Kronisk lungesygdom forbliver uhelbredelig i de fleste tilfælde. Behandlinger hjælper med at bremse sygdommens progression og lette symptomerne. Folk, der udvikler sygdommen, skal dog normalt leve med det resten af deres liv.
Forskere håber at ændre det. Indtil videre har de fundet ud af, at visse gener synes at være involveret i mange lungebetingelser. Hvis de kan nul ind på præcis hvilke der har den største effekt, kan de måske bedre forudsige, hvem der er i fare.
Endnu vigtigere kan de muligvis bruge disse oplysninger til at forbedre screening, diagnose og behandling.
Hvad er kronisk lungesygdom?
En kronisk lungesygdom er en sygdom, der beskadiger dine lunger og påvirker deres funktion. Udtrykket omfatter en række relaterede forhold, herunder følgende:
- kronisk obstruktiv lungesygdom (COPD)
- idiopatisk lungefibrose (IPF) eller anden type interstitiel lungesygdom
- kronisk bronkitis
- cystisk fibrose
- emfysem
- sarkoidose
- bronchiectasis
- lungebetændelse
- lungekræft
Også kaldet kroniske respiratoriske tilstande, disse sygdomme beskadiger lungerne til det punkt, at det er svært at trække vejret. Nogle af dem påvirker de små luftsække. Andre beskadiger vejrtrækningerne (bronchialt rør) eller interstitium, der understøtter luftsækkene. Stadig andre forårsager ardannelse og afstivning.
Der er betydelige forskelle i alle disse sygdomme. En ting de deler, er imidlertid, at de kan føre til lungeskade, der reducerer livskvaliteten. Forskere har fokuseret på hver individuelt i håb om at opdage nye behandlinger. Men at finde ud af, hvordan visse gener kan være involveret, kunne give endnu mere håb om bedre overlevelse.
Hvad forårsager virkelig kronisk lungesygdom?
Det er svært i mange tilfælde at finde ud af, hvad der får en person til at udvikle lungesygdomme. Risikofaktorer omfatter rygning, eksponering for miljøgifter og visse virale infektioner. Men en person kan udvikle en viral infektion og fortsætte med at nyde sunde lunger, mens en anden udvikler lungesygdom. Forskere er stadig ikke sikre på, hvorfor det er.
Rygning betragtes som den primære risikofaktor. Endnu kun ca. 25 procent af rygere udvikler kronisk obstruktiv lungesygdom (COPD). Forskere ønskede at opdage, hvad der ville gøre disse mennesker særligt sårbare over for sygdommen.
Det viser sig, at genetik kan spille en langt større rolle end tænkt. Genetik er studiet af, hvordan visse træk videreføres fra forældre til deres børn. For eksempel styrer dine gener din øjenfarve, din højde og dine ansigtsegenskaber.
Genetiske oplysninger findes inden for hver celle i din krop. Human Genome Project estimerer, at mennesker har mellem 20.000 og 25.000 gener. Et lille antal af disse er unikke. Disse unikke gener er ansvarlige for de unikke træk i hver enkelt person.
Visse gener kan overføres fra forælder til barn, der kan øge risikoen for lungesygdom.
Mange gener kan øge risikoen for lungesygdom
Forskning har ikke afsløret et klart forhold mellem gener og lungesygdom. Det menes at visse gener kunne være forbundet med lungefunktion, dog.
Efter at have studeret gener og lungesundhed hos over 7.600 mennesker fandt forskere en specifik genvariant, der var stærkt forbundet med nedsat lungfunktion. De så på forholdet igen i over 800 mennesker og fandt de samme resultater.
Andre undersøgelser har fokuseret på forskellige gener. For eksempel forbød forskere SERPINE2 genet til COPD i et studie fra 2006 offentliggjort i American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. I Nature Genetics, forbundne forskere lungefunktion med en række genvarianter. De tilføjede, at genetik påvirket lungefunktionen uanset andre risikofaktorer, som rygning.
I 2016 offentliggjorde forskere en grundig gennemgang af genetiske forbindelser med flere lungebetingelser. Astma var for eksempel forbundet med fælles varianter af syv gener. Stadig forskellige gener var forbundet med COPD, IPF og sarcoidose.
Hvordan kan genetik påvirke fremtidige behandlinger?
At bestemme hvilke gener der kan øge risikoen for genetisk sygdom åbner nye muligheder for diagnose og behandling. Desuden kan fokus på, hvilke gener der kan påvirke lungesygdomme, hjælpe med at give læger nye spor om, hvem der kan være i fare.
For eksempel har alfa-1 antitrypsinmangel (A1AT) været forbundet med COPD. En undersøgelse fra 2011 offentliggjort i den amerikanske Journal of Respiratory Critical Care Medicine rapporterede, at denne genetiske tilstand øger risikoen for begyndende emfysem, en form for COPD.
Nu kan en simpel blodprøve diagnosticere A1AT-mangel. Folk, der tester lavt for det, kan gennemgå yderligere test, der viser, hvilken type defekt gen de har. Med disse oplysninger kan lægerne måske bestemme, hvor alvorlig en persons risiko for lungesygdomme kan være.
Som et andet eksempel viste en nylig undersøgelse en potentiel behandling for IPF. Omkring 25 procent af personer med IPF har to kopier af en genvariant kaldet TOLLIP. For disse mennesker reducerede et billigt lægemiddel kaldet N-acetylcystein signifikant risikoen for indlæggelse og død.
For de andre 75 procent af patienterne med sygdommen gjorde stoffet dog sygdommen værre. Det betyder, at der skal gøres mere forskning, før denne type behandling kan anbefales. Men disse typer af resultater peger på vejen til en lovende fremtid for mennesker med kronisk lungesygdom.
Hvad du kan gøre nu
Med nogle få undtagelser anbefales det ikke, at generel genetisk testning i øjeblikket anbefales. Forskningen er ikke langt nok sammen endnu for at sige, at dette gen eller det gen vil øge din risiko for en bestemt type lungesygdom. Fra hvad der er set indtil videre, kan der være mange gener involveret.
Din bedste tilgang på dette tidspunkt er at henvise til din familiehistorie.Hvis dine forældre, søskende eller bedsteforældre havde en lungesygdom, er din risiko for den samme sygdom sandsynligvis højere end nogen, der ikke har nogen slægtninge med sygdommen.
Tal med din læge. I visse tilfælde kan genetisk test være nyttigt. De kan henvise til en genetisk rådgiver, der kan bekræfte diagnosen A1AT-mangel, for eksempel.
