Hvad er Huntingtons sygdom?
Huntingtons sygdom er en arvelig tilstand, hvor din hjernes nerveceller gradvist nedbryder. Dette påvirker dine fysiske bevægelser, følelser og kognitive evner. Der er ingen kur, men der er måder at klare denne sygdom og dens symptomer på.
Huntingtons sygdom er meget mere almindelig hos mennesker med europæisk forfædre, der påvirker omkring tre til syv ud af hver 100.000 mennesker af europæisk afstamning.
Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?
Der er to typer af Huntingtons sygdom: voksen opstart og tidlig indtræden.
Voksen begyndelse
Voksen opstart er den mest almindelige type Huntingtons sygdom. Symptomer starter normalt, når folk er i deres 30'erne eller 40'erne. Indledende tegn indbefatter ofte:
- depression
- irritabilitet
- hallucinationer
- psykose
- mindre ufrivillige bevægelser
- dårlig koordinering
- vanskeligheder med at forstå nye oplysninger
- problemer med at træffe beslutninger
Symptomer der kan opstå, når sygdommen skrider frem, er:
- ukontrollerede trækbevægelser, kaldet chorea
- vanskeligheder at gå
- problemer med at sluge og tale
- forvirring
- hukommelsestab
- personlighed ændringer
- taleændringer
- fald i kognitive evner
Tidlig Begyndelse
Denne type Huntingtons sygdom er mindre almindelig. Symptomer begynder som regel at forekomme i barndommen eller i ungdommen. Early-onset Huntingtons sygdom forårsager mentale, følelsesmæssige og fysiske ændringer, såsom:
- savler
- klodsethed
- utydelig tale
- langsomme bevægelser
- hyppigt faldende
- stive muskler
- anfald
- pludseligt fald i skolens præstationer
Hvad forårsager Huntingtons sygdom?
En defekt i et enkelt gen forårsager Huntingtons sygdom. Det betragtes som en autosomal dominerende lidelse. Det betyder, at en kopi af det unormale gen er nok til at forårsage sygdommen. Hvis en af dine forældre har denne genetiske mangel, har du 50 procent chance for at arve den. Du kan også give det videre til dine børn.
Den genetiske mutation, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom, adskiller sig fra mange andre mutationer. Der er ikke en substitution eller en manglende sektion i genet. I stedet er der en kopieringsfejl. Et område inden for genet kopieres for mange gange. Antallet af gentagne kopier har tendens til at stige med hver generation.
Generelt viser symptomer på Huntingtons sygdom tidligere hos mennesker med et større antal gentagelser. Sygdommen skrider også hurtigere, da flere gentagelser bygger op.
Hvordan diagnostiseres Huntingtons sygdom?
Familiehistorie spiller en stor rolle i diagnosen Huntingtons sygdom. Dog kan en række kliniske og laboratorieundersøgelser gøres for at hjælpe med at diagnosticere problemet.
Neurologiske test
En neurolog vil lave tests for at kontrollere din:
- reflekser
- samordning
- balance
- muskel tone
- styrke
- følelse af berøring
- høring
- vision
Brain Function og Imaging Tests
Hvis du har haft anfald, kan du have brug for et elektroencefalogram (EEG). Denne test måler den elektriske aktivitet i din hjerne.
Brain-imaging test kan også bruges til at registrere fysiske ændringer i din hjerne.
- Magnetic resonance imaging (MRI) scanninger bruger magnetiske felter til at optage hjernebilleder med et højt detaljeringsniveau.
- Computertomografi (CT) scanning kombinerer flere røntgenstråler til at producere et tværsnitsbillede af din hjerne.
Psykiatriske test
Din læge kan måske bede dig om at gennemgå en psykiatrisk evaluering. Denne evaluering kontrollerer dine coping færdigheder, følelsesmæssige tilstand og adfærdsmønstre. En psykiater vil også søge tegn på nedsat tænkning.
Du kan blive testet for stofmisbrug for at se, om stoffer kan forklare dine symptomer.
Genetisk testning
Hvis du har flere symptomer forbundet med Huntingtons sygdom, kan din læge anbefale genetisk testning. En genetisk test kan definitivt diagnosticere denne tilstand.
Genetisk test kan også hjælpe dig med at beslutte, om du skal have børn. Nogle mennesker med Huntingtons vil ikke risikere at overføre det defekte gen til næste generation.
Hvad er behandlingerne for Huntingtons sygdom?
Medicin
Medicin kan give lindring fra nogle af dine fysiske og psykiatriske symptomer. De nødvendige typer og mængder af lægemidler vil ændre sig, når din tilstand skrider frem.
- Ufrivillige bevægelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske lægemidler.
- Muskelstivhed og ufrivillige muskelkontraktioner kan behandles med diazepam.
- Depression og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og humørstabiliserende stoffer.
Terapi
Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre din koordinering, balance og fleksibilitet. Med denne træning er din mobilitet forbedret, og fald kan forhindres.
Arbejdsterapi kan bruges til at evaluere dine daglige aktiviteter og anbefale enheder, der hjælper med:
- bevægelse
- spise og drikke
- badning
- tage tøj på
Talerapi kan muligvis hjælpe dig med at tale tydeligt. Hvis du ikke kan tale, vil du blive undervist i andre former for kommunikation. Talerapeuter kan også hjælpe med at sluge og spise problemer.
Psykoterapi kan hjælpe dig med at arbejde gennem følelsesmæssige og mentale problemer. Det kan også hjælpe dig med at udvikle coping færdigheder.
Hvad er de langsigtede udsigter for Huntingtons sygdom?
Der er ingen måde at stoppe denne sygdom fra at gå videre. Progressionsgraden afviger for hver person og afhænger af antallet af genetiske gentagelser, der er til stede i dine gener. Et lavere tal betyder normalt, at sygdommen vil udvikle sig langsommere.
Mennesker med den voksende udbrud af Huntingtons sygdom lever normalt i 15 til 20 år, efter at symptomerne begynder at forekomme. Formularen for tidlig start går generelt hurtigere. Folk kan leve i kun 10 til 15 år efter symptomens begyndelse.
Årsager til død blandt mennesker med Huntingtons sygdom omfatter:
- infektioner, såsom lungebetændelse
- selvmord
- skader ved at falde
- komplikationer fra at være ude af stand til at sluge
Hvordan kan jeg klare Huntingtons sygdom?
Hvis du har problemer med at klare din tilstand, skal du overveje at tilslutte dig en supportgruppe. Det kan hjælpe med at møde andre mennesker med Huntingtons sygdom og dele dine bekymringer.
Hvis du har brug for hjælp til at udføre daglige opgaver eller komme rundt, skal du kontakte sundheds- og socialtjenesterne i dit område. De kan muligvis oprette dagpleje.
Spørg din læge om rådgivning om den type pleje, du måske begynder at få brug for, når din tilstand skrider frem. Du skal muligvis flytte ind i en assisteret levende facilitet eller oprette hjemmepleje i hjemmet.
