
Din læge vil typisk starte diagnostikprocessen ved at gennemgå din families historie og foretage en fysisk eksamen. De kan ikke registrere sygdommen alene gennem genetisk testning. En komplet evaluering er nødvendig. Det omfatter typisk en undersøgelse af dit skelet, hjerte og øjne.
Typiske eksamener omfatter:
- et ekkokardiogram, som bruges til at undersøge din aorta for udvidelse, tårer eller aneurisme (boblignende svulmning på grund af svaghed i arteriets vægge)
- et elektrokardiogram (EKG), som bruges til at kontrollere din puls og rytme
- en magnetisk resonans imaging (MRI) test, som udføres hos nogle mennesker for at se efter ryggen problemer
- en øjenprøve, som gør det muligt for din læge at undersøge øjnernes overordnede helbred, for at teste hvor akut din syne er, og for at skærm for grå stær og glaukom.
Behandlinger for Marfans syndrom
Marfan syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer typisk på at mindske virkningen af forskellige symptomer.
Hjerte-kar-
Din aorta bliver større i denne tilstand, hvilket øger risikoen for mange hjerteproblemer. Det er vigtigt, at du regelmæssigt rådfører dig med en hjerte specialist. Hvis der er problemer med din hjerteventil, kan medicin som betablokkere (som reducerer blodtryk) eller udskiftning af kirurgi være nødvendige.
Knogler og led
Årlige kontrolopgaver hjælper med at opdage rygsøjlen eller brystbenet ændringer. De er især vigtige for hurtigt voksende unge. Din læge kan ordinere en ortopædisk bøjle eller anbefale kirurgi, især hvis hurtig vækst i dit skelet system forårsager problemer for dit hjerte eller lungerne.
Vision
Regelmæssige øjenprøver hjælper med at opdage og rette synsproblemer. Din øjenlæge kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, afhængigt af din tilstand.
Lunger
Du har større risiko for at udvikle lungeproblemer, hvis du har denne lidelse. Derfor er det vigtigt ikke at ryge. Hvis du har vejrtræknings problemer, pludselige brystsmerter eller vedvarende tør hoste, kontakt din læge straks.
Bor med Marfans syndrom
På grund af de mange forskellige mulige komplikationer relateret til hjerte, rygsøjlen og lungerne, risikerer mennesker med Marfans syndrom risikoen for en kortere levetid. Men regelmæssige besøg hos din læge og effektive behandlinger kan hjælpe dig med at overleve i dine 70'ere og derover.
Fysisk aktivitet
Tjek med din læge, før du går i spændende sport og fysiske aktiviteter. Skeletsystem, syn og hjerteproblemer kan gøre det farligt at deltage i sport som fodbold og andre kontaktsporter. Løftning af tunge genstande kan også forårsage problemer og bør undgås.
Hvordan man reducerer dit ufødte barns risiko for Marfan's
Du kan gennemgå genetisk rådgivning, før du har børn, hvis du har Marfans syndrom.Omkring en fjerdedel af Marfan sager skyldes imidlertid spontane genfejl, hvilket gør det umuligt at forudsige og forebygge sygdommen helt. For at forhindre potentielle graviditetskomplikationer, der skyldes sygdommen, søg lægehjælp og regelmæssig kontrol.
